Strona główna Blog Strona 46

Kim jest i czym zajmuje się diagnosta laboratoryjny?

27 maja obchodzimy Dzień Diagnosty Laboratoryjnego. Czym dokładnie zajmują się przedstawiciele tego zawodu? Jakie wymagania trzeba spełnić, by móc pracować jako diagnosta laboratoryjny? Czy tylko diagności laboratoryjni mogą badać próbki? Tego wszystkiego dowiesz się z poniższego artykułu.

Diagnosta laboratoryjny jest pracownikiem ochrony zdrowia, którego zawód regulowany jest Ustawą o diagnostyce laboratoryjnej z dnia 27 lipca 2001 r. W tym roku mija dokładnie 20 lat od usystematyzowania standardów oraz warunków wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego oraz realizowania czynności diagnostyki laboratoryjnej w medycznych laboratoriach diagnostycznych (MLD). Również 20 lat temu powołano samorząd diagnostów laboratoryjnych – Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych.

Jakie kwalifikacje musi mieć diagnosta laboratoryjny?

Praca diagnosty laboratoryjnego wiąże się z dużą odpowiedzialnością, w związku z czym wymaga odpowiedniego wykształcenia i kwalifikacji. O tym, kto może samodzielnie wykonywać czynności diagnostyki laboratoryjnej dowiadujemy się z Ustawy o diagnostyce laboratoryjnej. Są to:

  • diagnosta laboratoryjny, który ukończył jednolite studia magisterskie na kierunku analityka medyczna. Kierunek ten można obecnie studiować na 12 uniwersytetach medycznych w Polsce.
  • osoba posiadająca tytuł zawodowy lekarza i prawo wykonywania zawodu lekarza po ukończeniu specjalizacji
  • osoba, która ukończyła studia na kierunku:
    • biologia lub farmacja i uzyskała tytuł zawodowy magistra
    • chemia lub biotechnologia i uzyskała tytuł zawodowy magistra lub magistra inżyniera
    • weterynaria i uzyskała tytuł zawodowy lekarza weterynarii oraz dodatkowo ukończyła dwuletnie kształcenie podyplomowe, potwierdzone egzaminem
  • osoba posiadająca kwalifikacje do wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego, które uzyskała w państwie członkowskim Unii Europejskiej
  • osoba, która posiada stan zdrowia umożliwiający wykonywanie zawodu diagnosty laboratoryjnego oraz posiada pełną zdolność do czynności prawnych

Dodatkowo każdy diagnosta laboratoryjny musi uzyskać wpis na Listę Diagnostów laboratoryjnych, uzyskując prawo wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego – tzw. PWZDL, który zawsze widnieje na wyniku z badań laboratoryjnych. Lista diagnostów laboratoryjnych jest dostępna na stronie https://rdl.ezdrowie.gov.pl/ oraz https://kidl.org.pl/diagnostic/search. Poświadczeniem uzyskania PWZDL jest dokument Prawo Wykonywania Zawodu Diagnosty Laboratoryjnego:

Źródło: www.kidl.org.pl

Czym zajmuje się diagnosta laboratoryjny?

Samodzielne wykonywanie badań laboratoryjnych obejmuje szeroki zakres realizowanych czynności. Podpis diagnosty laboratoryjnego na wyniku jest potwierdzeniem, że cały proces przebiegu badania: od pobrania, po transport próbki, przyjęcie, przechowywanie, zastosowanie metod badawczych, zapewnienie jakości badań laboratoryjnych, przedstawienie i wydanie sprawozdania z badań laboratoryjnych został wykonany z obowiązującymi standardami w medycznych laboratoriach diagnostycznych. Fakt ten gwarantuje uzyskanie wiarygodnego wyniku, który ma ogromne znaczenie dla procesu diagnostycznego, doboru metod leczenia pacjenta (jeśli jest to konieczne), a także profilaktyki zdrowotnej.

Być może nie wiedziałeś, że w laboratorium, oprócz diagnostów laboratoryjnych, badania próbek biologicznych mogą wykonywać także przedstawiciele innych zawodów. Jednak do autoryzacji sprawozdań z badań, czyli wydania ostatecznego wyniku dla pacjenta, jest uprawniony tylko diagnosta laboratoryjny.

Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie wymagań, jakim powinno odpowiadać Medyczne Laboratorium Diagnostyczne, wskazuje wykaz kwalifikacji niezbędnych do wykonywania zadań zawodowych na poszczególnych stanowiskach pracy w laboratorium (tabela 1).

Kwalifikacje wymagane na różnych stanowiskach pracy w laboratorium

StanowiskoWymagane kwalifikacjeLiczba lat pracy w zawodzie lub inne dodatkowe kwalifikacje
Starszy asystent diagnostyki laboratoryjnejTytuł zawodowy diagnosty laboratoryjnego oraz tytuł specjalisty lub specjalizacja II s topnia w dziedzinie właściwej dla diagnostów laboratoryjnych7 lat pracy w zawodzie diagnosty laboratoryjnego
Asystent diagnostyki laboratoryjnejTytuł zawodowy diagnosty laboratoryjnego oraz tytuł specjalisty lub specjalizacja I s topnia w dziedzinie właściwej dla diagnostów laboratoryjnych5 lat pracy w zawodzie diagnosty laboratoryjnego
Młodszy asystent diagnostyki laboratoryjnejTytuł zawodowy diagnosty laboratoryjnego3 lata pracy w zawodzie diagnosty laboratoryjnego
Diagnosta laboratoryjnyTytuł zawodowy diagnosty laboratoryjnego
Starszy technik analityki medycznejUkończenie liceum medycznego, technikum lub szkoły policealnej publicznej lub niepublicznej o uprawnieniach szkoły publicznej i uzyskanie tytułu zawodowego technika analityki medycznej lub ukończenie szkoły policealnej i uzyskanie tytułu zawodowego technika medycznego analityki3 lata pracy w zawodzie technika analityki medycznej
Technik analityki medycznejUkończenie liceum medycznego, technikum lub szkoły policealnej publicznej lub niepublicznej o uprawnieniach szkoły publicznej i uzyskanie tytułu zawodowego technika analityki medycznej lub ukończenie szkoły policealnej i uzyskanie tytułu zawodowego technika medycznego analityki
Starszy laborant diagnostyki laboratoryjnejCo najmniej wykształcenie średnieco najmniej 5-letnie zatrudnienie
na stanowisku laboranta przed dniem wejścia w życie rozporządzenia
Laborant diagnostyki laboratoryjnejCo najmniej wykształcenie średnieZatrudnienie na stanowisku laboranta przed dniem wejścia w życie rozporządzenia
Starsza pomoc laboratoryjna, Starsza salowaPodstawowe wykształcenie oraz przeszkolenie w miejscu pracy3
Pomoc laboratoryjna, salowaPodstawowe wykształcenie oraz przeszkolenie w miejscu pracy7
Starszy asystentTytuł zawodowy magistra oraz tytuł specjalisty w odpowiedniej dziedzinie właściwej dla stanowiska lub stopień naukowy doktora, lub studia podyplomowe, właściwe dla powierzonych zadań na stanowisku pracy5
AsystentTytuł zawodowy magistra oraz tytuł specjalisty w odpowiedniej dziedzinie właściwej dla stanowiska lub stopień naukowy doktora, lub studia podyplomowe, właściwe dla powierzonych zadań na stanowisku pracy5
Młodszy asystentTytuł zawodowy magistra lub inny równorzędny
Starsza sekretarka medyczna, starsza rejestratorka medycznaŚrednie wykształcenie5
Rejestratorka medyczna, sekretarka medycznaŚrednie wykształcenie
Tabela 1 – Wykaz kwalifikacji niezbędnych do wykonywania zadań zawodowych na poszczególnych stanowiskach pracy w laboratorium

Dieta pod (specjalnym) nadzorem

Bezsenność, bóle stawów, kłopoty z zatokami czy migrena… Trudno te dolegliwości skojarzyć z dietą. A jednak to, co mamy na talerzu może być odpowiedzialne za wiele problemów ze zdrowiem. W ich określeniu i zaleceniu odpowiedniego leczenia pomaga nowoczesna diagnostyka.

Jedzenie to ważna część naszego życia. Przyjmując średnio, że żyjemy 80 lat (ok. 29 000 dni) i jemy trzy razy dziennie, w ciągu całego życia spożywamy aż 87 000 posiłków. Nie zawsze są to rzeczy zdrowe. Sięgamy po żywność przetworzoną, ubogą w witaminy, mikro i makroelementy, jak dania fastfood, instant, light, czy bogate w cukier lub utwardzone tłuszcze typu trans. Albo przechodzimy na dietę redukcyjną, bez konsultacji ze specjalistą. Tymczasem to, co znajduje się na naszym talerzu ma istotny wpływ na nasze zdrowie, samopoczucie i odporność organizmu. Rzadko zdajemy sobie sprawę, że nasze rozmaite dolegliwości – często dalekie od pochodzących z przewodu pokarmowego – biorą się waśnie z nieprawidłowej diety.

– Dolegliwości te mogą być wielorakie, spowodowane przez nadwrażliwości pokarmowe, nietolerancje pokarmowe, zaburzenia składu i liczby dobrych bakterii jelitowych, czyli zaburzenia mikrobioty. A także przez niedobory w diecie witamin, makro i mikroelementów – mówi lek. med. Agata Strukow.

Mikrobiota w równowadze

Już Hipokrates twierdził, że wszystkie choroby mają swój początek w jelitach, a współczesne badania pokazują, że miał rację. W skład mikrobiomu jelitowego (mikrobioty) wchodzi około 100 trylionów bakterii, głównie beztlenowych, a także wirusów, grzybów, bakteriofagów. Wpływają one na równowagę procesów życiowych naszego organizmu. Mikrobiota działa jako bariera chroniąca nas przed atakami mikroorganizmów chorobotwórczych. Gdy jej równowaga zostanie zachwiana – w układzie pokarmowym maleje ilość bakterii jelitowych chroniących nasz organizm a namnażają się patogeny – dochodzi do dysbiozy jelitowej, czyli zaburzenia normalnej mikroflory bakteryjnej i grzybiczej jelit.

Dysbioza może się objawić problemami pochodzącymi z przewodu pokarmowego, tj. bóle brzucha, przelewanie, wzdęcia, zaparcia czy biegunki. Ale i tak nieoczywistymi na pierwszy rzut oka dolegliwościami jak bóle głowy, migreny, problemy z zatokami czy bóle stawów. Mogą pojawić się problemy skórne – wysypka, trądzik. A także bezsenność, ciągłe zmęczenie, obniżony nastrój, depresja, czy trudności z utrzymaniem masy ciała.

– Obecnie mikrobiotę jelitową możemy zbadać nie tylko z kału, ale również na podstawie próbki moczu. Taki test pozwala ocenić jej skład zarówno w jelicie grubym jak i cienkim, na podstawie oznaczenia zawartości 12 kwasów organicznych, które są metabolitami, czyli produktami przemiany materii bakterii zasiedlających przewód pokarmowy – mówi lek. med. Agata Strukow.

Jeśli zostaną wykryte nieprawidłowości, w przywróceniu równowagi mikrobioty pomoże zalecona przez specjalistę suplementacja probiotykami, najlepiej ukierunkowaną na podstawie wyników badań mikroflory pacjenta.

– Naszą mikroflorę będzie wspierała także zróżnicowana dieta, oparta na naturalnych, nieprzetworzonych produktach – mówi dr Julia Wranicz-Smagowska. – Wyjątkowo dobrze robią jej nie tylko probiotyki pochodzące z suplementów diety, ale przede wszystkim te, które naturalnie znajdują się w naszym jedzeniu: wszelkiego rodzaju kiszonkach warzywnych, czy produktach pochodzących ze sfermentowanego mleka, jak kefiry, maślanki.

Warto sięgnąć też po warzywa kapustne i dobre tłuszcze, czyli te nienasycone, pochodzące z oliwy z oliwek i oleju rzepakowego. Jak również orzechy.

Uzupełnieniem informacji o stanie mikrobioty jelitowej może być ocena zawartości glifosatu w moczu. Glifosat jest herbicydem stosowanym w rolnictwie jako środek ochrony roślin. Jego pozostałości mogą przenikać do naszego pożywienia a następne do organizmu.

– Badania pokazują, że glifosat ma negatywny wpływ na mikrobiotę jelitową, gdyż działa silne antybiotyczne, szczególnie na dobre bakterie – bifidobakterie i Enterococcus faecalis. Konsekwencją tego jest rozrost bakterii patogennych, co pogarsza naszą odporność – mówi lek. med. Agata Strukow.

Radą na wyeliminowanie glifosatu z naszego organizmu jest wybierane żywności eko, pochodzącej z pewnego źródła.

OCENA MIKROFLORY JELITOWEJ

W skład pakietu wchodzą badania:

Organix Gastro – pośredni test dysbiozy: badanie pozwala ocenić skład mikroflory jelitowej na podstawie oznaczenia zawartości 12 kwasów organicznych będących metabolitami bakterii zasiedlających przewód pokarmowy. Ocena ilości tych związków w badanym materiale może być źródłem istotnych informacji na temat nieprawidłowej flory bakteryjnej zasiedlającej jelita, w tym: drożdżaków, bakterii beztlenowych, bakterii zasiedlających jelito cienkie

Glifosat – badanie herbicydów w moczu

Wskazania do badania: wykonanie pakietu zaleca się osobom szczególnie narażonym na zaburzenia mikroflory jelitowej tj.:
– po antybiotykoterapii lub przyjmujący na stałe inne leki (np. sterydy czy niesteroidowe leki przeciwzapalne),
– z objawami nieswoistych stanów zapalnych jelit,
– z nadwagą lub otyłością,
– w podeszłym wieku,
– ze stanami alergicznymi (przewlekły katar, atopowe zapalenia skóry),
– żyjącym w stresie,
– stosującym w diecie wysokoprzetworzone produkty, na dietach redukcyjnych,
– sportowcy,
– z chorobami autoimmunologicznymi.

Pakiet można również wykonać u dzieci z ryzykiem zaburzeń mikroflory jelitowej (tj. urodzone poprzez cesarskiej cięcie, karmione sztucznie, z nieswoistymi objawami z przewodu pokarmowego).

DIAGNOSTYKA CELIAKII

Wskazania do badania:
– przewlekłe lub nawracające biegunki,
– bóle i wzdęcia brzucha, nudności lub wymioty,
– ciągłe zmęczenie organizmu, osłabienie, częste, uporczywe bóle głowy, nawracające   infekcje, zaburzenia rozwoju u dzieci, niski wzrost, anemia,
– zaburzenia neurologiczne, depresja,
– niedobory witamin i składników mineralnych,
– problemy ze skórą, swędzące wysypki,
– problemy z płodnością,
– zaburzenia budowy szkliwa zębowego.
 
W skład pakietu wchodzą badania:
– PC-TGAA         P/c przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA)
– IGA      Immunoglobulina Ig A w surowicy (L85)
– AGLI-G P/c przeciw deamidowanym peptydom gliadyny Ig G (N81)

TEST NIETOLERANCJI LAKTOZY, WODOROWY TEST ODDECHOWY (WTO)

Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się jako pomocnicze w rozpoznaniu nietolerancji laktozy u osób, które doświadczają problemów z trawieniem nabiału; czasami jako element rozpoznania chorób przebiegających z zaburzeniami wchłaniania.
U osób z objawami takimi jak ból brzucha, wzdęcia, gazy i biegunka, pojawiającymi się po spożyciu mleka lub nabiału.

Charakterystyka badania
Laktoza to dwucukier, w którego skład wchodzi glukoza i galaktoza. Znajduję się w mleku i przetworach mlecznych. Cukier ten jest rozkładany w jelicie cienkim przez enzym laktazę. Niski poziom tego enzymu wywołuje degradacje bakteryjną laktozy, w wyniku czego chory może skarżyć się na bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, przelewanie w jamie brzusznej, oddawanie nadmiernej ilości gazów. Osoby z nietolerancja laktozy mają objawy podobne do osób z zespołem nadwrażliwości jelita. Test wykrywa zaburzenia trawienia i wchłaniania laktozy. Jest nieinwazyjny i bezbolesny. Test nietolerancji laktozy polega on na pobraniu 5 próbek powietrza: 1. Przed wypiciem roztworu laktozy. 2. 30 minut po wypiciu roztworu laktozy. 3. 60 minut po wypiciu roztworu laktozy. 4. 120 minut po wypiciu roztworu laktozy. 5. 180 minut po wypiciu roztworu laktozy.

Dieta rotacyjna w nadwrażliwości

– Przy nadwrażliwości pokarmowej nie chodzi o popełniane błędy żywieniowe, ale bardziej o to, że w diecie pacjentów pojawiają się produkty lub składniki odżywcze, które w nieoczekiwany sposób ją wywołują – mówi dr Wranicz-Smagowska. – Osoby te skarżą się na nieswoiste, mało charakterystyczne objawy ze strony przewody pokarmowego, ale i problemy skórne, bóle głowy, czy złe samopoczucie psychiczne, które są trudne do zdiagnozowania przez innych specjalistów.

Badania w kierunku nadwrażliwości pokarmowej wykonuje się, gdy lekarze innych specjalizacji – gastroenterolog, dermatolog, czy alergolog – nie byli w stanie postawić diagnozy.

– Należy przy tym odróżnić nadwrażliwość pokarmową od alergii. Objawy alergii, z udziałem przeciwciał IgE, pojawiają się praktycznie od razu po zadziałaniu bodźca alergizującego. Są to reakcje nagłe, dynamiczne, często o dużej sile, mogące nawet zagrażać życiu. Natomiast objawy nadwrażliwość z udziałem przeciwciał IgG są odroczone w czasie. Występują od kilku godzin do nawet kilku dni po spożyciu wywołującego je pokarmu – mówi dr Julia Wranicz-Smagowska.

Podczas gdy alergia dotyczy od 2-6 proc. pacjentów, nadwrażliwością pokarmową może być dotkniętych nawet 45 proc. populacji. Może się ona rozwinąć w każdym wieku, a spożycie tego samego pokarmu może wywołać u różnych osób rozmaite objawy.

Najpierw wykonywany jest test przesiewowy (screeningowy) w czterech grupach produktów – mlecznych i jaj, zbożowych i orzechów, owocowych oraz warzywnych. Pokazuje on, czy u pacjenta w ogóle występuje taka dolegliwość. Dopiero po uzyskaniu wyniku wykonuje się diagnostykę rozszerzoną, która pozwala ustalić sposób leczenia. Główną jego formą jest prowadzenie diety rotacyjnej pod okiem specjalisty dietetyka lub lekarza.

– To rodzaj diety eliminacyjnej, która nie prowadzi do niedoborów, ponieważ w obrębie grupy, która wywołuje nadwrażliwość, nie wyklucza się wszystkich produktów, tylko się nimi rotuje – wyjaśnia dr Wranicz-Smagowska.

Leczenie trwa od trzech miesięcy do roku i bardzo często, gdy dochodzi do wyciszenia stanu zapalnego, można stopniowo wprowadzić wszystkie produkty, które wcześniej powodowały nadwrażliwość.

– Czyli nie jest to choroba skazująca pacjenta do końca życia na wyrzeczenia – podkreśla dr Julia Wranicz-Smagowska.

Witaminowy monitoring

W naszym klimacie są takie witaminy i składniki mineralne, których nie jesteśmy w stanie wprowadzić do organizmu nawet najlepiej zbilansowaną dietą.

– Na przykład wit. D musi być suplementowana u większości pacjentów. Ale nie powinno się brać jej na własną rękę, konieczne jest monitorowanie jej poziomu we krwi i dobranie odpowiedniej dawki. Dla jednego pacjenta optymalny będzie poziom 1000 mg, a dla innego nawet 2000 mg będzie jeszcze za mało – mówi dr Wranicz-Smagowska.

Do składników, które często wymagają suplementacji należą także takie składniki mineralne jak magnez, cynk, selen, potas czy żelazo. A u osób, które prowadzą dietę wegetariańska lub wegańską – wit. B12. Jej niedobór prowadzi do anemii i zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego.

– Największe ryzyko stosowania diety wegańskiej wiąże się właśnie z niedoborem wit. B12, gdyż jej jedynym pewnym źródłem są produkty pochodzenia zwierzęcego. Osoba przechodząca na dietę bezmięsną powinna monitorować stężenia tej witaminy we krwi – podkreśla lek. med. Agata Strukow.

KONTROLA DIETY WEGETARIAŃSKIEJ  I WEGAŃSKIEJ

Pomaga zdiagnozować: 

Niedobory witamin i miko oraz makroelementów w diecie

W skład pakietu wchodzą badania:
– FE – Żelazo w surowicy (O95)
– CA – Wapń całkowity w surowicy (O77)
– WIT-DTO – Witamina 25(OH)D Total
– TP – Białko całkowite (I77)

Dodatkowo w pakiecie rozszerzonym
– ZN – Cynk w surowicy (K15)
– OMEGA3 – Omega 3
– WIT-B12 – Witamina B12 (O83)

Konsultacja merytoryczna

Dr Julia Wranicz-Smagowska – ekspert ALAB laboratoria Sp. z o.o., absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz studiów doktoranckich w Katedrze Dietetyki SGGW w Warszawie. Prowadziła badania z zakresu dietoterapii cukrzycy u kobiet ciężarnych. Praktykę zdobyła w największych szpitalach w Warszawie oraz Instytucie Żywności i Żywienia.

Lek. med. Agata Strukow – ekspert ALAB laboratoria Sp. z o.o., absolwentka Wydziału Lekarskiego Pomorskiej Akademii Medycznej oraz kierunków podyplomowych Dietetyka w Chorobach Wewnętrznych i Metabolicznych, Psychologii Biznesu dla Menedżerów oraz MBA. Jej szczególne zainteresowania to diagnostyka chorób związanych ze stresem, otyłością i nieprawidłową dietą.

Źródło: magazyn „Newsweek Zdrowie” nr 1/2021; artykuł opublikowany za zgodą redakcji.

Celiakia – najpoważniejsza nietolerancja pokarmowa człowieka

Czym jest celiakia i jakie są jej objawy? W jaki sposób diagnozować chorobę? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym tekście.

Celiakia, czyli inaczej choroba trzewna, jest to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się trwającą całe życie nietolerancją glutenu, białka zapasowego zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Działający toksycznie na organizm chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego – wypustek błony śluzowej, które zwiększają powierzchnię jelita i są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Efektem takiego działania wchłanianie pokarmu jest upośledzone, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych.

Jedyną metodą leczenia celiakii jest stosowanie przez całe życie ścisłej diety bezglutenowej.

Kiedy choroba może się ujawnić?

Choroba może ujawnić się w każdym wieku. Zarówno zaraz po wprowadzeniu glutenu do diety dziecka, jak również podczas dorastania, w czasie ciąży u kobiet, po silnej infekcji, poważnej operacji itd.

Obecnie najczęściej wykrywa się celiakię u osób 30-50-letnich. Kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.

Objawy celiakii

Tak jak różny jest wiek chorych, u których wykrywa się celiakię, tak też różny jest zwykle obraz kliniczny choroby. Należy pamiętać o tym, że u każdej osoby objawy mogą być wielorakie.

  • Układ pokarmowy: przewlekła biegunka, zaparcia, bóle brzucha, wymioty, chudnięcie, otyłość.
  • Skóra i błony śluzowe, kości: sucha, szorstka skóra, opryszczkowe zapalenie skóry, afty, zmiany w szkliwie zębów, złamania patologiczne, osteopenia i osteoporoza, niskorosłość.
  • Układ nerwowy: zmęczenie, drażliwość, migreny, depresja, nadpobudliwość.
  • Układ moczowo-płciowy: opóźnione dojrzewanie, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność.
  • Układ krwiotwórczy: niedokrwistość (może być przez wiele lat jedynym objawem celiakii), niedobory witamin, podwyższona aktywność enzymów wątrobowych.

Jak diagnozować celiakię?

Rozpoznanie celiakii polega na wykonaniu badań z krwi oraz pobraniu wycinków jelita cienkiego (biopsja) podczas, gdy pacjent jest na normalnej diecie (spożywa gluten).

Jak wyglądają poszczególne etapy diagnostyki?

Przeciwciała

Pierwszym etapem diagnostyki celiakii jest wykonanie odpowiednich badań serologicznych charakterystycznych dla celiakii. Zwykle oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych przeciwciał:

Wyniki najnowszych badań wykazują szczególnie wysoką wartość diagnostyczną transglutaminazy tkankowej (tTG) w klasie IgA.

Nie ma potrzeby oznaczania wszystkich przeciwciał, można zbadać jedynie transglutaminazę tkankową w klasie IgA (tTG IgA). Należy jednak wówczas koniecznie zbadać całkowity poziom IgA. Może się bowiem zdarzyć, że mamy niedobór IgA i badanie
może dać fałszywy wynik. W przypadku niedoboru IgA ocenia się przeciwciała w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w obu klasach (IgA i IgG).

Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii. Według najnowszych badań od 6 do 22% chorych na celiakię nie wytwarza w ogóle przeciwciał. Co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego – jako kolejny etap diagnostyki.

Badania genetyczne w celiakii

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii.

celiakia badanie genetyczne

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, że jeśli mamy gen, jesteśmy chorzy na celiakię – należy pamiętać, że występuje on u około 30% osób zdrowych.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wykluczenie choroby trzewnej, u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka, do której zalicza się:

  • krewnych I-go stopnia osób chorych na celiakię,
  • pacjentów z cukrzycą insulinozależną (I-go typu),
  • pacjentów z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią.

Bardzo ważne! Dużym błędem jest przechodzenie na dietę bezglutenową „na próbę”, bez wykonania dokładnych badań w kierunku celiakii. Błędem jest także wykonywanie diagnostyki podczas stosowania przez pacjenta diety bezglutenowej.

Badania w ofercie ALAB laboratoria

Panel celiakia IgA – metodą Polycheck

Panel zawierający badania wykorzystywane w diagnostyce celiakii w klasie IgA, pozwala na ilościowe oznaczenie swoistych przeciwciał charakterystycznych dla tej choroby.

panel celiakia iga baner

W skład panelu wchodzą następujące badania: przeciwciała swoiste dla pochodnej gliadyny – deamidowany peptyd gliadyny (DGP IgA); przeciwciała swoiste dla transglutaminazy tkankowej (tTG IgA) oraz dodatkowo całkowite IgA.

Sprawdź szczegóły panelu celiakia IgA metodą Polycheck w sklepie internetowym ALAB laboratoria!

Panel celiakia IgG-metodą Polycheck

Panel zawierający badania wykorzystywane w diagnostyce oraz różnicowaniu celiakii i niedokrwistości.

panel celiakia igg baner

W skład panelu wchodzą następujące badania: przeciwciała swoiste dla pochodnej gliadyny – deamidowany peptyd gliadyny (DGP IgG); przeciwciała swoiste dla transglutaminazy tkankowej (tTG IgG) oraz p/c przeciw czynnikowi wewnętrznemu Castle’a.
Czynnik Castle’a, IF (ang. intrinsic factor) jest białkiem wytwarzanym przez komórki okładzinowe śluzówki żołądka, umożliwiającym wchłanianie witaminy B12. Niedobór czynnika wewnętrznego skutkuje niedoborem witaminy B12, mimo prawidłowej podaży w diecie. Efektem może być m.in. niedokrwistość megaloblastyczna.

Sprawdź szczegóły panelu celiakia IgG metodą Polycheck w sklepie internetowym ALAB laboratoria!

Powyższe panele zostały wprowadzone, aby ułatwić wybór odpowiednich badań w procesie diagnostyki celiakii.

Wykonując panel badań w kierunku celiakii:

  • oszczędzasz czas
  • oszczędzasz pieniądze
  • masz pewność trafnych wyników

Zapraszamy do zapoznania się z webinarium prof. dr hab. n. med. Bożeny Cukrowskiej:

Przeczytaj też: Gluten – alergia, celiakia czy nieceliakalna nadwrażliwość na gluten?

Nietolerancje pokarmowe – czy to częsty problem?

Jakie objawy daje nietolerancja węglowodanów i jak ją diagnozować? Czy eliminacja węglowodanów z diety jest niezbędna?

Zdarzają Ci się dolegliwości brzuszne? Przelewanie, bóle brzucha, biegunki, czy wręcz przeciwnie, zmagasz się z zaparciami? Problemem może być złe trawienie lub nieprawidłowe wchłanianie węglowodanów, które dość często prowadzi do przewlekłych dolegliwości brzusznych w rozmaitym zakresie. Odpowiadają za to z reguły cukry, czyli laktoza, fruktoza i sorbitol.

Objawy zespołu jelita drażliwego (ZJD) a nietolerancja węglowodanów

Objawy ZJD w przebiegu nietolerancji są wywoływane przez gwałtowną aktywność flory jelitowej, która w przypadku zmniejszonego wchłaniania węglowodanów poddaje je fermentacji. Równocześnie wytwarzane są krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, dwutlenek węgla i wodór. Wskutek tego dochodzi do wzdęć, skurczów oraz biegunek w wyniku uwarunkowanego osmotycznie, wzmożonego dopływu wody do światła jelita.

Na to, jakie będą nasze objawy, wpływ ma bardzo dużo czynników. Może się to zmieniać z dnia na dzień, przechodzić od postaci łagodnych do bardzo nasilonych. Jest to zależne między innymi od ilości spożytych węglowodanów, czasu ich spożycia, a nawet tego, jakie inne produkty przyjmowane są razem z nietolerowanym węglowodanem. Tak na przykład węglowodany rozpuszczone w płynach, wypite na czczo, prowadzą szczególnie szybko do powstania wysokich stężeń cukru w świetle jelita wywołując silne objawy. Z tego względu okres przebywania węglowodanów w żołądku oraz szybkość jego opróżniania odgrywają znaczącą rolę w odniesieniu do stopnia nasilenia obrazu dolegliwości. Także równoczesne spożywanie warzyw strączkowych lub wysoki udział błonnika w pożywieniu może wywierać dominujący wpływ na reakcje.

Oprócz tego na obraz kliniczny mają wpływ niektóre schorzenia, takie jak nadczynność tarczycy, zaburzenia psychiczne, jak stany lękowe, czy czynniki towarzyszące np. palenie tytoniu.

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy występuje u ok. 15% populacji. Przyczynę zaburzonego wchłaniania laktozy stanowi brak lub zmniejszona synteza powstającego w jelicie cienkim enzymu laktazy. Laktoza sama w sobie jest niewchłanialna.

Nietolerancja laktozy – test oddechowy wodorowo-metanowy

Pierwotna nietolerancja laktozy

U niektórych z nas – jednak ta grupa jest bardzo niewielka – może wystąpić pierwotna nietolerancja laktozy, która jest zdeterminowana genetycznie. Może ona objawiać się w postaci ograniczonej zdolności do wytwarzania laktazy lub w rzadkich przypadkach, jej całkowitym brakiem. Alaktazja, bo o niej mowa, objawia się klinicznie już w wieku niemowlęcym.

Z reguły aktywność laktazy w wieku dziecięcym jest w normie i zmniejsza się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym (niedobór nabyty). W związku z tym, po spożyciu produktów mlecznych, za sprawą braku enzymatycznego rozszczepiania laktozy, dochodzi do dolegliwości brzusznych. Nietolerancja laktozy objawia się przeważnie silnym wytwarzaniem gazów. Tak więc pacjenci uskarżają się po upływie ok. 0,5 do 3 godzin od spożycia produktów zawierających laktozę, na silne wzdęcia, parcie i biegunki. Spadek aktywności laktazy stanowi fizjologiczne dostosowanie do diety ubogiej w laktozę.

Wtórna nietolerancja laktozy

W przypadku wtórnej nietolerancji laktozy, zredukowana aktywność laktazy jest uwarunkowana schorzeniem podstawowym, np. celiakią, przewlekłym zapaleniem jelit, chorobą Leśniowskiego – Crohna, biegunką infekcyjną, toksynami niedożywienia, jak i niektórymi lekami, czy po terapii z zastosowaniem cytostatyków. Po wyleczeniu schorzenia podstawowego taka nietolerancja laktozy może się unormować.

Dowiedz się więcej o badaniu nietolerancji laktozy dostępnym w ALAB laboratoria.

Metaanaliza kilkunastu badań z 2017 roku pozwoliła wykazać, że prawie wszystkie osoby z nietolerancją laktozy tolerują 12g laktozy w jednym spożyciu i około 18 g laktozy rozłożonej w ciągu dnia.*
*Recent advances on lactose intolerance: Tolerance thresholds and currently available answers. Corgneau M, Scher J, Ritie-Pertusa L, Le DTL, Petit J, Nikolova Y, Banon S, Gaiani C. Crit Rev Food Sci Nutr. 2017 Oct 13;57(15):3344-3356. doi: 10.1080/10408398.2015.1123671

Nietolerancja fruktozy

Wszystkim znana jest nietolerancja laktozy, a to jednak nieprawidłowe wchłanianie fruktozy jest spotykane w Europie częściej. Podaje się, że częstotliwość występowania nieprawidłowego wchłaniania jelitowego fruktozy występuje u 36% Europejczyków. Spośród nich u 50% notuje się objawy kliniczne.

Fruktoza występuje w licznych gatunkach owoców i warzyw, w sokach owocowych oraz w miodzie. Poza tym stanowi składnik cukru stołowego (sacharoza) i jest dodawany jako słodzik wielu produktów spożywczych.

W wyniku wzrastającego narażenia na fruktozę, stale rośnie liczba pacjentów, którzy nie tolerują fruktozy. W związku z tym nierzadko już u dzieci ujawniają się wyzwalane przez fruktozę dolegliwości takie jak bóle brzucha, biegunki czy zaparcia. U dzieci z dolegliwościami przypominającymi zespół jelita drażliwego należy zawsze myśleć o nadmiernym spożyciu bezcukrowych słodyczy (sorbitol) – gum do żucia, słodzonych napojów oraz produktów zawierających cukier owocowy.

Większe ilości soków owocowych w połączeniu z rzekomo „zdrowymi” – wyprodukowanymi z cukrem owocowym słodyczami prowadzą do bardzo silnego narażenia na kontakt z fruktozą, przy którym nawet zdrowe jelita zawiodą. Słodycze bezcukrowe – z dodatkiem fruktozy tzw. „słodzone naturą”, jak również produkty słodzone sorbitolem, zwykle preferowane przez rodziców, w przeciwieństwie do słodyczy wytworzonych z dodatkiem glukozy, mogą powodować u dziecka znaczne zaostrzenie objawów, takich jak bóle brzucha.

Dowiedz się więcej o badaniu nietolerancji fruktozy dostępnym w ALAB laboratoria.

Nietolerancja sorbitolu

Sorbitol – cukrowy alkohol fruktozy znajduje swoje zastosowanie np. w „bezcukrowych” słodyczach (E 420) oraz w produktach dla diabetyków, lecz również w wielu gatunkach owoców. Bardzo często nietolerancja sorbitolu występuje w towarzystwie nietolerancji fruktozy (ok. 80-90% przypadków), ale nie jest to regułą. W sytuacji fizjologicznej wchłanianie sorbitolu przebiega bardzo powoli, co powoduje, że jego nadmiar nawet u zdrowych osób ma działanie przeczyszczające. W przypadku nietolerancji sorbitolu pojawiają się objawy kliniczne takie jak bóle brzucha, wzdęcia, czy biegunki już po spożyciu niewielkich ilości.

Dowiedz się więcej o badaniu nietolerancji sorbitolu dostępnym w ALAB laboratoria.

Nietolerancja węglowodanów – jak się przygotować do testów?

  • Testy na nietolerancje pokarmowe należy wykonywać pojedynczo. Odstęp pomiędzy badaniami musi być min. 2 dni. Musi minąć min. 4 tygodnie do wykonania testu po zażyciu antybiotyków.
  • Tydzień przed badaniem – jeśli będzie to tolerowane przez pacjenta lub uzgodnione z lekarzem – powinny być odstawione leki pobudzające perystaltykę przewodu pokarmowego i leki przeczyszczające.
  • Dzień przed badaniem pacjent powinien unikać pokarmów zawierających łatwo fermentujące węglowodany, potraw wzdymających, potraw z dużą ilością błonnika oraz słodzonych napojów.
  • Badanie wykonywane jest na czczo – po 8-12 godzinach od ostatniego posiłku.
  • W dniu badania pacjent nie powinien palić papierosów i unikać aktywności fizycznej.
  • Nie można używać preparatów do mocowania protez zębowych w dniu badania. Można umyć zęby.
  • W dniu badania pacjent powinien wypić szklankę ciepłej wody. Podczas badania dopuszczalne jest wypicie niewielkiej ilości wody.
  • Należy zrezygnować z przyjmowania witamin rano przed wykonaniem testu.
  • Nie ma potrzeby odstawiania inhibitorów pompy protonowej przed badaniem.
  • Obecnie brak wystarczających danych pozwalających na rekomendowanie odstawienia lub kontynuacji przyjmowania probiotyków i prebiotyków przed badaniem.

U dzieci poniżej 6 roku życia, test można wykonać po wcześniejszym skonsultowaniu się z Punktem Pobrań.

Nietolerancja węglowodanów – diagnostyka (testy oddechowe)

Nietolerancja węglowodanów może być łatwo i nieinwazyjnie wykryta za pomocą analizy pod kątem obecności H2 (wodór) w wydychanym powietrzu.

W przebiegu nietolerancji i zalegania węglowodanów w jelicie dochodzi do wykorzystywania ich przez florę jelitową, co w procesach metabolicznych prowadzi do powstawania wodoru w świetle jelita. Wodór przenika przez ściankę jelita i dostaje się z krwioobiegu do płuc, skąd jest wydychany wraz ze zużytym powietrzem. Zawartość H2 w wydychanym powietrzu jest mierzona za pomocą chromatografu gazowego i koreluje z ilością mikrobiologicznie zdegradowanych węglowodanów w jelicie.

W ofercie ALAB laboratoria znajdują się trzy testy oddechowe do samodzielnego pobrania w domu:

  • test nietolerancji laktozy,
  • badanie nietolerancji fruktozy,
  • test nietolerancji sorbitolu.

Zestaw testowy zawiera niezbędne wskazówki dotyczące przyjmowania leków i żywienia przed i podczas przeprowadzania badania. Czynnikami zakłócającymi wyniki pomiarów są m.in. palenie papierosów, wcześniejsza antybiotykoterapia oraz przyjmowanie preparatów przeczyszczających. Poza tym zdarzają się pacjenci, którzy pomimo niewłaściwego wchłaniania węglowodanów nie reagują wzrostem H2 (ok. 3-5 % opornych).

Narzędzia do pobierania próbki

Przy posługiwaniu się urządzeniami do pobierania próbki należy zwracać uwagę, aby nie wkładać palca do wnętrza urządzenia do pobierania próbki. Znajduje się tam ostra igła. Istnieje niebezpieczeństwo zranienia!

  • Pierwsza próbka: Przed wypiciem roztworu.
  • Druga próbka: 30 minut po wypiciu roztworu.
  • Trzecia próbka: 60 minut po wypiciu roztworu.
  • Czwarta próbka: 120 minut po wypiciu roztworu.
  • Piąta próbka: 180 minut po wypiciu roztworu.

Pierwsza próbka wydychanego powietrza (wartość referencyjna) jest pobierana na czczo, następnie przyjmuje się substancję testową (laktozę, fruktozę lub sorbitol). Dzieci powinny otrzymać ilość substancji dostosowaną do ich wagi ciała. Po upływie dalszych 30, 60, 120 oraz 180 minut pobiera się każdorazowo następną próbkę wydychanego powietrza.

W przypadku wyraźniejszych dolegliwości zaleca się przeprowadzenie badania w gabinecie lekarskim. U pacjentów z cukrzycą należy uwzględnić ilość spożywanych węglowodanów.

Zapraszamy do obejrzenia filmu zawierającego instrukcję wykonania testu pt. „Test na nietolerancje węglowodanów” – dostępny na kanale YT ALAB laboratoria.

Dlaczego naukowców z Interdyscyplinarnego Centrum Modelującego interesuje diagnostyka COVID-19?

Dzielenie się wiedzą oraz przedstawianie nowoczesnej praktyki badań realizowanych w ALAB laboratoria, stanowią jeden z filarów działalności firmy. Nasza otwartość i współpraca z wysokiej klasy specjalistami jest dla nas powodem do dumy. Obalanie mitów, rozwiewanie wątpliwości w realizacji diagnostyki, a także zakres naszych badań i metody ich realizacji  to tematy, którymi dzielimy się z osobami zainteresowanymi przebiegiem obecnej pandemii. Przykładem dobrych relacji ze środowiskiem naukowym jest zorganizowany w ALAB laboratoria webinar szkoleniowy dla Zespołu Modelu Epidemiologicznego ICM z Uniwersytetu Warszawskiego.

Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego Uniwersytetu Warszawskiego w skład którego wchodzą także naukowcy z innych uczelni, zajmującego się modelowaniem matematycznym przebiegu epidemii Covid-19 spotkało się z zespołem ekspertów ALAB laboratoria w składzie: Elwira Zawidzka – Specjalista Mikrobiologii Medycznej, Product Manager ds. Mikrobiologii , Marcin Kalęba – Senior Product Manager ds. Genetyki człowieka i Grzegorz Skoneczny – Specjalista ds. Technik Molekularnych.

„W trakcie spotkania z zespołem Uniwersytetu Warszawskiego przedstawialiśmy wpływ różnych czynników, w tym testów laboratoryjnych i umiejętnej interpretacji wyników, na statystyki związane z przebiegiem pandemii wywołanej przez wirusa SARS-CoV-2” – komentuje Elwira Zawidzka specjalista z ALAB laboratoria. „Omówiliśmy trzy typy badań laboratoryjnych stosowanych w diagnostyce COVID-19: badania molekularne, testy antygenowe i testy serologiczne wykrywające przeciwciała. Wskazaliśmy, jak bardzo wyniki są zależne od sposobu i czasu pobrania materiału do badania, doboru odpowiednich testów oraz jak ważne jest doświadczenie osób je interpretujących.”

Tematem spotkania było nade wszystko przedstawienie aktualnego stan wiedzy na temat testów w kierunku COVID-19, a w szczególności ich rodzajów dostępnych w laboratoriach Grupy ALAB.  „Wyjaśnienie zasady działania techniki PCR oraz jej szczególnej odmiany: RT-qPCR którą stosujemy w celach diagnostycznych w naszym laboratorium, było szczególnie interesujące dla badaczy z UW. Omówienie testu RT-qPCR należącego do najbardziej czułych metod ilościowych do wykrywania niewielkich ilości cząsteczek RNA w próbce, okazało się być niezwykle interesującym aspektem dyskusji, bowiem badanie to bywa niekiedy błędnie kojarzone z tzw.  klasycznym PCR, dającym wynik jakościowy” – komentuje Grzegorz Skoneczny specjalista ds. Technik Molekularnych.

Jak podkreślił dr inż. Franciszek Rakowski – kierownik Zespołu modelującego ICM UW: „spotkanie ze specjalistami w ALAB laboratoria pozwoliło nam pogłębić wiedzę na temat  metody diagnostycznej RT- qPCR – wiele w tym obszarze krąży mitów i niejasności, a zasięgnięcie wiedzy u źródła zawsze jest najpewniejsze. Równie ważne było dla nas poznanie praktyki wykonywania testów – w szczególności określenie zależności sygnału od liczby cykli replikacyjnych i roli człowieka w ocenie wyniku.”

Mamy nadzieję , że kolejne spotkania ze środowiskiem naukowym, pozwolą na dalszą wymianę myśli, doświadczeń, które staną się źródłem rzetelnej informacji dla pacjentów.

Model Epidemiologiczny ICM , o którym można przeczytać informacje na stronie: https://covid-19.icm.edu.pl/opis-modelu/ umożliwia przewidywanie potencjalnych ścieżek dalszego rozwoju epidemii, a także badanie różnych scenariuszy i efektów, jakie wprowadzają dynamicznie stosowane restrykcje administracyjne.

Rak jelita grubego i odbytu – poważny problem zdrowotny w Polsce

Rak jelita grubego to niestety jeden z trzech najczęściej występujących w Polsce nowotworów. W ciągu roku zachoruje na niego ok. 19 tys. Polek i Polaków, czyli miasteczko wielkości Mrągowa czy Wadowic. Jak rozpoznać chorobę i czy można rozpoznać ją na tyle wcześnie, aby całkowicie wyleczyć? Na jakie objawy zwracać uwagę i ich nie lekceważyć?

Rak jelita grubego – objawy

U wielu osób choroba przebiega bezobjawowo, albo daje objawy niecharakterystyczne, takie jak wzdęcia, zaparcia, zmiany rytmu wypróżnienia. Symptomy te bywają przypisywane zespołowi jelita drażliwego – dolegliwości dokuczliwej dla pacjenta, ale niegroźnej w skutkach. Pacjent przez kilka tygodni dostaje leki, które łagodzą niektóre objawy, jednak nie leczą choroby, a w istocie opóźniają postawienie rozpoznania.

Jeśli objawy trwają dłużej, biegunki lub zaparcia nawracają, pojawia się uczucie niepełnego wypróżnienia, występują bóle brzucha, pojawia się łatwe męczenie i osłabienie, występuje krew w stolcu, jest to bezwzględnie sygnał alarmowy i koniecznie trzeba iść do lekarza. Innym sygnałem, który powinien być wyjaśniony jest występowanie niedokrwistości z niedoboru żelaza, zwłaszcza, jeśli nie można ustalić jej przyczyny. Niedokrwistość u mężczyzn zawsze powinna skłaniać do podjęcia diagnostyki w kierunku raka jelita grubego. Im wcześniej wykryta choroba, tym lepsze rokowanie i możliwość całkowitego wyleczenia.

Jakie czynniki sprzyjają powstawaniu i rozwojowi choroby?

  • Wiek – utarło się, że na raka jelita grubego chorują osoby po 50 r.ż. i rzeczywiście jest to prawda. Jednak alarmującym jest, iż – jak pokazują statystyki w USA – nowotwór jelita grubego coraz częściej pojawia się u osób młodszych. Ryzyko wystąpienia tego schorzenia u osób urodzonych po 1990 roku jest dwa razy większe, niż u ich rodziców (osób urodzonych w latach 50-tych), gdy byli młodzi. Z tego powodu American Cancer Society obniżyło wiek pacjentów, którym rekomenduje się rozpoczęcie badań przesiewowych do 45 lat. Warto jednak pamiętać o osobach młodych. Jeśli występują u nich dolegliwości, należy pomyśleć również o tym, że może to być nowotwór jelita grubego;
  • Styl życia – brak aktywności fizycznej, palenie papierosów, nadużywanie alkoholu.
  • Nieodpowiednia dieta – spożywanie czerwonego mięsa i przetworzonej żywności, otyłość.
  • Czynniki genetyczne – jeśli rodzice lub rodzeństwo chorowali na raka jelita grubego, badania profilaktyczne w tym kierunku powinniśmy zrobić wcześniej niż w 50 r.ż.

Jakie badania pomagają w wykryciu raka jelita grubego lub odbytu?

  • Kolonoskopia – badanie zalecane u osób powyżej 50 r.ż. Pozwala na wykrycie raka we wczesnym stadium. W przypadku kolonoskopii ważnym również jest to, że umożliwia usunięcie polipów gruczolakowych, z których mogą rozwijać się nowotwory złośliwe. Kolonoskopia powinna być wykonywana raz na 10 lat – u osób ze średnim ryzykiem rozwoju choroby. Jest badaniem zalecanym również, jeśli u pacjenta stwierdzi się podwyższony poziom kalprotektyny w kale (powyżej 150 mg/kg) lub obecność krwi utajonej.
  • Badania laboratoryjne: krew utajona w kale, kalprotektyna
  • CEA – antygen rakowo-płodowy – nie jest stosowany w wykrywaniu i diagnostyce raka jelita grubego, ponieważ jest to badanie o niewystarczającej czułości i swoistości w tym wskazaniu. Ma znaczenie w monitorowaniu leczenia.

Kalprotektyna – co to jest? Jak się przygotować do badania?

Kalprotektyna jest markerem stanu zapalnego jelit, u zdrowego człowieka nie wykrywa się jej w ogóle, lub jej stężenie jest niewielkie. Badanie może być testem pierwszego rzutu u pacjentów z dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego. Jego wynik wskazuje, czy u danej osoby niezbędna będzie kolonoskopia.

Jeśli dolegliwości wywołane są przez zespół jelita drażliwego, stężenie kalprotektyny nie przekracza 50mg/kg – wówczas nie ma wskazania do wykonywania kolonoskopii. Stężenie powyżej 150 mg/kg jest bezwzględnym wskazaniem do jej przeprowadzenia. Natomiast stan pośredni 50 – 150 mg/kg wymaga wykluczenia innych przyczyn stanu zapalnego (zatrucie pokarmowe, zażywanie niesterydowych leków przeciwzapalnych, nietolerancje pokarmowe).

Po zdiagnozowaniu i wyeliminowaniu czynnika zapalnego badanie należy powtórzyć. Jeśli stężenie kalprotektyny w kale spadło poniżej 50 mg/kg dolegliwości były prawdopodobnie spowodowane występowaniem zespołu jelita drażliwego. Jeśli natomiast to stężenie utrzymuje się na poziomie powyżej 50mg/kg, należy zrobić kolonoskopię. Przyczyną podwyższonego poziomu kalprotektyny w kale mogą być nieswoiste choroby zapalne jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego) lub stan zapalny towarzyszący guzom jelit.

Kalprotektyna nie jest kłopotliwym dla pacjenta badaniem. Nie wymaga specjalnego przygotowania ani specjalnej diety. Materiał – kał – wielkości orzecha włoskiego powinien być oddany do pojemniczka zakupionego w aptece. Po pobraniu materiał powinien być jak najszybciej dostarczony do laboratorium. Zanim to nastąpi, może być przechowany w temperaturze 2-8 stopni Celsjusza, np. w lodówce.

Badanie kalprotektyny w ALAB laboratoria – sprawdź szczegóły!

Krótkie podsumowanie informacji o badaniu kalprotektyny znajdziesz w poniższym nagraniu:

Wykrywanie krwi utajonej w kale – na czym polega badanie? Jak się do niego przygotować? Jak często je wykonywać?

Jest to badanie pozwalające na wykrycie metodami laboratoryjnymi krwi, której nie zobaczymy w kale tzw. gołym okiem. Używane w laboratorium odczynniki pozwalają na wykrycie nawet niewielkiej ilości krwi. Jest to jest o tyle istotne, że nowotwory jelita grubego mogą powodować krwawienia już w początkowym stadium, jeszcze przed wystąpieniem jakichkolwiek dolegliwości. Dlatego jest rekomendowane jako badanie przesiewowe w kierunku krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Dodatni wynik badania wymaga wykonania kolonoskopii.

Badanie powinno się wykonywać raz w roku. Materiał do badania pobieramy z kilku różnych miejsc wydalonego kału, ponieważ krew nie rozkłada się w nim równomiernie. Ponieważ może się zdarzyć, iż – pomimo występującego krwawienia – w trakcie pobierania materiału do badania nie uda nam się trafić na to miejsce, test ujemny powinien zostać powtórzony.

Badania nie wykonuje się w czasie menstruacji, oraz przy krwawieniach z żylaków odbytu.

Krew utajona w kale met. ilościową – sprawdź szczegóły badania!

Badania genetyczne w diagnostyce raka jelita grubego

Genetycznie uwarunkowany rak jelita grubego stanowi w Polsce 10-20% zachorowań. Zespoły predysponujące do wystąpienia tego zachorowania to między innymi:

  • FAP – polipowatość gruczolakowa jelita grubego – predyspozycja genetyczna, która powoduje, iż już u osób w wieku lat 20 w świetle jelita rozwijają się liczne polipy, które z czasem ulegają zezłośliwieniu. Choroba w początkowej fazie przebiega bezobjawowo. W miarę jej rozwoju występują biegunki, pojawia się krew w stolcu oraz bolesne skurcze brzucha. U pacjentów z dodatnim wywiadem w kierunku FAP zaleca się badanie genetyczne. W przypadku potwierdzenia wystąpienia tej mutacji genetycznej pacjent powinien być objęty programem opieki. Polega on m.in. na corocznym wykonywaniu kolonoskopii już od 12-15 r.ż.

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) – badanie genetyczne w ALAB laboratoria – sprawdź szczegóły!

  • HNPCC – zespół Lyncha – dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością. Stanowi przyczynę ok 7-8%  zachorowań na raka jelita grubego. Zachorowanie występuje przed 50 r.ż.. Z tego względu u pacjentów z potwierdzonym wystąpieniem tej mutacji zaleca się wykonywanie kolonoskopii co 12-24 miesiące już od 20-25 r.ż.

Zespół Lyncha (HNPCC) – badanie genetyczne w ALAB laboratoria – sprawdź szczegóły!

Profilaktyka raka jelita grubego, czyli jak uchronić się przed chorobą?

Badania przesiewowe

Począwszy od 50 r.ż  (w USA od 45 r.ż) wskazane jest wykonywanie raz w roku badań laboratoryjnych z kału. W ALAB laboratoria specjalnie w tym celu skonstruowaliśmy pakiet ZDROWE JELITA, na który składają się trzy badania: badanie ogólne kału, kalprotektyna oraz krew utajona w kale. Dzięki temu z jednego pobrania kału można ocenić szerzej pracę jelit.

pakiet zdrowe jelita baner

Jeśli w danej rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na raka jelita grubego u co najmniej jednego krewnego w pierwszym stopniu pokrewieństwa (rodzic, rodzeństwo) przed 60 r.ż., badania profilaktyczne należy rozpocząć wcześniej – po ukończeniu 40 r.ż.

Styl życia

W zapobieganiu rakowi jelita grubego ważną rolę odgrywa dieta. Powinna zawierać dużo błonnika (warzywa, owoce) oraz nie zawierać zbyt dużo wędlin czy przetworzonego mięsa. Brytyjski Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (DHSC) zaleca, aby nie spożywać więcej niż 70 g tego typu pokarmów. Podobne są wytyczne Instytutu Żywności i Żywienia w Polsce. Powinniśmy unikać wędlin (np. szynka, bekon), kiełbas, parówek i bekonu, podobnie jak kotletów z wieprzowiny czy wołowiny. Zdaniem WHO czerwone i przetworzone mięso to taki sam czynnik ryzyka rozwoju nowotworów, jak palenie tytoniu czy narażenie na działanie azbestu.

Innym czynnikiem sprzyjającym powstawaniu raka jelita grubego jest otyłość. Osoby z otyłością brzuszną, zwłaszcza po 40-50 r.ż,  w przypadku występowania objawów z przewodu pokarmowego powinny brać pod uwagę diagnostykę w kierunku raka jelita grubego.

Ostatnim czynnikiem wpływającym na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworu jelita grubego jest regularna aktywność fizyczna. Siedzący tryb życia sprzyja występowaniu tej choroby. Związek przyczynowo-skutkowy nie jest jeszcze do końca wyjaśniony, ale wiadomo, że nie chodzi tylko o spadek masy ciała.

Ostatnio pojawiają się prace pokazujące związek zmian w mikrobiomie jelit i dysbiozy ze wzrostem zachorowania na tę chorobę w całej populacji. Ten problem wymaga dalszych badań naukowych, ale warto pomyśleć o tym aspekcie swojego zdrowia w kontekście chorób jelita grubego.

Przełom w diagnostyce raka pęcherza moczowego – diagnostyka z próbki moczu

Czy rak pęcherza moczowego jest istotnym problemem zdrowotnym? Jak wygląda diagnostyka tej choroby?

Nowotwór pęcherza to jeden z najczęstszych nowotworów układu moczowo-płciowego, który niestety cechuje się wysokim odsetkiem śmiertelności. Co roku rak pęcherza moczowego jest przyczyną śmierci ponad 3 tysięcy mężczyzn i prawie tysiąca kobiet. Powodem tak niekorzystnych statystyk jest zarówno specyfika samej choroby, jak również ograniczony dostęp do skutecznej diagnostyki i leczenia w Polsce. Na szczęście pojawia się coraz więcej nowoczesnych technologii, które pomagają w skuteczniejszej walce z chorobą.

Jakie są standardowe metody wykrywania raka pęcherza moczowego?

Standardowym zabiegiem pozwalającym na zdiagnozowanie raka pęcherza moczowego jest cystoskopia. Badanie wykonywane jest za pomocą specjalistycznego urządzenia pozwalającego lekarzowi zobaczyć wnętrze pęcherza oraz pobrać wycinki do badania histopatologicznego. Cystoskopię w celu diagnostyki raka pęcherza wykonuje się, gdy pojawiają się typowe objawy. Należą do nich krwiomocz, zmiana rytmu oddawania moczu (bardzo częste lub bardzo rzadkie oddawanie moczu), bolesność podczas oddawania moczu lub konieczność znacznego zwiększania parcia w celu oddania moczu.

Dodatkowym badaniem mogącym stanowić wskazanie do cystoskopii jest cytologia osadu moczu. Niestety jest to badanie o niewielkiej czułości (wynik negatywny nie wyklucza obecności nowotworu) oraz trudno dostępne w Polsce. Cystoskopia jest zabiegiem wiążącym się z hospitalizacją pacjenta, będącym dużym obciążaniem. Ponadto jak wszystkie badania inwazyjne, wiąże się też z możliwymi powikłaniami i działaniami niepożądanymi. Biorąc pod uwagę wady powyższych metod diagnostycznych oraz fakt, że rak pęcherza moczowego może przez długi czas rozwijać się bezobjawowo, naukowcy i lekarze od lat poszukiwali skutecznych, nieinwazyjnych narzędzi diagnostycznych.

Jakie są nowe możliwości w diagnostyce raka pęcherza moczowego?

Najnowszym osiągnięciem nauki jest nieinwazyjny test Bladder EpiCheck. Na podstawie wykrywanych zmian genetycznych w komórkach osadu moczu test ten pozwala, z bardzo wysokim prawdopodobieństwem, wykluczyć raka pęcherza moczowego. Badanie polega na ocenie moczu pacjenta w laboratorium, a więc jest bezpieczne i nie wiąże się z żadnymi powikłaniami. Każdy nowy test diagnostyczny przed włączaniem do postępowania musi przejść wiele badań udowadniających jego skuteczność, co również miało miejsce w tym przypadku. Przeprowadzono 7 badań w różnych ośrodkach europejskich na ponad 2 tysiącach pacjentów, w których porównano test Bladder EpiCheck z innymi badaniami nieinwazyjnymi[1].

Test Bladder EpiCheck jest pierwszym badaniem dedykowanym wykrywaniu raka pęcherza moczowego, który jest skuteczniejszy (bardziej czuły) od cytologii osadu moczu, a w wielu sytuacjach również cystoskopii. Negatywna wartość predykcyjna, czyli wskaźnik mówiący o tym, z jakim prawdopodobieństwem pęcherz moczowy jest wolny od choroby nowotworowej, sięga 100% w przypadkach zaawansowanych nowotworów[2]. Warto dodać, że zmiany genetyczne można wykryć również w komórkach nabłonka moczowodów. Fakt ten rozszerza możliwości diagnostyczne testu o nowotwory górnego odcinka układu moczowego.

Jakie może być miejsce testu Bladder EpiCheck w praktyce?

Czas postawienia diagnozy jest kluczowy w dalszym leczeniu, rokowaniu oraz przeżyciu pacjenta. Test Bladder EpiCheck może być niezwykle pomocny we wczesnym wykrywaniu raka pęcherza moczowego u osób najbardziej narażonych na zachorowanie. Zwiększone ryzyko wystąpienia choroby występuje u mężczyzn oraz u osób palących nałogowo tytoń. Dodatkowo, ważnymi czynnikami ryzyka są: narażenie na szkodliwe substancje w miejscu pracy (jako zawody szczególnie narażone na karcynogeny przemysłowe należy wymienić: pracowników przemysłu gumowego, chemicznego, skórzanego, tekstylnego i stalowego, fryzjerów, kierowców ciężarówek, malarzy, drukarzy, osoby zatrudnione w pralniach chemicznych), cukrzyca, przebyte w przeszłości napromienianie pęcherza moczowego (radioterapia w okolicy miednicy) czy długotrwałe i nawracające zapalenia pęcherza moczowego[3][4].

Czołowe ośrodki urologiczne rekomendują test Bladder EpiCheck również jako narzędzie wspierające cystoskopię i cytologię osadu moczu w monitorowaniu leczenia raka pęcherza moczowego[5]. Dzięki zamiennemu stosowaniu powyższych narzędzi uzyskujemy większą skuteczność w wykrywaniu wczesnych nawrotów choroby przy jednoczesnym zmniejszonym obciążeniu pacjenta częstymi wizytami w szpitalu.

Test Bladder EpiChek jest dostępny w sklepie internetowym ALAB laboratoria – sprawdź szczegóły!

Bibliografia:

[1] Mancini, M.; Righetto, M.; Zumerle, S.; Montopoli, M.; Zattoni, F. The Bladder EpiCheck Test as a Non-Invasive Tool Based on the Identification of DNA Methylation in Bladder Cancer Cells in the Urine: A Review of Published Evidence. International Journal of Molecular Sciences 2020, 21, 6542, doi:10.3390/ijms21186542.

[2] Righetto, M.; Zumerle, S.; Barcaro, F.; Saponaio, M.; Montopoli, M.; Ragazzi, E.; Pagano, F.; Zattoni, F.; Mancini, M. Genomic subtypes of bladder cancer with distinct methylation profiles could be better identified by the Bladder EpiCheck test as compared to cystoscopy/urine cytology. Eur. Urol. Suppl. 2019, 18, e3118.

[3] https://www.nhs.uk/conditions/bladder-cancer/causes/

[4] https://www.mp.pl/pacjent/onkologia/chorobynowotworowe/161892,nowotwory-zlosliwe-pecherza-moczowego

[5] Witjes, J.A.; Morote, J.; Cornel, E.B.; Gakis, G.; van Valenberg, F.J.P.; Lozano, F.; Sternberg, I.A.; Willemsen, E.; Hegemann, M.L.; Paitan, Y.; et al. Performance of the Bladder EpiCheck Methylation Test for Patients Under Surveillance for Non-Muscle-Invasive Bladder Cancer: Results of a Multicenter, Prospective, Blinded Clinical Trial. Eur. Urol. Oncol. 2018, 1, 307–313, doi:10.1016/j.euo.2018.06.011.

Szczepionki – profilaktyka zakażeń

Dopuszczenie do powszechnego stosowania przez FDA (ang. Food and Drug Administration) pierwszych szczepionek przeciwko wirusowi SARS-CoV-2 spowodowało nasilenie zainteresowania problematyką szczepień. 19 stycznia 2021 r. mieliśmy przyjemność gościć na zorganizowanym przez ALAB laboratoria webinarium jednego z czołowych polskich ekspertów w dziedzinie wirusologii dr hab.n.med. T. Dzieciątkowskiego. Wygłoszony na spotkaniu wykład pt. ”Szczepionka przeciwko SARS-CoV-2 – co wiemy na ten moment?” stał się inspiracją do przeprowadzenia z prelegentem wywiadu na temat szczepionek i ich znaczenia w profilaktyce chorób zakaźnych.

Zapraszamy do przeczytania wywiadu z dr hab. n. med. Tomaszem Dzieciątkowskim!

Tomasz Dzieciątkowski – wirusolog, mikrobiolog, diagnosta laboratoryjny. Doktor habilitowany nauk medycznych, adiunkt w Katedrze i Zakładzie Mikrobiologii Lekarskiej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz asystent w Zakładzie Mikrobiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Autor ponad 100 prac indeksowanych w Web of Science, poświęconych przede wszystkim problematyce zakażeń wirusowych oraz diagnostyce molekularnej, współautor podręczników m.in.: „Mikrobiologia lekarska” (2014), „Choroby wirusowe w praktyce klinicznej” (2017), „Zapobieganie i leczenie zakażeń szpitalnych w onkologii” (2018) czy monografii „Koronawirus SARS-CoV-2 – zagrożenie dla współczesnego świata” (2020). Pandemia COVID-19 wyzwoliła w nim chęć popularyzacji wiedzy wirusologicznej za pośrednictwem mediów społecznościowych: FB – Tomasz Dzieciątkowski – Trust me I’m a Virologist.

Elwira Zawidzka ALAB laboratoria: Bardzo dziękuję za przyjęcie naszego zaproszenia i pasjonujący wykład. Mam przeświadczenie, że wielu spośród słuchaczy, którzy przed spotkaniem mieli jakieś obawy związane ze szczepieniem, po przedstawionych przez Pana argumentach pozbyli się wątpliwości, a osoby już zaszczepione umocniły się w przekonaniu, że był to słuszny krok.  

Szczepienia przeciwko COVID-19 spowodowały duże zainteresowanie problematyką szczepionek jako takich. Czym właściwie są szczepionki, czy można w prosty sposób to pojęcie zdefiniować?

Dr hab. n. med. Tomasz Dzieciątkowski Warszawski Uniwersytet Medyczny: W założeniu szczepionki są preparatami biologicznymi, których zadaniem jest naśladowanie naturalnego zakażenia, co prowadzi do rozwoju odporności analogicznej do tej, którą uzyskuje organizm w czasie pierwszego kontaktu z prawdziwym patogenem. Jednak podstawowym celem szczepionek jest ochrona przed ciężkim przebiegiem choroby i powikłaniami, których nigdy nie da się przewidzieć.

E.Z. ALAB: Kiedy pierwsze szczepionki były wprowadzone do powszechnego stosowania?

T. Dz. WUM: Za swoisty kamień milowy jest uważane wprowadzenie szczepionki przeciwko ospie prawdziwej przez Edwarda Jennera w 1796 roku, choć już wcześniej Chińczycy i Turcy wdmuchiwali do nosa osoby zdrowej proszek ze strupów zebranych z ciała chorego na ospę prawdziwą. U pacjenta rozwijała się wtedy łagodna postać choroby, dzięki której nabywał odporność czynną, choć zdarzały się także przypadki śmiertelne. Kolejny ważny etap to opracowanie w latach 80-tych XIX przez Ludwika Pasteura szczepionki przeciwko wściekliźnie. Później poszło już szybko…

E.Z. ALAB: Czy mógłby Pan podać konkretne przykłady wskazujące na to, że szczepienia przynoszą wymierny pozytywny skutek w profilaktyce zdrowotnej?

T. Dz. WUM: Chyba najbardziej spektakularnym przykładem jest eradykacja wirusa ospy prawdziwej, która miała miejsce w 1980 roku. A innymi? Można by wymienić chociażby znaczące ograniczenie zakażeń wirusem polio praktycznie na całym świecie, a w przypadku Polski znaczące zmniejszenie częstości infekcji wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV), które rozpoczęło się wraz z powszechnym programem szczepień dzieci i personelu medycznego w latach 90-tych ubiegłego wieku.

E.Z. ALAB: Stale słyszymy, że szczepienie na COVID-19 wykonuje się zupełnie nowym rodzajem szczepionki. Nasuwa się od razu pytanie, czym szczepiono nas do tej pory? Czy mogłabym poprosić o wytłumaczenie naszym czytelnikom podstawowych różnic między szczepionkami, które obecnie stosuje się dla zapobiegania chorobom zakaźnym?  

T. Dz. WUM: Zazwyczaj tradycyjna szczepionka składa się z jednego lub kilku antygenów, które uzyskiwane są z żywych lub zabitych drobnoustrojów, ich oczyszczonych fragmentów lub produktów metabolizmu bakterii, jak również w wyniku inżynierii genetycznej. Natomiast obecnie stosowane szczepionki przeciwko SARS-CoV-2 należą do nowej ich generacji, jako że zawierają wyłącznie informację genetyczną na temat białka wirusa, które wytwarzane już jest w komórkach naszego organizmu.

Najczęściej szczepionki żywe wywołują silną odporność już po pojedynczej dawce. Natomiast szczepionki inaktywowane (zabite) wymagają podania kilku dawek. Wprowadzony do organizmu antygen ze szczepionki pobudza komórki układu odpornościowego do produkcji swoistych przeciwciał. Jest to tak zwana odpowiedź humoralna. Powstają wówczas również komórki pamięci immunologicznej, które zapewniają długotrwały efekt ochronny szczepienia. Natomiast trzeba pamiętać, że podanie szczepionek stymuluje także układ odpornościowy do wytworzenia także odpowiedzi komórkowej, zależnej od limfocytów T. Jest ona szczególnie istotna przy zakażeniach wirusowych.

E.Z. ALAB: Często podchodzimy nieufnie do nowości, szczególnie w kontekście zdrowia. Czy rzeczywiście szczepionki mRNA są czymś zupełnie nowym?

T. Dz. WUM: Badania nad szczepionkami/preparatami mRNA trwają mniej więcej od połowy lat 90-tych XX wieku. Rzeczywiście, jak do tej pory szczepionki mRNA przeciwko SARS-CoV-2 są pierwszymi, które zarejestrowano oficjalnie do obrotu. Niemniej wcześniej próby takie miały miejsce w odniesieniu do szczepionki przeciwko SARS-CoV-1, MERS-CoV, wirusowi Ebola czy Zika. Nie zarejestrowano ich pomimo skuteczności, bowiem choroby wywoływane przez te patogeny nie stanowią obecnie problemu klinicznego.

E.Z. ALAB: Dużo obaw wśród ludzi wzbudza fakt, że czas trwania badań klinicznych szczepionek przeciwko koronawirusowi dopuszczonych do stosowania był bardzo krótki, dużo krótszy niż w przypadku innych preparatów. Czy zatem szczepienie na COVID-19 jest dla nas bezpieczne?

T. Dz. WUM: Szczepionki te są bardzo bezpieczne, bowiem mechanizm działania szczepionek mRNA czy też szczepionek wektorowych polega na dostarczeniu do komórek ludzkiego organizmu czystej informacji genetycznej, która koduje konkretne białko. W przypadku SARS-CoV-2 chodzi o białko o nazwie glikoproteina kolca. Po dotarciu do komórki specjalnie zaprojektowanego mRNA, w cytoplazmie zaszczepionej komórki, z obecnych tam aminokwasów produkowane jest wyłącznie to konkretne białko SARS-CoV-2. W przypadku szczepionek wektorowych dochodzi jeszcze etap pośredni, gdy DNA odpowiednio zmodyfikowanego adenowirusa ulega „przepisaniu” w jądrze na mRNA. Procesy te naśladują transkrypcję i translację, które zachodzą normalnie w komórce. W pewnym stopniu, gdyż dotyczy tylko jednego białka pochodzenia wirusowego, odwzorowuje naturalny proces zakażenia wirusem.

Nie należy też żywić obaw dotyczących ewentualnego „wbudowania” mRNA do ludzkiego genomu, bowiem mRNA nie odkłada się w komórce. Po wykorzystaniu przez organizm zawartej w szczepionkowym mRNA informacji, jest ono w bardzo krótkim czasie niszczone przez enzymy wewnątrzkomórkowe. Jest to proces analogiczny do tego, jaki zachodzi z mRNA wytwarzanym każdego dnia przez nasze komórki. Szczepionka mRNA nie zawiera też informacji o kompletnym wirusie, tak więc nie może doprowadzić do zakażenia i przechorowania COVID-19. Podobnie adenowirusy nie ulegają integracji z genomem komórek gospodarza.

E.Z. ALAB: W chwili obecnej EMA dopuściło do stosowania trzy szczepionki przeciwko wirusowi SARS-CoV-2. Czy są one porównywalne pod względem jakości, bezpieczeństwa i skuteczności?

T. Dz. WUM: Wszystkie z tych trzech szczepionek, które dostępne są na terenie UE i Polski są produkowane przez wiodące koncerny farmaceutyczne, a więc mają zapewnioną stosowną kontrolę jakości. Podobnie, bez przejścia wymaganych badań klinicznych nie zostałyby one zaakceptowane przez instytucje regulatorowe, takie jak EMA czy FDA. Natomiast jeśli chodzi o ich skuteczność, to siłą rzeczy jest ona różna: dla preparatów mRNA wynosi ona 94-95%, zaś dla szczepionki wektorowej, której producentem jest AstraZeneca dane nadal spływają. Początkowo jej skuteczność określano na poziomie 60%, natomiast teraz w zależności od momentu podania drugiej dawki waha się ona od 76% do 83%.

E.Z. ALAB: Jakie są obecnie zalecenia stosowania szczepionek przeciwko COVID-19: kto może je przyjąć, co jest przeciwwskazaniem do szczepienia, czy ozdrowieńcy powinni się szczepić?

T. Dz. WUM: W tej chwili uważa się, że bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia przeciwko SARS-CoV-2 są stany gorączkowe czy współistniejące inne aktywne zakażenie. Natomiast jeśli chodzi o ozdrowieńców, im też sugerowane są szczepienia. Większość z nich przechodzi bowiem COVID-19 w sposób łagodny, co powoduje niższy poziom odpowiedzi pozakaźnej. Niemniej ze względu na fakt, że reinfekcje SARS-CoV-2 obserwowano nie wcześniej niż po upływie 4-5 miesięcy, u osób tych termin szczepienia można opóźnić.

E.Z. ALAB: Na pewno często słyszy Pan pytania o skutki uboczne szczepionek przeciwko wirusowi SARS-CoV-2. Co obecnie wiemy na ten temat działań niepożądanych: jak często występują, na ile są groźne?

T. Dz. WUM: Trzeba pamiętać o tym, że uzyskanie odporności nabytej w wyniku szczepienia jest znacznie bardziej bezpieczne niż w wyniku „naturalnego” zachorowania. Przy szczepionkach stosowanych w Polsce jeden niepożądany odczyn poszczepienny występuje przeciętnie raz na 10 000 dawek szczepionki. Jeśli zaś chodzi o dotychczas stosowane szczepionki przeciwko SARS-CoV-2, to NOP zazwyczaj ograniczają się do łagodnych odczynów miejscowych, które samoistnie ustępują po kilkunastu-kilkudziesięciu godzinach. Sporadycznie zdarzają się reakcje wstrząsowe, które jednak według amerykańskiej FDA mają częstość 5-8 na 1000 000 podanych dawek szczepionki.

E.Z. ALAB: Na zakończenie chciałabym zapytać o odporność populacyjną, czyli inaczej mówiąc stadną – pojęcie, które zaistniało w świadomości wielu z nas w czasie pandemii. Jaki procent społeczeństwa powinien nabyć odporność na wirusa SARS-CoV-2, abyśmy skutecznie ograniczyli rozprzestrzenianie choroby COVID-19 i mogli powrócić do życia bez nadzwyczajnych środków ostrożności?

T. Dz. WUM: To jest pytanie, na które nie udzielę jednoznacznej odpowiedzi. Owszem, możemy się spotkać w przestrzeni medialnej z danymi mówiącymi, że pomiędzy 60 a 80% populacji powinno uzyskać odporność. Ja jednak muszę powiedzieć wyraźnie: nie wiemy tego dokładnie. Wiadomo natomiast, że im większy odsetek społeczeństwa ulegnie wyszczepieniu w krótkim czasie, tym szybciej pandemia COVID-19 zacznie się cofać.

E.Z. ALAB: Serdecznie dziękuję za rozmowę.

szczepienie na COVID-19 wywiad z Tomaszem Dzieciątkowskim

Pełna kontrola

Badania kontrolne sprzyjają dobrej jakości życia. Nowoczesne metody laboratoryjne są coraz bardziej precyzyjne – pozwalają na wczesne wykrycie choroby i zapobieżenie jej następstwom. Dlatego badania warto wykonywać regularnie.

Często o nich zapominamy, tymczasem to jedna z najlepszych rzeczy, jaką możemy zrobić dla siebie i naszych bliskich. Celem badań profilaktycznych jest wychwycenie niepokojących zmian chorobowych na jak najwcześniejszym etapie. Dzięki temu możliwa jest szybka interwencja, która powstrzyma dalszy rozwój choroby. Razem ze zdrowym stylem życia i szczepieniami, badania kontrolne pozwalają nam żyć w jak najlepszej formie.

Jest wiele chorób, które rozwijają się w organizmie, ale nie dają od razu charakterystycznych objawów klinicznych, żeby można było stwierdzić, że jest to dana jednostka chorobowa – mówi Ilona Surożyńska-Godzina, specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej.

Przykładem może być cukrzyca. Zanim wytworzy się pełnoobjawowa choroba, najpierw jest okres przejściowy – stan przedcukrzycowy. Tak ostrzega nas organizm, gdy zaburzony zostaje metabolizm węglowodanów. To także czas, kiedy możemy zahamować rozwój pełnoobjawowej choroby. – Trzustka traci aktywność, nie pracuje na pełnych obrotach, tylko schyłkowo, ale pełne objawy choroby pojawiają się dopiero po kilku latach – wyjaśnia specjalistka.

U niektórych osób brak objawów osłabia jednak motywację do systematycznego kontrolowania swojego stanu zdrowia. Uważają, że skoro nic im nie dolega, to nie ma potrzeby „szukać choroby”. Na cukrzycę choruje ponad 3,5 mln Polaków, ale ok. 20 proc. z nich nie jest jej świadomych – wskazują badania przeprowadzone przez Departament Analiz i Strategii Narodowego Funduszu Zdrowia. Czyli o chorobie nie wie 700 tys. ludzi. Duża część z nich dowiaduje się o cukrzycy wraz z rozpoznaniem poważnych powikłań, które zdążyła spowodować w ich organizmie.

– Aby tego uniknąć, wystarczy raz do roku zbadać poziom glukozy we krwi, aby sprawdzić czy nasza gospodarka węglowodanowa pracuje prawidłowo – mówi Surożyńska-Godzina.

Gdy wykryjemy stan przedcukrzycowy, jesteśmy w stanie powstrzymać chorobę i uniknąć wstrzykiwania insuliny, zmieniając dietę, ćwicząc i zrzucając nadmiar kilogramów.

Niedocenione w Polsce jest także badanie poziomu witamin w organizmie. Ich suplementacja bez kontroli i badań może być zgubna. Poziom witamin np. D, B powinien być monitorowany, aby dobrać optymalną dawkę – tylko wtedy uzupełnianie niedoborów jest skuteczne i dobre dla naszego organizmu.

Prezent na święta a może na urodziny

O to, jakie badania profilaktyczne powinniśmy wykonać, ze względu na płeć, wiek, czy stan zdrowia warto zapytać lekarza pierwszego kontaktu. Można także zasięgnąć porady diagnosty w laboratorium wykonującym badania – dzisiaj również on-line w ramach usługi „zapytaj laboratorium”. Specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej doradzi, jakie badania wybrać, by najlepiej skontrolować stan zdrowia lub wspomóc diagnozę postawioną przez lekarza. Zinterpretuje potem wyniki badań oraz podpowie, z jakim lekarzem specjalistą najlepiej się skontaktować, by wdrożyć dalsze postępowanie.

– Wszystkie osoby dorosłe powinny wykonać przynajmniej raz w roku morfologię, ponieważ daje nam ona obraz ogólnego stanu zdrowia. Opisuje trzy głównie układy w organizmie – białokrwinkowy, który odpowiada m.in. z odporność, czerwonokrwinkowy i płytkowy. Przy jednym pobraniu krwi otrzymujemy bardzo dużo informacji, dzięki którym możemy sprawdzić, czy pacjent choruje na niedokrwistość, nadokrwistość, małopłytkowość, alergię, stan zapalny czy toczy się rozwój choroby nowotworowej – wyjaśnia Ilona Surożyńska-Godzina. 

I dodaje, że warto ustawić sobie taką jedną datę w roku, kiedy robimy badania kontrolne.
– Ja wykonuję badania kontrolne zawsze w swoje urodziny – mówi. – To szczególna data, trudno o niej zapomnieć, a mamy tendencję do przekładania rzeczy takich jak badania kontrolne „na później”.

Badania profilaktyczne możemy wykonać otrzymując skierowanie od lekarza lub na własną rękę. Aż 99 proc. wysokospecjalistycznych badań możemy wykonać bez skierowania w komercyjnych punktach pobrań. Koszt nie jest wysoki w porównaniu z korzyściami. Podstawowa morfologia kosztuje ok. 10 zł.  Z dbania o własne zdrowie nie zwalnia nas pandemia i utrudniony dostęp do lekarza, ponieważ laboratoria diagnostyczne pracują normalnie. A nowoczesna technika pozwala na zdalną autoryzację wyników.

– Zdalna autoryzacja została prawnie dopuszczona w związku z pandemią koronowirusa. Diagności laboratoryjni, którzy pracują z domu mogą wykonać zdalną autoryzację, czyli poświadczyć zgodnie z przyjętymi procedurami, że badanie zostało wykonane prawidłowo na każdym etapie, od pobrania materiału od pacjenta po jego wykonanie – mówi Ilona Surożyńska-Godzina. – Pozwala na to nowoczesny monitoring całego procesu. Zdalna autoryzacja przyspiesza wydanie ostatecznego wyniku.

Alergia pod kontrolą

Warto, aby wybrane badania profilaktyczne przechodziły także dzieci – zgodnie ze wskazaniami lekarza. Jednym z nich są testy alergologiczne, ponieważ najmłodsi bywają często uczuleni na produkty spożywcze, czy alergeny inhalacyjne. Testy te są obecnie bardzo dokładne, na przykład KOMPONENTY ALERGENÓW.

–  Dzięki temu badaniu możemy między innymi określić alergie na poszczególne białka. Jeśli na przykład z podstawowego testu alergologicznego wynika, że pacjent ma ogólnie alergię na białko jajka kurzego, to po wykonaniu badania komponentów alergenu jesteśmy w stanie ustalić, czy bezwzględnie nie może jeść produktów zawierających jajko, czy też może np. spożywać jajka, ale po obróbce termicznej, ponieważ część alergenów jest niszczonych pod wpływem temperatury i nie wykazują już działania alergizującego dla pacjenta – wyjaśnia Surożyńska-Godzina.

Można także wykryć alergię krzyżową. Wiodącym i bardzo silnym alergenem w Polsce jest brzoza, która wykazuje także wiele alergii krzyżowych, np. z papryką, jabłkiem.

– Wiedząc, że mamy alergię na brzozę możemy sprawdzić, czy jabłko lub papryka nie wykażą takiej samej reakcji alergicznej, jak bliski kontakt z tym drzewem – mówi specjalistka.

Badanie komponentów jest przydatne w ocenie ryzyka wstrząsu anafilaktycznego, skuteczności odczulania, monitorowania rozwoju tolerancji.

Diagnosta dostrzeże to, czego my nie widzimy

Diagnostyka to nie tylko badania rutynowe lub te profilaktyczne, to także monitoring zdrowia, gdy w grę wchodzą niejasne przyczyny naszego zachowania. Wykonując badania profilaktyczne warto upewnić się, czy laboratorium korzysta z technik referencyjnych, które mają większą czułość i wybiórczość, niż techniki immunochemiczne wykorzystywane w rutynowej diagnostyce laboratoryjnej.

– Test immunochemiczny może nam na przykład dać tzw. fałszywie pozytywną informację, że ktoś jest pod wpływem ekstazy, psychoaktywnej substancji stymulującej, podczas gdy zażył tylko mebewerynę, która jest podstawową substancją czynną chociażby w duspatalinie, popularnym leku rozkurczowym zażywanym  przez kobiety podczas bolesnych miesiączek – wyjaśnia dr n. farm. Łukasz Paprotny, diagnosta laboratoryjny i toksykolog.

Podobne nieporozumienie może wystąpić w przypadku leku na katar, w którego składzie jest pseudoefedryna.

– Prosty test narkotykowy kupiony w aptece da w tym wypadku pozytywny wynik na obecność amfetaminy. Co gorsza, jeśli laboratoriom diagnostyczne wykorzystuje tę samą technikę, to w wyniku reakcji krzyżowej, również wystąpi wynik pozytywny na obecność amfetaminy. W dodatku podpisany przez diagnostę – mówi Paprotny.

Dlaczego tak się dzieje? Pseudoefedryna i amfetamina to substancje bardzo bliskie pod kątem chemicznym, tzw. analogii. A test immunochemiczny posiada przeciwciało, które wykazuje powinowactwo do pewnego fragmentu struktury chemicznej charakterystycznej dla całej grupy związków. Natomiast analizy wykonywane z użyciem technik referencyjnych, np. wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS) są ukierunkowane na konkretną substancję.

– Poza tym czułość tych technik jest o wiele wyższa. Proszę sobie wyobrazić, że gdybyśmy szczyptę jakiejś substancji, tak 1/3 łyżeczki, wsypali do basenu olimpijskiego, to nowoczesna aparatura diagnostyczna jest w stanie tę substancję wykryć – mówi Łukasz Paprotny. – Tylko w jednej próbce krwi lub moczu jesteśmy w stanie wykazać obecność setek tysięcy związków, a potwierdzić ilościowo występowanie ponad czterech tysięcy.

Wsparcie terapii

Testy wykonywane technikami referencyjnymi mogą także efektywnie wesprzeć terapię lekami. To wciąż niedoceniany i nie znany powszechnie temat. Celowe leczenie odpowiednią dawką leku, wyznaczoną badaniem z krwi a nie średnią statystyczną opartą o wiek czy wagę jest o wiele skuteczniejsze. Monitorowanie stężenia leku we krwi pozwala bardzo precyzyjnie określić jego dawkę, która będzie działała terapeutycznie w przypadku konkretnego pacjenta. Każdy z nas ma inny organizm, inną dietę i obciążenia genetyczne oraz choroby współtowarzyszące, np. dysfunkcje wątroby, które powodują, że ten sam lek w identycznej dawce może wywołać różny skutek u różnych osób. Mogą wręcz u kogoś wystąpić działania niepożądane, toksyczne, nawet zagrażające życiu. Obecnie, podczas pandemii, istotną rzeczą jest skuteczna terapia przeciwko koronawirusowi.

– W tej chwili jesteśmy na końcowym etapie opracowywania metody oznaczania leków wspomagających terapie przeciwkowidową, czyli leków ogólnie rzecz biorąc przeciwwirusowych, które mogą być pomocne w  leczeniu zakażeń koronawirusem – mówi Łukasz Paprotny.

Podstawowe badania profilaktyczne

Wszyscy dorośli raz w roku:

Morfologia
Glukoza na czczo
Badanie ogólne moczu
Witamina D
– Cytologia (kobiety)

Dodatkowo w wieku:

1. 20-30 lat
• Lipidogram – lepiej niż badanie samego poziomu cholesterolu całkowitego pokazuje, czy jesteśmy zagrożeni zachorowaniem na groźne choroby układu sercowo-naczyniowego.

2. 30 – 40 lat
• Lipidogram
• Badanie poziomu elektrolitów – sód, potas, chlorki
Kalprotektyna – pozwala wykryć i monitorować stany zapalne jelit. Często można dzięki temu badaniu z kału uniknąć kolonoskopii.

3. 40 – 50 lat
• Lipidogram
• Badanie poziomu elektrolitów – sód, potas, chlorki
Krew utajona w kale
TSH – badanie wykonywane w celu oceny funkcji tarczycy, w tym diagnostyka bezobjawowych postaci chorób, oraz w monitorowaniu jej leczenia.
Estradiol, FSH (kobiety) – badanie jest stosowane do oceny rezerwy jajnikowej, zaburzeń dojrzewania i miesiączkowania, chorób przysadki.
PSA całkowity, PSA wolny (mężczyźni) – badanie stosowane w diagnozowaniu i monitorowaniu raka prostaty.

4. Powyżej 50 lat:
• Lipidogram
• Badanie poziomu elektrolitów – sód, potas, chlorki
• Krew utajona w kale
• TSH
• PSA całkowity, PSA wolny (mężczyźni)
Albumina w surowicy– wskazania stanowią: niedożywienie, zaburzenia wchłaniania, zespół nerczycowy, oparzenia, przewlekłe choroby nerek i wątroby.
Kreatynina w surowicy – badanie wykonywane jest w celu oceny pracy nerek oraz monitorowania leczenia chorób nerek
Magnez w surowicy, kwas moczowy w surowicy
Wapń całkowity w surowicy, fosforany w surowicy (kobiety)

Konsultacja merytoryczna

Dr. n. farm. Łukasz Paprotny, toksykolog, Kierownik Centrum Badawczo – Rozwojowego oraz Pracowni Toksykologii w ALAB laboratoria Sp. z o.o.

Ilona Surożyńska-Godzina, magister analityki medycznej, specjalista laboratoryjnej diagnostyki medycznej, specjalista ds. jakości w ochronie zdrowia, mgr prawa. Doktorant Instytut Nauk Prawnych PAN. Prowadzi szkolenia w zakresie prawa pracy, wykłady dla studentów. Zastępca Dyrektora ds. Medycznych w ALAB laboratoria Sp. z o. o..

Artykuł powstał w ramach współpracy partnerskiej z magazynem w ramach cyklu „Profilaktyka – czyli badania diagnostyczne dla zdrowia”.

Źródło: magazyn „Newsweek Zdrowie” nr 4/2020; artykuł opublikowany za zgodą redakcji.

Maleństwo pod wielką uwagą

Nowoczesne badania prenatalne to nieodłączny element świadomej ciąży, pozwalający przygotować się do rodzicielstwa, a także w porę zareagować na wszelkie niebezpieczeństwa i pomóc dziecku bezpiecznie przyjść na świat.

W 10 tygodniu ciąży płód ma zaledwie 2-3 cm i waży parę gramów. Jednak kształtują się już kości czaszki i kończyn, intensywnie rozwijają się narządy wewnętrzne. To dobry czas, aby po raz pierwszy uważnie przyjrzeć się jego zdrowiu.

Choć płód jest jeszcze maleńki, można już w badaniu USG dostrzec niektóre nieprawidłowości w jego rozwoju i jeśli trzeba, potwierdzić je lub wykluczyć odpowiednimi badaniami. A dzisiaj lekarze mają do dyspozycji bezpieczne, bardzo dokładne badania, których wykonanie nie zagraża w ogóle przebiegowi ciąży. Badań prenatalnych nie trzeba się bać, przeciwnie, warto wykonywać je dla dobra swojego i dziecka.

Obraz z brzucha

Obserwacja zdrowia płodu – czyli właśnie badania prenatalne – zaczyna się zgodnie z kalendarzem badań już na samym początku ciąży. Ważne jest wykonywanie badań dokładnie w terminie zalecanym przez lekarzy. – Podstawowym badaniem prenatalnym jest USG, które wykonuje się standardowo między 11-14, 18-22 i 28-32 tygodniem ciąży – tłumaczy prof. Piotr Węgrzyn, kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Kolejne badania wykonuje się, kiedy zauważymy jakieś nieprawidłowości w badaniu USG lub istnieją inne wskazania do pogłębionej diagnostyki, na przykład choroby genetyczne lub wady wrodzone w wywiadzie – dodaje profesor.

Pierwsze USG, wykonywane w 11-14 tygodniu ciąży, nazywane jest „genetycznym”, bo w jego trakcie lekarz może zauważyć już pierwsze oznaki tego, że dziecko ma jakieś wady genetyczne. Głównie chodzi o jedno z trzech najczęstszych zaburzeń chromosomowych – trisomię 21, 18 i 13, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau’a. W tym samym czasie powinno się wykonać również nieinwazyjne badania przesiewowe w kierunku wad chromosomowych.  – To na przykład „test podwójny”, zwany potocznie „testem PAPP-A”, który informuje o prawdopodobieństwie wystąpienia u rozwijającego się płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau’a – tłumaczy prof. Węgrzyn. Zdaniem lekarzy, te badania powinna mieć wykonana każda kobieta. – Do dzisiaj pokutuje przekonanie, że test podwójny powinno się wykonywać tylko u kobiet starszych, po 35. r. ż. A tymczasem tylko 30 proc. przypadków zespołu Downa wykrywanych jest u dzieci matek starszych, 70 proc. to dzieci matek młodych, dlatego one również powinny mieć wykonane testy przesiewowe w tym kierunku – mówi ginekolog prof. Mirosław Wielgoś.

Czytanie z krwi

Lekarze podkreślają, że wykrywalność różnych chorób i aberracji chromosomowych za pomocą testów nieinwazyjnych jest coraz większa. Od niedawna lekarze i rodzice mają do dyspozycji zupełnie nowy test badający geny dziecka, które – jak się okazuje – można znaleźć we krwi matki. – O takim teście mówi się od dawna i wiele lat próbowano go opracować, poszukując np. pojedynczych, całych komórek płodu we krwi matki – opowiada dr Przemysław Kosiński, ginekolog położnik i perinatolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Choć komórki płodu we krwi matki bardzo trudno znaleźć,  to okazuje się, że małe fragmenty wolnego płodowego DNA można znaleźć znacznie łatwiej. Odkryli to naukowcy z University of Oxford i na podstawie tego odkrycia został opracowany tzw. test z wykorzystaniem wolnego DNA płodu. To wolne DNA płodowe można znaleźć w krwi kobiety już po 10. tygodniu ciąży, czyli bardzo wcześnie – mówi dr Kosiński.

Kiedy warto wykonać test? – W podobnym czasie jak pierwsze badanie USG, ale podkreślam, że badanie to w żadnym razie nie może zastąpić USG. Najlepiej jakby badanie z wolnym DNA płodu mogła zrobić każda kobieta, która chce dowiedzieć się, czy jej dziecko ma wysokie ryzyko trisomii chromosomu 21, 18 lub 13, bo właśnie dla tych wad genetycznych badanie to ma najlepszy wskaźnik wykrywalności.  – mówi dr Kosiński.  

I jest w tym skuteczniejsze niż dotychczasowe badania nieinwazyjne. – O ile czułość testu złożonego składającego się z badania USG między 11-14 tygodniem ciąży i testu podwójnego wynosi ok. 90 procent., to dla testów oceniających wolne płodowe DNA w surowicy krwi ciężarnej (np. test Harmony) przekracza 99 procent – mówi prof. Węgrzyn.

Badanie to jest dzisiaj dostępne odpłatnie. – Wiemy już jednak, jak bardzo skuteczny jest ten test i jak często pozwala uniknąć poważniejszych interwencji, dlatego uważam, że powinien być objęty refundacją, zwłaszcza w przypadkach, kiedy trzeba rozstrzygnąć niepewności wynikające z wcześniejszych badań, USG czy testu podwójnego – mówi prof. Wielgoś. W wielu przypadkach wykonanie badania wolnego DNA pozwala uniknąć kaskady kolejnych badań, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka.

Nowoczesny test, nowoczesne laboratorium

Diagnostyka prenatalna to proces złożony, ważne jest więc, aby w możliwie krótkim czasie uzyskać wiarygodne wyniki. Włączenie do tego procesu testu Harmony pozwala pacjentkom w bezpieczny sposób zapewnić spokój, by świadomie prowadzić ciążę. To najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest wykonywany z krwi matki. Można go wykonać w blisko 400 Punktach Pobrań na terenie całego kraju oraz w placówkach współpracujących z ALAB laboratoria. Test ten może wykonać kobieta w każdym wieku, będąca w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, w tym również w wyniku zapłodnienia metodą in vitro.

(…) ALAB laboratoria otwiera w Warszawie laboratorium prenatalne, w którym wykorzystuje się technologię Roche Diagnostics, w którym wykonywany będzie test Harmony. Zapewnienie przez ALAB laboratoria dostępności do najnowszych technologii w zakresie diagnostyki prenatalnej w kraju pozwoli skrócić czas oczekiwania na wynik.

Więcej informacji: www.alablaboratoria.pl

Inwazyjne tylko wyjątkowo

Istnieją jednak sytuacje, w których trzeba wykonać również badania inwazyjne. Głównie wtedy, gdy wcześniejsze testy przesiewowe oraz badanie USG dały wynik wskazujący na wysokie ryzyko wad płodu. Ostateczne ich potwierdzenie lub wykluczenie mogą dać tylko amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Polegają one na nakłuciu brzucha ciężarnej cienką igłą pod kontrolą USG i pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego lub tkanki kosmówki. Kobiety często obawiają się tego badania ze względu na ryzyko utraty ciąży, ale jak zapewnia prof. Węgrzyn, niepotrzebnie. Choć do niedawna mówiło się o ryzyku utraty ciąży w wyniku amniopunkcji wynoszącym 1:100, to najnowsze badania wykazały, że jest ono o wiele niższe. – Statystycznie w wyniku amniopunkcji dochodzi do poronienia nie w jednym przypadku na sto, ale w jednym na tysiąc – mówi prof. Węgrzyn.

Minusem klasycznej amniopunkcji jest długi czas oczekiwania na wynik – zazwyczaj około trzech tygodni. Jeżeli ważne jest, aby wynik badania był szybciej, rodzice mogą dzisiaj skorzystać z szybkich testów molekularnych, np. tzw. mikromacierzy (aCGH – array Comparative Genomic Hybridization). – W tym badaniu część pracy wykonuje komputer, co znacznie przyspiesza uzyskanie wyniku – czeka się na niego kilka dni. I w dodatku badanie ma ok. 100-krotnie większą czułość, niż klasyczna ocena kariotypu pod mikroskopem optycznym.

Kiedy już wszystkie badania genetyczne są za nami, ok. 20. tygodnia ciąży przychodzi czas na USG „połówkowe”. To na nim prawie zawsze da się określić płeć dziecka, ale też kompleksowo ocenić stan jego zdrowia, w tym wykryć różnego rodzaju wady rozwojowe – obecnie w wielu przypadkach możliwe do zoperowania jeszcze w łonie matki.

Rodziców czeka jeszcze ostatnie planowe USG, w trzecim trymestrze ciąży, określające stopień rozwoju płodu i jego dobrostan – mówi prof. Wielgoś.

Lekarze uspokajają, że USG jest całkowicie bezpieczne dla dziecka. – W internecie krążą różne fałszywe teorie na temat szkodliwości USG, ale nie ma żadnych badań naukowych, które potwierdzałyby ich prawdziwość – stanowczo twierdzi dr Kosiński. Przeciwnie, aparat USG jest dzisiaj narzędziem niezwykle często ratującym życie dziecka w łonie mamy.

Dziecko pod opieką

Wykonywanie badań prenatalnych zgodnie z zaleceniami doświadczonego lekarza perinatologa, czy genetyka jest bardzo ważne z dwóch powodów. – Jeden to możliwość dania kobiecie wyboru co do kontynuacji ciąży w przypadku ciężkich i nieodwracalnych wad płodu – mówi prof. Węgrzyn. Nawet wówczas jednak to tylko wybór, z którego rodziny nie zawsze chcą skorzystać. – Wiele kobiet decyduje się na kontynuowanie ciąży i dzięki wiedzy, że dziecko urodzi się chore albo z aberracją chromosomową, dostaje cenny czas na przygotowanie się do trudniejszej ciąży i rodzicielstwa, może przejść ją świadomie – mówi prof. Wielgoś.

Dla lekarzy z kolei istotne jest to, że dzieci z wadami chromosomowymi czy genetycznymi często mają również wady anatomiczne, np. wady serca. – Dlatego ważne jest, aby dokładnie ocenić budowę anatomiczną płodu z wykorzystaniem badań ultrasonograficznych oraz zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Położników i Ginekologów- tłumaczy dr Kosiński.

Monitorowanie zdrowia dziecka to właśnie najważniejszy powód wykonywania badań prenatalnych, który często umyka w ideologicznych dysputach, w szkodliwy sposób łączących wykonywanie badań prenatalnych wyłącznie z przerywaniem ciąży. – Wady, z którymi nie da się nic zrobić, to jest tylko promil przypadków. Badania prenatalne umożliwiają diagnostykę bardzo wielu chorób dziecka, min. wad kręgosłupa, klatki piersiowej, czy serca, które z powodzeniem możemy leczyć, zarówno w trakcie ciąży, jak i później, zapewniając dziecku natychmiastową pomoc tuż po urodzeniu – mówi prof. Węgrzyn.

Konsultacja merytoryczna

Prof. dr hab. Mirosław Wielgoś, ginekolog-położnik, specjalista perinatologii, zajmuje się głównie patologią ciąży, diagnostyką i terapią prenatalną; uznany ekspert w zakresie konfliktów serologicznych. Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii, w kadencji 2016-2020 Rektor WUM. Sekretarz Generalny Europejskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.

Prof. dr hab. Piotr Węgrzyn, specjalista z zakresu położnictwa i ginekologii, perinatologii i genetyki klinicznej. Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Prodziekan Wydziału Nauk o Zdrowiu ds. Kierunku Położnictwo WUM.

Dr hab. n. med. Przemysław Kosiński, specjalista położnictwa i ginekologii , specjalista perinatolog, ultrasonografista, chirurg płodowy, pracuje w I Klinice Położnictwa i Ginekologii WUM Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka.

Źródło: magazyn „Newsweek Zdrowie” nr 3/2020; artykuł opublikowany za zgodą redakcji.