Strona główna Blog Strona 47

Badanie moczu w kierunku DYSBIOZY – co mówi o zdrowiu jelit?

Czym jest dysbioza jelitowa i kto jest najbardziej narażony na jej występowanie? Jakie badania pomogą w wykryciu tego problemu?

Badania moczu zazwyczaj wykonuje się w kierunku oceny funkcjonowania układu moczowego i procesów przemiany materii, które są pomoce w diagnostyce chorób nerek oraz różnych chorób metabolicznych. Parametry, które zwykle ocenia się w moczu to: jego barwa, przejrzystość, pH, ciężar właściwy oraz występowanie białka, glukozy czy ciał ketonowych.
W ostatnim czasie wiele mówi się o badaniu mikrobioty jelitowej pot. mikroflory lub flory jelitowej, która odzwierciedla stan „zdrowia” jelit. Okazuje się, że obecnie przy pomocy próbki moczu możemy ocenić nie tylko funkcjonowanie układu moczowego, ale także zaburzenia mikroflory jelitowej zwane dysbiozą.

Ważna mikrobiota jelitowa

Mikrobiotę jelitową stanowią bakterie, grzyby, wirusy oraz pasożyty znajdujące się w jelicie. Badania jednak skupiają się szczególnie na analizie składu bakteryjnego jelit.

W jelicie człowieka występują bakterie typu Bacteroidetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria, Fusobacteria, Verrucomicrobia, Fusobacteria czy Tenericutes. Dwa pierwsze szczepy – Bacteroidetes i Firmicutes są dominujące i stanowią 90% obecnych w nim bakterii. Szacuje się, że liczba komórek bakterii w jelicie człowieka, która dziesięciokrotnie przekracza liczbę komórek somatycznych, ma masę 1-1,5kg. Ze względu na swoje liczne funkcje i dużą masę, mikroflorę jelitową nazywa się często „narządem bakteryjnym”.

Cechą charakterystyczną prawidłowej mikrobioty jelitowej jest jej wysoka różnorodność genetyczna, co oznacza dużą liczbę różnych gatunków mikroorganizmów, w tym bakterii. Dlaczego różnorodność jest korzystna i ważna dla utrzymania prawidłowej mikroflory jelitowej?

W przypadku niższej różnorodności człowiek jest bardzo podatny na różne choroby. Należą do nich m.in. zespół jelita drażliwego, nietolerancje pokarmowe, przewlekłe choroby zapalne jelit i infekcje. Najważniejszą przyczyną zmniejszonego zróżnicowania jest stosowanie antybiotyków, których działanie ma bezpośredni wpływ na zmniejszenie różnorodności mikroflory. Podsumowując, im wyższa różnorodność mikrobioty jelitowej, czyli większa liczba różnych gatunków bakterii, tym większa stabilizacja środowiska jelitowego. Jednocześnie maleje ryzyko, że wystąpi dysbioza.

Czy wszystkie szczepy bytujące w jelicie wspomagają zdrowie jelit?

Mikrobiota jelitowa o prawidłowym składzie pełni bardzo ważną funkcję w zachowaniu homeostazy całego organizmu. Jak pokazują liczne badania, część gatunków bakterii żyjących w jelicie wykazuje działanie ochronne, zapobiegając namnażaniu się drobnoustrojów patogennych wywołujących różne choroby. Cześć bakterii, które zaczynają pojawiać się w jelicie, wywołując stan patologiczny, występują albo dużej ilości, albo ich szczepy w ogóle nie powinny bytować w jelicie. Mechanizm utrzymania równowagi mikrobioty jelitowej polega na współzawodnictwie między bakteriami pożytecznymi i szkodliwymi o składniki odżywcze, a także o receptory zlokalizowane w ścianie jelita. Dodatkowo bakterie uznawane za pożyteczne potrafią stworzyć niesprzyjające warunki dla rozwoju patogenów (np. niskie pH).

Dysbioza to stan zdrowia, w którym doszło do zaburzenia normalnej flory bakteryjnej i grzybiczej zamieszkującej jelita. Czynnikami, które mogą wpłynąć na ten stan, są m.in. dieta, czyli spożywana zwyczajowo żywność, zażywanie leki (antybiotyki, sterydy niesteroidowe leki przeciwzapalne), aktywność układu odpornościowego, a także występujące choroby przewlekłe. Uważa się również, że poród poprzez cesarskiej cięcie jest czynnikiem ryzyka występowania dysbiozy.

Dysbioza – kto jest na nią szczególnie narażony?

Osobami, które są najbardziej podatne na dysbiozę są:

  • niemowlęta urodzone w wyniku cesarskiego cięcia
  • alergicy
  • pacjenci przyjmujący często antybiotyki lub inne leki
  • osoby spożywające w diecie żywność wysoko przetworzoną (fast food, produkty „instant”, „light”), bogatą w tłuszcze utwardzone typu trans, słodycze
  • ludzie w podeszłym wieku
  • pacjenci cierpiący na choroby nowotworowe
  • osoby z objawami zmian zapalnych jelit

Mikroflora jelitowa pełni istotną rolę w procesie trawienia pokarmów oraz przyswajania energii. Jej równowaga zapewnia utrzymanie prawidłowego funkcjonowania wielu narządów i układów w organizmie ludzkim. Pojawia się coraz więcej badań, które świadczą o związku pomiędzy występowaniem dysbiozy a patogenezą innych chorób przewlekłych. Mowa o takich schorzeniach jak otyłość, depresja, autyzm oraz choroby i stany zapalne jelit.

Badanie dysbiozy z moczu – wysoka stabilność, łatwe pobranie

Temat mikrobioty jelitowej, jej składu i właściwości budzi obecnie zainteresowanie wielu ekspertów. W związku z tym dostępnych jest coraz więcej badań, które pozwalają ocenić w sposób bezpośredni lub pośredni stan dysbiozy. Przykładem takiego badania jest test Organix Gastro. Na podstawie próbki moczu oceniany jest pośrednio stan dysbiozy poprzez analizę zawartości 12 kwasów organicznych będących metabolitami bakterii zasiedlających przewód pokarmowy. Ocena ilości tych związków w badanym materiale może być źródłem istotnych informacji na temat nieprawidłowej flory bakteryjnej zasiedlającej jelita w tym: drożdżaków, bakterii beztlenowych oraz bakterii zasiedlających jelito cienkie.

Test Organix Gastro wykrywa następujące produkty metabolizmu bakterii:

  • Kwas p-hydroksybenzoesowy jest degradowany z tyrozyny przez bakterie E-coli.
  • Kwas benzoesowy jest wytwarzany przez liczne szczepy bakterii w wyniku dezaminacji z fenyloalaniny. W wątrobie jest on wiązany przez glicynę oraz witaminę B6 i przekształcany w kwas hipurowy. Podwyższone stężenia kwasu benzoesowego w moczu wskazują na brak tych mikroelementów.
  • Kwas hipurowy może pojawić się w większych stężeniach w moczu, jeśli ze spożytych produktów do organizmu dostanie się większa ilość kwasu benzoesowego lub zostanie on utworzony w wyniku wzmożonego gnicia białka w jelicie.
  • Kwas dihydroksyfenylopropionowy jest substancją metabolizowaną przez bakterie z rodzaju Clostridum. Bakterie te produkują toksyczne związki, które powodują ciężkie stany zapalne.
  • Szczepy bakterii tlenowych wytwarzają kwas trikarbalilowy z niecałkowicie zdegradowanych węglowodanów. Kwas trikarbalilowy ma działanie chelatujące i potrafi w ten sposób tworzyć kompleksy z magnezem, wapniem oraz cynkiem, czego wynikiem są niedobory tych mikroelementów.
  • D-arabinitol jest produktem metabolizmu drożdżaków z rodzaju Candida, jego obecność w moczu świadczy o kolonizacji jelit przez drożdżaki, co jest bardzo niekorzystne i wymaga leczenia.
  • Kwas winny jest kwasem karboksylowym, który jest zawarty w winogronach a poza tym, ze względu na swe właściwości smakowe oraz konserwujące jest używany jako dodatek do produktów spożywczych (E334). Organizm ludzki nie potrafi wytwarzać tego kwasu. Drożdżaki w jelicie są jednakże w stanie wytworzyć duże ilości kwasu winnego z cukru. Zwiększone wykrywanie tego metabolitu w moczu może w związku z tym stanowić sygnał wzmożonego przyrostu grzybów w jelicie.
  • Kwas fenylooctowy stanowi produkt degradacji fenyloalaniny nieprawidłowo sterowanej przez mikroorganizmy chorobotwórcze. Wykrycie go wskazuje na patogenny, nadmierny przyrost flory bakteryjnej.
  • Kwas p-hydroksyfenylooctowy stanowi produkt degradacji tyrozyny zaś przyczyn należy szukać w nadmiernym zasiedleniu jelita cienkiego przez Gardia lamblia oraz niektóre bakterie beztlenowe. Te mikroorganizmy pojawiają się w dużej ilości przede wszystkim po resekcji jelita oraz w przypadku częstych terapii z użyciem antybiotyków (np. neomycny).
  • Indykan stanowi produkt degradacji zaburzonego metabolizmu tryptofanu, który powstał w wyniku nadmiernego przyrostu masy bakterii w jelicie cienkim. Zwiększone wydalanie pojawia się przede wszystkim w przypadku schorzeń jelita cienkiego (celiakia), po operacjach chirurgicznych w obrębie jelita cienkiego oraz w przypadku zablokowania przewodów żółciowych w wyniku niewydolności trzustki.
  • Siarczan p-krezolu jest jednym z produktów końcowych metabolizmu polifenoli lub fermentacji reszt białkowych zawierających tyrozynę z diety. Tworzony jest przez bakterie Proteus vulgairs i Clostridium difficile.
organix gastro pośredni test dysbiozy baner

Badanie z moczu, takie jak Organix Gastro ma bardzo dużo zalet. Charakteryzuje się łatwością pobrania próbki oraz wysoką stabilnością materiału, co gwarantuje specjalny zestaw do pobrań, a także stanowi świetne uzupełnienie do klasycznych badań oceniających dysbiozę z kału.

Badanie Organix Gastro wykonuje się bardzo czułą metodą spektometrii mas, która może wskazać we wczesnym etapie na zwiększoną kolonizację patogennych mikroorganizmów w jelicie.

Glifosat – przydatny wskaźnik

Wskaźnikiem, który także oznacza się w moczu, pomocnym w ocenie zdrowia i równowagi flory jest glifosat.

Glifosat jest powszechnie stosowanym na świecie herbicydem o szerokim spektrum działania, służącym do zwalczania chwastów na gruntach rolnych. Z jednej strony badanie stężenia glifosatu pozwala ocenić poziom herbicydów w moczu. Z drugiej strony jego wysoki poziom może świadczyć o stanie zachwiania równowagi mikrobioty jelitowej, którym jest dysbioza.

Badania wykazały negatywny wpływ glifosatu na mikrobiotę jelitową człowieka, ze względu na jego silnie antybiotyczne działanie, szczególnie przeciwko bakteriom mlekowym, bifidobakteriom i Enterococcus faecalis. Co więcej, przy obserwowanej wrażliwości na glifosat dochodzi do zmniejszenia ilości ochronnych bakterii w jelicie człowieka. W konsekwencji prowadzi to do pogorszenia odporności na bakterie chorobotwórcze, w szczególności Clostridia i Salmonella.

W ostatnim czasie pojawiło się wiele doniesień na temat negatywnego wpływ glifosatu na zdrowie człowieka. Rekomendacje towarzystw naukowych wciąż jednak nie są jednoznaczne. Federalny Instytut Oceny Ryzyka obecnie ocenia glifosat jako nierakotwórczy. Jednak Kalifornijski Departament Zdrowia i Ochrony Środowiska umieszcza ten preparat na liście substancji chemicznych, które mogą powodować raka. Warto jednak oznaczyć ten wskaźnik celem pośredniej oceny jego wpływu ma mikrobiotę jelitową.

glifosat w moczu baner

Badania wykonywane z moczu służące do oceny dysbiozy – Organix Gastro oraz glifosat są dostępne w sklepie internetowym ALAB laboratoria – w formie pakietu, a także jako pojedyncze badania:

PAKIET OCENA MIKROFLORY JELITOWEJ – sprawdź szczegóły!

Organix Gastro pośredni test dysbiozy – sprawdź szczegóły!

Glifosat – skł. herbicydów w moczu – sprawdź szczegóły!

Sprawdź, jak przygotować się do badania na www.alablaboratoria.pl.

Jod – pierwiastek życia

Do czego potrzebny nam jod i dlaczego należy kontrolować poziom tego pierwiastka w organizmie? Jakie są skutki niedoboru jodu, a jakie objawy daje jego nadmiar? Przedstawiamy najpopularniejsze fakty i mity na temat jodu.

Według WHO (World Health Organization) niedobór jodu globalnie może dotyczyć ponad 2 mld osób, w tym 300 mln dzieci. Jod jest pierwiastkiem śladowym i pełni wiele ważnych ról w organizmie. Wychwytywany jest głównie przez tarczycę, w ok. 75%.

Jod jest niezbędny do produkcji hormonów tarczycy – tyroksyny T4 i trójjodotyroniny T3, a pośrednio do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Hormony tarczycy odpowiadają m.in. za syntezę białek, aktywność enzymatyczną, wpływają na metabolizm. Dodatkowo są niezbędne dla prawidłowego rozwoju i wzrostu systemu kostnego, nerwowego u niemowląt i w trakcie życia płodowego. Ponadto potwierdzono także działanie ochronne jodu w procesach zapalnych i nowotworowych.

Fakty i mity na temat jodu

1. Nie musimy się martwić o poziom jodu, bo jest on w soli spożywczej, co pozwala zapobiegać jego niedoborom. MIT

Wielu z nas ogranicza spożycie soli, chociażby przez wzgląd na trendy żywieniowe, a mniej soli jodowanej to mniej jodu. Z drugiej strony producenci soli nie zawsze wzbogacają swój produkt w wystarczającą ilość tego pierwiastka. Trzeba mieć również na uwadze to, że jod w soli nie jest trwały. W zależności od użytego jodku i od sposobu przechowywania, jod może się ulatniać.

2. Jod jest magazynowany w organizmie. MIT

Pierwiastek ten nie jest magazynowany w organizmie, jak chociażby żelazo w postaci ferrytyny. Jod musi być dostarczany z dietą, może być również absorbowany z powietrza, zwłaszcza nad oceanami, przez skórę i układ oddechowy.

3. Jod jest pierwiastkiem niezbędnym do produkcji hormonów tarczycy. FAKT

Gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości jodu, poziom TSH pozostaje podniesiony, co prowadzi do powiększenia tarczycy. Wówczas okolice szyi są opuchnięte i powiększone, a organizm próbuje wyłapać jak najwięcej jodu, żeby móc wyprodukować hormony T4 i T3.

4. Niedobór jodu może skutkować niedoczynnością tarczycy? FAKT

Najważniejszymi skutkami niedoboru jodu jest upośledzenie prawidłowego funkcjonowania tarczycy i produkcji jej hormonów. Skutkami mogą być guzki tarczycy, wole i niedoczynność tarczycy (wzrost masy ciała, uczucie zimna, sucha skóra, zmęczenie, zaburzenia koncentracji).

5. W okresie ciąży zapotrzebowanie na jod wzrasta. FAKT

Jod w diecie kobiet ciężarnych nabiera szczególnego znaczenia, jest znaczący w prawidłowym rozwoju płodu oraz odpowiedzialny za dobre funkcjonowanie matki i fizjologiczny rozwój ciąży. Ze względu, iż w pierwszym trymestrze ciąży prawie wyłącznym źródłem hormonów tarczycy dla płodu jest organizm matki, dlatego tak ważny jest odpowiedni poziom jodu, aby zapewnić wystarczającą produkcję hormonów tarczycy.

6. Karmienie piersią również wzmaga zapotrzebowanie na jod. FAKT

Matka karmiąca również wykazuje zwiększone zapotrzebowanie na ten pierwiastek, zarówno dla siebie, jak i w celu dostarczenia właściwej dawki jodu z pokarmem swojemu dziecku. 70% kobiet w ciąży nie jest świadoma, że niedobór jodu może niekorzystnie wpływać na rozwój ich dziecka.

7. Kluczowy dla prawidłowej pracy tarczycy jest nie tylko jod, ale i selen. FAKT

By jod mógł wpływać optymalnie na organy naszego organizmu w tym tarczycę potrzebne są kofaktory biorące udział w jego metabolizmie. Do nich należą m.in.: kwasy tłuszczowe, żelazo, witaminy C, A i D, oraz selen. Szczególnie istotny jest odpowiedni poziom selenu. Podczas przyswajania jodu uwalniane są wolne rodniki tj. reaktywny nadtlenek wodoru. Nadmiar tych wolnych rodników prowadzi do oksydacyjnych uszkodzeń tarczycy, a to właśnie odpowiedni poziom selenu stanowi tarczę ochronną, neutralizując ich negatywny wpływ. Selen suplementujmy wyłącznie po oznaczeniu poziomu we krwi i najlepiej pod okiem lekarza, jego nadmiar jest toksyczny.

Dlaczego warto kontrolować poziom jodu?

WHO zaleca u osób dorosłych spożycie 150 μg jodu dziennie, a u kobiet ciężarnych i karmiących ok. 250 μg dziennie. W Polsce w 1997 roku wprowadzono narodowy program profilaktyki jodowej, polegający na obowiązkowym jodowaniu soli kuchennej, obligatoryjnym jodowaniu odżywek dla niemowląt i nieobowiązkowej suplementacji kobiet ciężarnych i karmiących.

Głównymi źródłami jodu w diecie, za wyjątkiem soli kuchennej, są produkty pochodzenia zwierzęcego, nabiał oraz jaja, a w szczególności ryby, owoce morza i wodorosty. Woda pitna dostarcza ok. 10% zapotrzebowania dziennego na jod.

Dieta bogata w powyższe składniki powinna zapewnić nam optymalny poziom jodu. Jednak wielu z nas z różnych powodów je ogranicza, a ryby i skorupiaki, które zawierają najwięcej jodu nie goszczą na naszych stołach zbyt często. Ponadto mimo programu profilaktyki jodowania soli, na choroby tarczycy, które są skutkiem diety niedoborowej w jod choruje ok. 8 mln Polaków! Problem ten najczęściej dotyczy kobiet, u których średnie spożycie jodu w Polsce wynosi zaledwie 117 μg/dobę.

Twoja tarczyca będzie Ci wdzięczna – wykonaj badanie poziomu jodu

Rutynowe badania poziomu jodu mogą zwiększyć świadomość na temat niedoboru jodu. Najbardziej miarodajnym badaniem odzwierciedlającym zaopatrzenie organizmu w jod jest badanie jodu w moczu (dobowa zbiórka moczu). Jest to najbardziej czuła metoda, ponieważ 90% spożytego jodu jest wydalane przez nerki.

Pamiętaj, że zarówno niedobór jodu, jak i jego nadmiar w organizmie mogą nieść za sobą negatywne skutki zdrowotne, dlatego konieczne są badania kontrolne jego poziomu, a suplementacja powinna odbywać się wyłącznie pod okiem lekarza.

badanie jodu w moczu baner

Przygotowanie do badania:

1. Co należy przygotować:

Pojemnik 2-3 l. z podziałką (dostępny w Punkcie pobrań ALAB laboratoria, po wcześniejszym kontakcie telefonicznym). Standardowy pojemnik na badanie ogólne moczu.

2. Przebieg badania:

  • Dobową zbiórkę moczu przeprowadza się w ciągu 24 godzin. Zbiórkę należy zbierać do przygotowanego pojemnika 2-3 l.
  • Zbiórkę należy rozpocząć rano. Pierwszą poranną porcję moczu należy oddać do toalety i zanotować czas rozpoczęcia zbiórki.
  • Drugą i wszystkie kolejne porcje moczu należy zbierać do przygotowanego pojemnika.
  • Pojemnik musi być szczelnie zamykany i przechowywany w chłodnym i ciemnym miejscu.
  • Do pojemnika musi zostać oddana każda kolejna porcja moczu, włącznie z pierwszą, poranną porcją
  • z następnego dnia.
  • Zebrany mocz dokładnie wymieszać i zmierzyć jego objętość.
  • Odlać ok. 50-100 ml moczu do pojemnika na badanie ogólne moczu.
  • Pojemnik należy opisać: Imię, Nazwisko, nr PESEL, całkowita objętość moczu w ml oraz oznaczenie „DZM”.
  • Próbkę dostarczyć do Punktu Pobrań w jak najkrótszym czasie.

Zapraszamy również do wysłuchania webinarium „Dlaczego jod jest niezbędny dla życia?” dr n. med. Danuty Myłek.

Test Harmony – nowoczesne badanie prenatalne NIPT

Na czym polega i jakie informacje pozwala uzyskać?

Badania prenatalne to element świadomej i bezpiecznej ciąży, który pozwala przygotować się do macierzyństwa. Dostarczają informacji, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie jest obciążone ryzykiem wystąpienia wybranych nieprawidłowości genetycznych. Taka wiedza pozwala przyszłej mamie w spokoju planować kolejne miesiące ciąży. Można ją uzyskać, wybierając nowoczesne badanie NIPT, jakim jest test prenatalny Harmony.

Test prenatalny Harmony jest dostępny dla każdej kobiety w ciąży

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Szczególnie warto jednak rozważyć wykonanie badania NIPT, gdy:

wskazania do wykonania testu Harmony (badanie NIPT)

Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu już na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz, jak i rodzice, mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka. Czasami możliwe jest też rozpoczęcie leczenia jeszcze podczas ciąży.

Nowością w diagnostyce prenatalnej są nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT), które wykonuje się z krwi matki. Cechuje je bardzo wysoka skuteczność w wykrywaniu wybranych wad wrodzonych, takich jak np. Zespół Downa. Jednym z tych badań jest test prenatalny Harmony.

Zalety testu Harmony

zalety testu Harmony (badanie NIPT)

Czym jest test prenatalny Harmony?

Jest to bezpieczne badanie NIPT wykonywane z krwi matki, które pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Krew kobiety w ciąży zawiera niewielkie ilości wolnego DNA płodowego (cffDNA). Test prenatalny Harmony wykorzystuje cffDNA do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych wad genetycznych płodu.

Test Harmony jest również odpowiedni dla ciąż bliźniaczych, z zapłodnienia in vitro oraz ciąż z komórki jajowej dawczyni.
Wynik badania jest dostępny w ALAB laboratoria w czasie do 8 dni.

Czym test Harmony w ALAB laboratoria różni się od innych badań prenatalnych?

Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej dokładne badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży. Test Harmony ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%). Zakres badania jest zgodny ze światowymi i krajowymi rekomendacjami – brak rzadko występujących mikrodelecji, które mogą obniżać wiarygodność testu. Co więcej, Harmony w wielu przypadkach pozwala uniknąć kolejnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka. Doświadczenie firmy Roche zapewnia wiarygodne i pewne wyniki, a badanie jest rekomendowane przez kluczowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.

Jakie zaburzenia genetyczne obejmuje zakres testu Harmony?

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych
  • zespół Patau (trisomia 13)
  • mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką
  • zespół Turnera (monosomia X) zaburzenie, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką

Wykonując test Harmony, możesz również poznać płeć dziecka.

Panel rzadkich mikrodelecji w testach NIPT – WADA czy ZALETA?

W składzie testu Harmony brak jest rzadko występujących zaburzeń, czyli tzw. mikrodelecji, które mogą wpływać na pogorszenie wiarygodności testów NIPT. W przypadku przesiewowych badań prenatalnych fakt ten nie jest wadą, ale zaletą. Zgodnie z najnowszymi światowymi rekomendacjami nie zaleca się wykorzystywania testów cffDNA w celu wykrycia rzadko występujących zaburzeń. Metody te nie są w tym zakresie wystarczająco dokładne.

Ważne:

Według aktualnych badań, PPV (od ang. positive predictive value) dla mikrodelecji wynosi zaledwie 5%. Oznacza to, że aż w 95% przypadków (gdzie określono ryzyko obecności rzadkiej mikrodelecji), po przeprowadzeniu dodatkowych badań inwazyjnych, wyniki te nie znajdują potwierdzenia w rzeczywistości. Może prowadzić to do wzrostu niepotrzebnie wykonywanych ryzykownych zabiegów inwazyjnych.

Test prenatalny Harmony to:

statystyki dotyczące testu Harmony (badanie NIPT)

Więcej informacji na temat badania uzyskasz u swojego lekarza prowadzącego ciążę oraz na stronie https://www.badaniaprenatalnealab.pl.

*Wyniki badań z wykorzystaniem testu Harmony opublikowano w 48 recenzowanych publikacjach naukowych przedstawionych do stycznia 2018 roku. Wszystkie publikacje umieszczone zostały na stronie www.harmonytest.com/references.
Test Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), opartym o wolne krążące DNA i jest prenatalnym testem przesiewowym. Nie jest testem diagnostycznym. Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych, niż wymienione w tej prezentacji. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych, wyniki testu Harmony muszą zostać skonsultowane z lekarzem prowadzącym pacjentkę, który może zaproponować potwierdzenie odpowiednim testem diagnostycznym. Test prenatalny Harmony został opracowany, a jego skuteczność określona przez Ariosa Diagnostics, laboratorium kliniczne z akredytacją CLIA/CAP mieszczące się w San Jose, CA USA. Usługa wykonania testu nie została zatwierdzona przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).

Diety alternatywne: wegetariańska i wegańska – jakie jest ryzyko niedoborów?

Czy diety alternatywne dostarczają wszystkich potrzebnych składników odżywczych, witamin i minerałów? Co warto monitorować podczas ich stosowania? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.

Obecnie wiele osób stosuje diety alternatywne polegające na eliminacji jednego lub wielu składników pokarmowych. Pomimo tego, że od lat pojawiają się kolejne trendy propagujące mniej lub bardziej restrykcyjne ograniczenia żywieniowe, m.in. dieta Kwaśniewskiego, Dukana, ketogeniczna, sirtfood, Foodmap, Atkinsa itp., wciąż jedną z najbardziej popularnych i najczęściej wybieranych jest dieta wegetariańska lub jej bardziej surowa odmiana – weganizm.

Diety alternatywne mają coraz więcej zwolenników

Według analizy dotyczącej rozpowszechnienia diet największy odsetek wegetarian znajduje się w Indiach (40%). Wynika to głównie z pobudek religijnych, ale także sytuacji socjoekonomicznej mieszkańców tego kraju. Co ciekawe, na terenie Europy można byłoby się spodziewać największej popularności diety wegetariańskiej wśród państw basenu Morza Śródziemnego, a jednak najwięcej osób rezygnuje ze spożycia mięsa w Niemczech (9%), we Włoszech (7%) oraz w Szwajcarii (5%).

Popularność diety wegetariańskiej w Polsce stale rośnie. Jak wynika z raportu przeprowadzonego w 2014 roku przez CBOS, odsetek wegetarian wynosił wówczas około 1%. Aktualne badania wskazują, że liczba osób stosujących dietę wegetariańską przekroczyła w Polsce już 1 mln, co stanowi już około 3% społeczeństwa. Również w grupie dzieci i młodzieży dieta wegetariańska jest powszechna. Wyniki niemieckiego badania wskazują, że stosuje ją aż 5% młodzieży w wieku 12-17 lat.

Dieta wegetariańska – dla każdego?

Zalecenia dotyczące stosowania diet bezmięsnych od dawna stanowią wyzwanie dla towarzystw naukowych. Do tej pory eksperci nie są zgodni co do tego, czy dieta wegetariańska może być pełnowartościowa i stosowana przez wszystkie grupy populacyjne. Z jednej strony Amerykańskie Stowarzyszenie Dietetyczne w najnowszych zaleceniach wskazuje, iż prawidłowo zbilansowana dieta wegańska czy wegetariańska może zaspokajać zapotrzebowanie żywieniowe osób w każdym wieku, również dzieci i młodzieży, a także kobiet w ciąży i karmiących piersią. Jednak innego zdania jest Komitet Nauki o Żywieniu Człowieka, twierdząc, że:

“(…) 1. Wartość odżywcza i bezpieczeństwo zdrowotne diet wegetariańskich są w znacznym stopniu zależne od praktykowanej odmiany wegetarianizmu determinując rekomendacje odnośnie ich stosowania. Odpowiednio urozmaicone i skomponowane racje pokarmowe laktoowowegetarian, semiwegetarian i fleksitarian mogą dostarczać wszystkich niezbędnych do życia składników odżywczych w ilościach określonych przez zalecane normy żywieniowe. Natomiast weganizm i inne radykalne odmiany wegetarianizmu, wykluczające wszelką żywność pochodzenia zwierzęcego, w warunkach polskich nie są pełnowartościowe pod względem wartości odżywczej. (…)”

Należałoby więc zatem przyjąć wyważone stanowisko, że diety alternatywne – w tym przypadku wegetariańskie – mogą służyć zdrowiu i być dobrze zbilansowane. Pod warunkiem jednak, że wegetarianie i weganie pozostają pod kontrolą specjalisty – lekarza lub dietetyka. Ma on za zadanie monitorować ich sposób żywienia oraz regularnie zlecać badania laboratoryjne, mające na celu kontrolę potencjalnych niedoborów pojawiających się w diecie.

Odmiana wegetarianizmu ma znaczenie

Tak zwane diety bezmięsne, inaczej nazywane roślinnymi mają wiele odmian. W zaleceniach towarzystw naukowych zwraca uwagę fakt, że kluczowy jest rodzaj stosowanej diety alternatywnej. Według Instytutu Żywności i Żywienia oraz Komitetu Naukowego PAN najbezpieczniejszymi i możliwymi do prawidłowego zbilansowania są diety: wegetariańska, oraz jej odmiany tj. laktoowowegetarianizm (inaczej owolaktarianizm) i semiwegetarianizm. Czym się różnią?

Zaczynając od podstawy, dieta wegetariańska polega na eliminacji z diety mięsa, w tym drobiu, ryb i owoców morza oraz wszystkich ich przetworów. W odmianie semiwegetariańskiej dopuszcza się spożycie drobiu, a wyklucza czerwone mięso. W wersji laktoowowegetariańskiej, spożycie każdego rodzaju mięsa jest wykluczone, ale dopuszcza się spożycie jaj, mleka i ich przetworów.

Natomiast w bardziej restrykcyjnej odmianie diety wegetariańskiej – weganizmie – dodatkowo rezygnuje się również ze wszystkich produktów pochodzenia zwierzęcego, czyli mleka i przetworów mlecznych, jaj, a nawet miodów.

Ważna kontrola!

Diety alternatywne, w tym dieta wegetariańska są stosowane zarówno ze względów zdrowotnych, jak i z powodów etycznych. Coraz popularniejsze staje się również stosowanie diet bezmięsnych ze względów ekologicznych. Obecnie dużo mówi się o obciążaniu środowiska naturalnego przez przemysłową hodowlę zwierząt.

Co ciekawe, osoby stosujące dietę wegetariańską ze względów ideowych częściej narażone są na niedobory w wyniku nieprawidłowo zbilansowanej diety. Osoby stosujące ją ze względów zdrowotnych zwykle znajdują się pod opieką specjalisty. Ten monitoruje ich dietę oraz kontroluje niedobory za pomocą badań laboratoryjnych. Jednak pomijając motywacje osób stosujących diety bezmięsne, warto zdawać sobie sprawę z ryzyka niedoborów i konieczności kontroli zdrowotnej u wszystkich wegetarian i wegan.

Złotym standardem żywienia jest pełnowartościowa dieta zawierająca składniki odżywcze, witaminy i składniki mineralne pochodzące ze wszystkich grup produktów spożywczych. Jeśli dieta wegetariańska ma służyć zdrowiu, musi być dobrze zaplanowana i odpowiednio zbilansowana. Niektóre składniki pokarmowe występują tylko w produktach zwierzęcych. Są również takie, które z produktów pochodzenia roślinnego słabo się wchłaniają. Dlatego osoby na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej w szczególności powinny zadbać o zbilansowanie posiłku i poddawać się badaniom diagnostycznym. Największe ryzyko niedoborów w diecie wegetariańskiej i pozostałych odmianach diet roślinnych dotyczy żelaza, wapnia, cynku, witaminy D3, białka, kwasów omega 3 oraz witaminy B12. Dlaczego?

Żelazo

Produkty pochodzenia zwierzęcego dostarczają żelaza hemowego, którego przyswajalność wynosi aż 20%. Tymczasem produkty roślinne są źródłem żelaza niehemowego, które wchłania się jedynie w 5%. Co więcej, duże spożycie błonnika, które jest charakterystyczne w dietach roślinnych może dodatkowo utrudniać przyswajanie tego pierwiastka.

Wapń

Pokarm roślinny może być również źródłem wapnia, jednak ze względu na jednoczesną obecność związków fitynowych, kwasu szczawiowego oraz błonnika jest uważany za gorzej przyswajalny. Najwartościowszym źródłem wapnia dla człowieka jest mleko i produkty mleczne, których spożycie np. w weganizmie nie jest dopuszczalne. Poza tym duży udział w jego wchłanianiu odgrywa witamina D, której niedobory w naszej szerokości geograficznej są powszechne.

Witamina D3

80% witaminy D w naszym klimacie powstaje z syntezy w skórze. Fakt ten sprawia, że zwłaszcza od października do kwietnia jesteśmy narażeni na jej niedobór. Pozostałe 20% może pochodzić z pokarmu, głównie produktów nabiałowych oraz tłustych ryb. U osób wykluczających te produkty z diety niedobór witaminy D może być szczególnie głęboki. Warto monitorować jej poziom w trakcie diety, ale także przed wprowadzeniem suplementacji, w celu ustalenia odpowiedniej dawki.

Białko całkowite

Badanie pomocne w ogólnej ocenie stanu odżywiania i identyfikacji ewentualnego niedoboru białka.

Cynk

Jest ważnym pierwiastkiem biorącym udział w syntezie ponad 60 enzymów, jest niezbędny w powstawaniu białka i kwasów nukleinowych. Źródłem cynku są mleko i jego przetwory, również produkty zbożowe z pełnego przemiału. Niestety o jego absorpcji i transporcie w dużym stopniu decyduje białko zwierzęce. Z tego względu osoby wykluczające je z diety mogą być narażone na niedobór cynku.

Witamina B12 (kobalamina)

Witamina B12 jest niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i przewodu pokarmowego. Jej źródłem są produkty pochodzenia zwierzęcego. Nie ma jej w ogóle w owocach, warzywach ani w produktach zbożowych.

Kwasy omega 3

Należą do niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych. Najważniejsze z nich to kwas alfalinolenowy (ALA), kwas eikozopentaenowy (EPA) i kwas dokozoheksaenowy (DHA). Źródłem kwasu alfalinolenowego jest olej rzepakowy i sojowy, pozostałe dwa występują w tłustych rybach. Często obserwowane niedobory kwasów omega 3 wynikają z braku w diecie tłustych ryb morskich. Przyczyną zaburzeń może być również nieprawidłowy stosunek kwasów omega 3 do omega 6.

Pakietem pozwalającym na ocenę niedoborów występujących przy stosowaniu diety wegetariańskiej lub wegańskiej jest PAKIET KONTROLA DIETY WEGETARIAŃSKIEJ W WERSJI PODSTAWOWEJ I ROZSZERZONEJ. Obydwa są dostępne w punktach pobrań ALAB laboratoria lub sklepie internetowym www.sklep.alablaboratoria.pl.

Pakiet kontrola diety wegetariańskiej - diety alternatywne

PAKIET KONTROLA DIETY WEGETARIAŃSKIEJ (wersja podstawowa) w ALAB laboratoria – sprawdź!

PAKIET KONTROLA DIETY WEGETARIAŃSKIEJ (wersja rozszerzona) w ALAB laboratoria – sprawdź!

Antybiotyki – do czego prowadzi ich nadużywanie i jak temu przeciwdziałać?

W dniu 18 listopada obchodzimy Europejski Dzień Wiedzy o Antybiotykach. Głównym przesłaniem tego wydarzenia jest upowszechnianie wśród lekarzy i pacjentów wiedzy na temat negatywnych skutków nadużywania antybiotyków i sposobów przeciwdziałania temu zjawisku. Niemal każdy z nas przynajmniej raz w życiu stosował antybiotyk, ale co tak naprawdę wiemy o tej grupie leków?

Co to jest antybiotyk ?

Antybiotyki są to leki stosowane w zwalczaniu infekcji bakteryjnych. Działają one na komórkę bakteriobójczo (antybiotyki bakteriobójcze) lub bakteriostatycznie (antybiotyki bakteriostatyczne), prowadząc odpowiednio do zabicia lub zahamowania procesów życiowych drobnoustrojów. Ich działanie na bakterie, w zależności od rodzaju leku, polega na blokowaniu syntezy ściany komórkowej, uszkodzeniu błony komórkowej, blokowaniu syntezy białek lub blokowaniu syntezy DNA.

Dlaczego narasta antybiotykooporność?

Od czasu zastosowania do walki z chorobami zakaźnymi penicyliny, opracowano ponad 150 nowych antybiotyków, dzięki którym uratowano wiele milionów ludzi. Niestety, zbyt częste i nieuzasadnione podawanie tych leków w terapii (na przykład w chorobach wirusowych), weterynarii czy rolnictwie, przyczyniło się do wykształcenia przez drobnoustroje różnych mechanizmów lekooporności. Pojawiły się superbakterie niewrażliwe na większość znanych antybiotyków. Zjawisko to stało się zagrożeniem dla zdrowia publicznego, zwłaszcza w powiązaniu z bardzo ograniczonym postępem w opracowaniu nowych leków przeciwbakteryjnych.

Prawdopodobieństwo powrotu do ery przedantybiotykowej przyczyniło się do zajęcia problemem lekooporności przez szereg organizacji na całym świecie, w tym WHO, ECDC, CDC i FDA. W Polsce ośrodkiem wiodącym w tym zakresie jest Narodowy Instytut Leków, w którym pod kierownictwem Prof. dr hab. n. med. Walerii Hryniewicz realizowany jest Narodowy Program Ochrony Antybiotyków. Jednym z elementów tego programu jest zagadnienie racjonalnej antybiotykoterapii.

Co to jest i po co robimy antybiogram?

Antybiogram jest to oznaczenie wrażliwości drobnoustroju na leki. Powszechnie stosuje się metodę manualną dyfuzyjno-krążkową, częste jest również stosowanie metod automatycznych. Na podstawie antybiogramu można zakwalifikować drobnoustrój do jednej z trzech kategorii: wrażliwy, średnio wrażliwy, oporny. W przypadku szczepów średnio wrażliwych sukces terapeutyczny jest trudny do przewidzenia. Można go w takiej sytuacji osiągnąć poprzez zastosowanie wyższej dawki leku, zwiększenie częstotliwości jego podawania, albo, gdy antybiotyk ulega zagęszczeniu w miejscu zakażenia tak, jak to dzieje się w przypadku zakażeń układu moczowego. Wynik „oporny” wyklucza zastosowanie danego antybiotyku. Jeżeli jest to konieczne, można przy pomocy odpowiedniego testu oznaczyć minimalne stężenie hamujące antybiotyku (ang. MIC – minimal inhibitory concentration) pomagające w precyzyjnym doborze dawki leku, co jest powszechne w warunkach szpitalnych.

Zastosowanie właściwego antybiotyku przyczynia się nie tylko do sukcesu terapeutycznego, ale w znacznym stopniu ogranicza nadużywanie leków, co ma wpływ na ograniczenie pojawiania się szczepów opornych.

W pracowniach mikrobiologii ALAB laboratoria oznaczamy wrażliwość na leki zarówno metodami manualnymi, jak i automatycznymi. Od roku 2011 do interpretacji wyników oznaczania lekowrażliwości stosujemy rekomendacje EUCAST (ang. European Committee on Antimicrobial Susceptibility Testing).

PAMIĘTAJ!

  • Pospolite przeziębienie, grypa, COVID-19 wywoływane są przez wirusy – antybiotyki na wirusy nie działają.
  • Przyjmuj wyłącznie antybiotyki przepisane przez lekarza.
  • Stosuj się do zaleceń lekarza, nie przerywaj kuracji.
  • Racjonalne stosowanie antybiotyków prowadzi do ograniczenia rozwoju bakterii wieloopornych.

Badania laboratoryjne w diagnostyce niepłodności

Jak wygląda diagnostyka niepłodności? Jakie badania należy wykonać i kto powinien się im poddać? Przedstawiamy najważniejsze informacje.

Współautorem artykułu jest Łukasz Fraszka.

Niepłodność wg Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) definiowana jest jako niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia płciowego (3–4 razy w tygodniu), utrzymywanego powyżej 12 miesięcy, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych.

Szacuje się, że w Polsce problem ten dotyczy 10–15 % par w wieku rozrodczym, czyli ok. 1,5 mln. W skali globalnej jest to 10–18% partnerów w wieku rozrodczym, czyli co 5.–6. para. Natomiast co trzecia para potrzebuje specjalistycznej pomocy medycznej w kwestii poczęcia.

Panuje mylne przekonanie, że niepłodność dotyczy wyłącznie kobiet. Tymczasem badania dowodzą, że za niemożność posiadania potomstwa statystycznie równie często odpowiada mężczyzna, jak i kobieta. Należy więc pamiętać, że badaniom pod kątem płodności muszą poddać się oboje partnerzy.

Diagnostyka niepłodności – od czego zacząć?

Roczne oczekiwanie na ciążę bez rezultatu jest wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki niepłodności. Krótszy czas oczekiwania na rozpoczęcie diagnostyki należy rozważyć, gdy:

  • kobieta ma więcej niż 35 lat
  • wywiad wskazuje na zaburzenia rytmu krwawień o charakterze rzadkich miesiączek (długość cyklu >35 dni, nawet do 6 miesięcy) lub całkowitego braku miesiączki
  • badanie lub wywiad wskazuje na patologię macicy, jajowodów lub endometriozę
  • wykonane poprzednio badania wskazują na istniejący poważny czynnik męski

Zaburzenia endokrynologiczne są jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności kobiecej. Wykonanie odpowiednio dobranych badań hormonalnych pomaga precyzyjnie ustalić właściwe rozpoznanie. Kolejnym krokiem w diagnostyce niepłodności są badania genetyczne obojga partnerów. Najczęściej wykonywanymi badaniami, które pozwalają określić jej przyczynę czy też przyczynę nawracających poronień, są badania mutacji w genach lub całych chromosomach takie jak: AZF, CFTR, FMR1, LEIDEN, PROTROMBINA, KARIOTYP.

Diagnostyka niepłodności – hormony przysadkowe

Gonadotropiny FSH i LH – komórki zasadochłonne przedniego płata przysadki, prolaktyna.

Krótko o fizjologii cyklu

Żeński cykl płciowy podlega dynamicznym zmianom, za które odpowiadają hormony. Wszelkie przekształcenia ukierunkowane są na przyjęcie zapłodnionej komórki i prawidłowe rozwinięcie zygoty, a potem zarodka. Oś podwzgórze – przysadka – gonady odpowiada za kontrolę nad całym cyklem menstruacyjnym kobiety. Podwzgórze wydziela pulsacyjnie co 90–120 minut hormon gonadoliberynę (GnRH), który pobudza przedni płat przysadki do wydzielania hormonów folikulotropowego (FSH) i luteinizującego (LH). Te z kolei pobudzają aktywność jajników wytwarzających estrogeny i progesteron, które wpływają na zmiany w macicy i comiesięczne krwawienie.

Hormon folikulotropowy (FSH) i luteinizujący (LH)

Główną funkcją FSH w organizmie kobiety jest pobudzenie dojrzewania pęcherzyków Graafa, te z kolei biorą udział w produkcji androstendionu, z którego w efekcie powstaje estradiol. Ponadto reguluje on charakterystyczne dla fazy cyklu miesięcznego zmiany w endometrium.

Hormon luteinizujący (LH, luteotropina) – najwyższy jego poziom rejestruje się w ostatniej fazie cyklu, pod jego wpływem dochodzi do pęknięcia pęcherzyka Graafa i owulacji. U mężczyzn hormon LH stymuluje komórki śródmiąższowe (Leydiga) do wydzielania testosteronu.

Oznaczanie poziomu zarówno LH, jak i FSH służy do różnicowania przyczyn zaburzeń miesiączkowania i dojrzewania płciowego. Wykorzystywane jest w diagnostyce zaburzeń owulacji, niepłodności, przedwczesnego wygasania czynności jajników, a także w diagnostyce zespołu policystycznych jajników i chorobach przysadki. Ponadto FSH wraz z oznaczeniem estradiolu i inhibiny B jest stosowane do oceny rezerwy jajnikowej.

Niskie stężenia FSH i LH we krwi wskazują na zaburzenia wydzielania hormonów przez przysadkę mózgową. Wysokie stężenia, głównie FSH, obserwujemy w przypadku pierwotnej niewydolności jajników, po ich usunięciu i w okresie pomenopauzalnym. Stosunek stężeń LH/FSH na początku cyklu powinien wynosić 1, w niewydolności podwzgórzowo-przysadkowej ulega zmniejszeniu poniżej 0,6, w zespole policystycznych jajników (PCOS) wzrasta powyżej 1,5.

U mężczyzn FSH pobudza i podtrzymuje spermatogenezę oraz stymuluje wytwarzanie białka wiążącego androgeny (SHBG), które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania testosteronu. Poziom FSH jest pomocny w ustaleniu przyczyny niskiej liczby plemników w nasieniu. Wysoki poziom FSH wynika z pierwotnej niewydolności jąder.

Prolaktyna

Jest wydzielana pulsacyjnie głównie przez przedni płat przysadki w rytmie dobowym, a najwyższe stężenia osiąga w nocy. Prolaktyna wykazuje wahania zgodnie ze stężeniem estrogenów i progesteronu: wzrost w pierwszej fazie cyklu miesiączkowego, spadek w drugiej, wzrost w czasie ciąży, spadek w czasie porodu, wzrost podczas karmienia dziecka piersią. Hiperprolaktynemia jest częstym powodem niepłodności i zaburzeń funkcji gonad u kobiet i mężczyzn. Prolaktyna u kobiet może hamować dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych, wydzielanie steroidów w jajnikach oraz wydzielanie LH i FSH, a u mężczyzn – wydzielanie testosteronu.

Wskazania do oznaczenia stężeń prolaktyny:

  • zaburzenia miesiączkowania, trądzik i nadmierne owłosienie u kobiet
  • diagnostyka niepłodności
  • zmniejszenie libido, stany depresyjne, drażliwość
  • zaburzenia mineralizacji (uwapnienia) kości
  • bóle głowy, zaburzenia widzenia
  • mlekotok u obu płci
  • impotencja u mężczyzn i ginekomastia (powiększenie gruczołu piersiowego)

W przypadku wysokich stężeń prolaktyny i braku objawów klinicznych należy wykluczyć u badanego obecność makroprolaktyny. Makroprolaktyna to kompleks monomerycznej cząsteczki hormonu z przeciwciałem IgG. Nie posiada istotnej aktywności biologicznej, ale z powodu zachowanej immunoreaktywności powoduje wzrost stężenia prolaktyny we krwi i u osób z hiperprolaktynemią jest przyczyną wielu pomyłek diagnostyczno-terapeutycznych.

Diagnostyka niepłodności – hormony tarczycy

TSH – hormon tyreotropowy wydzielany jest przez przysadkę mózgową, jego poziom jest zależny od stężenia hormonów wydzielanych przez tarczycę: trójjodotyroniny-T3 i tyroksyny-T4 oraz ich wolnych frakcji fT3 i fT4. Przy nadmiarze wyżej wymienionych hormonów tarczycy stężenie TSH maleje, przy niedoborze – wzrasta. Podwyższone wartości TSH w krwi obwodowej wiążą się z niedoczynnością tarczycy, a obniżone – z nadczynnością tarczycy.

Oznaczanie FT3 i FT4 jest bardziej miarodajne niż T4 i T3, gdyż przeważająca ilość hormonów tarczycy jest związana z białkami, tylko niewielki procent jest w stanie wolnym FT3, FT4, który odpowiada za działanie biologiczne.

Niedobór hormonów tarczycy w znaczącym stopniu zmniejsza płodność. W łagodnej niedoczynności tarczycy ciąża jest możliwa, ale wiąże się z ryzykiem poronienia i przedwczesnego porodu. Niedoczynność tarczycy sprzyja również nadprodukcji prolaktyny, co dodatkowo wpływa niekorzystnie na płodność. Nadczynność nie upośledza w sposób istotny płodności, może jednak prowadzić do komplikacji w ciąży (nadciśnienie, stan przedrzucawkowy, zmiany w układzie sercowo-naczyniowym). Poziom TSH dla kobiet starających się o dziecko nie powinien przekraczać 2,5 μIU/ml.

ANTY-TPO I ANTY-TG

Dodatkowo najczęstszą przyczyną zaburzeń funkcji tarczycy u młodych kobiet są choroby o podłożu autoimmunologicznym. Sposobem wykluczenia albo potwierdzenia tej przyczyny są badania na obecność przeciwciał antyperoksydazowych (a-TPO) oraz antytyreoglobulinowych (a-TG).

Przeciwciała przeciwko peroksydazie (a-TPO) są autoprzeciwciałami organizmu skierowanymi przeciwko peroksydazie tarczycowej. Poziom a-TPO jest najczulszym parametrem wykrywającym choroby autoimmunologiczne tarczycy. Częstość występowania wyżej wymienionych przeciwciał w chorobie Hashimoto to ok. 90% przypadków, natomiast 60–80% w chorobie Gravesa-Basedowa.

Przeciwciała a-TG są przeciwciałami wytwarzanymi przeciwko tyreoglobulinie, są drugimi co do częstości występowania przeciwciałami przeciwko komórkom tarczycy. Przeciwciała a-TG występują również u osób zdrowych. A-TG wykrywane są u 30% pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa i u 85% pacjentów z chorobą Hashimoto.

Androgeny, SHGB i 17-OH progesteron

W tej części przyjrzymy się męskim hormonom płciowym u kobiet. Mają szczególny udział w diagnostyce zespołu policystycznych jajników i zaburzeniach pracy nadnerczy.

Testosteron u kobiet w 50–60% pochodzi z obwodowego metabolizmu androstendionu, a w małych ilościach produkowany jest przez jajniki, nadnercza i łożysko. Stężenie testosteronu u kobiet jest dziesięciokrotnie niższe niż u mężczyzn. W krwi kobiet większa część hormonu (ok. 98%) związana jest z SHBG i albuminą, niewielka ilość (ok. 2%) pozostaje w postaci biologicznie aktywnej. Poziom testosteronu oznacza się w przypadku występowania nieregularnych miesiączek lub ich braku, trudności z zajściem w ciążę, pojawienia się nadmiernego owłosienia na twarzy i ciele oraz łysienia typu męskiego.

SHBG (białko wiążące hormony płciowe) jest syntetyzowane w wątrobie. SHBG bierze udział w transporcie hormonów płciowych (testosteronu, dihydrotestosteronu i estradiolu) we krwi kobiet i mężczyzn. Hormony związane z SHBG są nieaktywne metabolicznie.

Badanie poziomu testosteronu całkowitego wraz z oznaczeniem SHBG jest pomocne w rozpoznawaniu nadmiernej syntezy testosteronu oraz obniżonego stężenia SHBG, co obserwuje się w zespole policystycznych jajników.

Dehydroepiandrostendion (DHEA) jest hormonem steroidowym powstającym w korze nadnerczy (50–70%) i jajnikach oraz jądrach (20–30%). Jest prekursorem testosteronu, dihydrotestosteronu, androstendionu oraz estradiolu u mężczyzn i kobiet. Ze względu na bardzo szybki metabolizm stężenie DHEA jest ok. 300-krotnie niższe niż stężenia siarczanu dehydroepiandrostendionu DHEA-S. DHEA i powstający w wyniku jego sulfatacji DHEA-S są najważniejszymi androgenami wytwarzanymi przez nadnercza. Zmniejszenie ich wydzielania jest główną przyczyną procesu starzenia się organizmu.

Badania znalazły zastosowanie w diagnostyce nadmiernego owłosienia na twarzy i ciele oraz łysienia typu męskiego, uporczywego trądziku, zespołu policystycznych jajników, zaburzeń miesiączkowania,  obniżonego libido, problemów z potencją, a także guzów kory nadnerczy. DHEA uważany jest za marker wielkości kory nadnerczy. Długi okres półtrwania DHEA-S w surowicy oraz mała zmienność dobowa, czynią z DHEA-S wygodny marker do oceny czynności nadnerczy.

Podwyższony poziom DHEA lub DHEAS wskazuje na nadnerczowe, a samego testosteronu – na jajnikowe źródło nadmiaru testosteronu.

17-OH progesteron (17-OHP) należy do hormonów steroidowych. Stanowi prekursor dla dalszej syntezy hormonów nadnerczowych: kortyzolu i androstendionu. Powstaje głównie w korze nadnerczy, ale jego niewielkie ilości produkowane są w jądrach, jajnikach i w łożysku. Stężenie tego hormonu zmniejsza się po maksimum wydzielania LH, w przeciwieństwie do progesteronu, który po jajeczkowaniu wzrasta.

W przypadku niedoboru lub defektu enzymów biorących udział w powstawaniu kortyzolu dochodzi do gromadzenia we krwi 17-OH progesteronu. Nadmiar 17-OHP jest wykorzystywany do intensywniejszej syntezy androgenów, co skutkuje pojawieniem się typowych zewnętrznych cech męskich u kobiety (tj. zarost na twarzy i klatce piersiowej, niski głos, przerost mięśni ciała, zaburzenia miesiączkowania, trądzik, łysienie typu męskiego). 17-OH progesteron w pierwszej fazie cyklu jest produkowany wyłącznie przez nadnercza (a w drugiej fazie również przez ciałko żółte).

Androstendion jest hormonem należącym do grupy androgenów. U mężczyzn hormon ten jest syntetyzowany w nadnerczach, u kobiet w 2/3 w jajnikach i w 1/3 w nadnerczach. Badanie poziomu tego hormonu znalazło zastosowanie w diagnostyce zaburzeń miesiączkowania i hiperandrogenizmu. Oznaczenie stężenia androstendionu w po łączeniu z oznaczeniem stężenia testosteronu pozwala na postawienie diagnozy hirsutyzmu. Obniżone stężenie tego hormonu obserwuje się w menopauzie, w niewydolności kory nadnerczy oraz w terapii kortykosteroidami.

Estradiol i progesteron

Estradiol to żeński hormon płciowy z grupy estrogenów, o największej aktywności biologicznej. Wytwarzany jest w jajnikach przez dojrzewające pęcherzyki Graffa oraz w niewielkiej ilości w jądrach i nadnerczach, w ciąży wyłącznie przez łożysko. Odpowiada m.in. za popęd seksualny, rozwój cech żeńskich, a także wpływa na funkcjonowanie gruczołów mlecznych, produkcję śluzu przez gruczoły macicy oraz na dobrą przemianę materii.

Oznaczenie stężenia estradiolu wykorzystuje się do oceny funkcji jajników oraz diagnostyki zaburzenia miesiączkowania i dojrzewania płciowego.

Progesteron jest hormonem steroidowym wydzielanym u kobiet gównie przez komórki ciałka żółtego w fazie lutealnej i w pierwszych tygodniach ciąży. W ciąży wytwarzany przez łożysko, w fazie folikularnej wydzielany jest przez nadnercza, a jego stężenie jest niskie. Wytwarzany jest również w małych ilościach przez jądra u mężczyzn. Progesteron odpowiada za przygotowanie macicy do zagnieżdżenia zarodka, dlatego jego poziom w fazie lutealnej osiąga najwyższe wartości.

Badanie progesteronu wykonuje się w celu oceny funkcji ciałka żółtego.

Parametry do oceny rezerwy jajnikowej

diagnostyka niepłodności

AMH

AMH – Hormon anty-Mullerowski, jest produkowany przez męskie oraz żeńskie komórki rozrodcze. Badanie poziomu hormonu AMH pozwala określić stan tzw. rezerwy jajnikowej. Od 30 r.ż. obserwujemy spadek puli komórek jajowych, a tym samym zdolność do posiadania potomstwa. Ponadto AMH jest obecnie niezbędnym testem w diagnostyce i leczeniu par z niepłodnością, chcących poddać się leczeniu metodami wspomaganego rozrodu. Oznaczanie AMH ma również zastosowanie w diagnozowaniu i leczeniu zespołu policystycznych jajników, diagnostyce wtórnej niewydolności hormonalnej jajników, zespole przedwczesnego wygasania czynności jajników oraz jako marker toksycznego uszkodzenia jajników po chemioterapii.

Inhibina B

Inhibina B – produkowana jest przede wszystkim w komórkach ziarnistych jajnika, fizjologicznie hamuje wydzielanie FSH w przysadce. Z wiekiem, w związku ze spadkiem puli pęcherzyków, spada również poziom inhibiny. Jest podstawowym obok AMH parametrem rezerwy jajnikowej – stężenia inhibiny B we wczesnej fazie folikularnej oceniają ilość oraz jakość pęcherzyków jajnikowych. Znajduje również zastosowanie w procedurach in vitro jako czynnik prognostyczny odpowiedzi jajników na stymulację owulacji.

Diagnostyka niepłodności – badania genetyczne

Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (AZF)

Pewien odsetek mężczyzn z zaburzeniami płodności może posiadać delecję w chromosomie Y. Znajdują się tam geny kodujące białka biorące udział w procesie powstawania plemników. Delecja w obszarze AZF powoduje obniżenie jakości nasienia prowadząc do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu). Oferowane przez nas badanie opiera się na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc. Badanie jest szczególnie polecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Badanie mutacji w genie CFTR, w tym najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej

Mutacje genu CFTR u mężczyzny wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej z jego dystrybucją. Wynika to z tego, że nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów lub problemy z ich drożnością. Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa poprzez wystąpienie mukowiscydozy, czyli przewlekłej choroby płuc spowodowanej nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodzice, dlatego ważne jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny przebadana została również panterka.

Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego pacjenta. Komór ki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu):
T21 – zespół Downa, T18 – zespół Edwardsa, T13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Badanie kariotypu zaleca się m.in. parom z problemami dotyczącymi:

  • płodności, szczególnie w przypadku dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii
  • nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych
  • występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej

Mutacja typu Leiden

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofilii i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). To mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Mutacja genu protrombiny

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. Mutacja w genie kodującym protrombinę zwiększa również ryzyko wystąpienia samoistnych poronień po 10. tygodniu ciąży.

Polimorfizm inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1)

Badanie polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1) stosowane jest w diagnostyce predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych. PAI-1 jest glikoproteiną należącą do rodziny inhibitorów proteaz serynowych i stanowi główny fizjologiczny inhibitor tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Tworzy ona wraz z tPA stabilne, nieaktywne kompleksy i przez to pełni kluczową rolę regulatorową procesu fibrynolizy. Gen kodujący PAI-1 (gen SERPINE1) znajduje się na chromosomie 7, a jego ekspresja może ulegać zmianie na skutek różnych czynników, jak m in. śródbłonkowy czynnik wzrostu, glikokortykosteroidy, estrogeny, insulina, niektóre cytokiny czy endotoksyny bakteryjne, LDL i nienasycone kwasy tłuszczowe. Polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, tj. zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Dodatkowo podejrzewa się również, że może brać udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego i poronień nawracających.

FMR1

Gen FMR1 zlokalizowany jest na chromosomie X, czyli żeńskim chromosomie płci. Występujące w nim mutacje korelowane są u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POF), czyli z sytuacją, kiedy u kobiety jeszcze przed 40. rokiem życia dochodzi do zaprzestania produkcji komórek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet). Dodatkowo, przekazanie mutacji potomstwu płci męskiej może podwyższać ryzyko wystąpienia zespołu FraX, czyli łamliwego chromosomu X, jako że chłopiec dziedziczy od matki jedną wadliwą kopię chromosomu X.

Badania prenatalne – kluczowe informacje

Czym są badania prenatalne, jak przebiegają, kiedy i dlaczego powinny być wykonywane? Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat testów prenatalnych.

Obecnie każdy lekarz ginekolog, prowadząc ciążę – zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników – powinien wykonywać trzy podstawowe badania w ciąży: badanie I, II i III trymestru. Z uwagi na to, że badania te wykonuje się w okresie prenatalnym, czyli w ciąży, nazywane są one badaniami prenatalnymi.

Dla części kobiet niektóre z tych badań są refundowane, dla części nie – niemniej jednak każda kobieta w ciąży powinna zostać poinformowana oraz mieć możliwość wykonania takich badań.

Badania prenatalne – co to takiego?

Badania prenatalne to badania, które są wykonywane w czasie ciąży i służą rozpoznaniu wad rozwojowych czy nieprawidłowości genetycznych (np. trisomii) oraz innych poważnych chorób płodu.

Wykrycie zaburzeń w rozwoju płodu pozwala na wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub przygotowanie do operacji noworodka tuż po porodzie. Badania prenatalne pozwalają też na poznanie płci dziecka jeszcze w czasie ciąży.

Jakie są rodzaje badań prenatalnych i jak one przebiegają?

USG to najbardziej znane badanie prenatalne. Pozwala lekarzowi ocenić m.in. czy dziecko jest prawidłowo zbudowane, czy ma wszystkie części ciała. Powinno być wykonane w ciąży co najmniej 3 razy. Najważniejszym badaniem USG w diagnostyce prenatalnej wad rozwojowych lub nieprawidłowości genetycznych jest tzw. „USG genetyczne”, wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie to wykonane jednak samodzielnie wykrywa jedynie ok. 60-70 % dzieci z trisomiami (w tym zespołem Downa) oraz innymi wadami genetycznymi.

TEST ZŁOŻONY jest potocznie nazywany przez pacjentki „TESTEM PAPP-A”. Polega na analizie USG oraz wyników badań krwi matki pod kątem występowania u niej tzw. markerów chorób genetycznych. Test ten pozwala określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau (trisomia 13). Czułość takiego testu określana jest na około 90-95%.

WOLNE DNA PŁODOWE, czyli ocena wolnego DNA płodu w krwi matki. Jest to najbardziej dokładne badanie określające ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych. Jego skuteczność to 97-99% w wykrywaniu najczęściej występujących wad genetycznych u płodu. Przykładem takiego badania jest test HARMONY – najdokładniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne.

AMNIOPUNKCJA to badanie inwazyjne dające ostateczną pewność. Wykonuje się je, dopiero gdy po wykonaniu poprzednich tzw. przesiewowych badań prenatalnych jest podejrzenie nieprawidłowości. Badanie polega na pobraniu i ocenie komórek dziecka w płynie owodniowym.

Wykorzystanie badań prenatalnych pozwala na zastosowanie leczenia chorego dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.

Kto powinien się zdecydować na badania prenatalne?

Przesiewowe badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek. Są to badania w pełni bezpieczne, zarówno dla matki, jak i jej dziecka. Dopiero w przypadku podejrzenia nieprawidłowości w tych badaniach, lekarz prowadzący ciążę może zdecydować o potrzebie wykonania dodatkowych badań inwazyjnych, takich jak m.in. amniopunkcja.

Badania prenatalne – podsumowanie

  • Badania prenatalne pomagają wykryć niektóre choroby, wady rozwojowe czy nieprawidłowości genetyczne dziecka jeszcze w czasie ciąży. W przypadku niektórych wad, wiedza ta pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze w czasie ciąży.
  • Badania prenatalne wykonuje się zwykle między 11. a 14. tygodniem ciąży.
  • Test HARMONY należy do badań prenatalnych przesiewowych, nieinwazyjnych. Jest to najdokładniejsze przesiewowe badanie prenatalne, które można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Więcej informacji o badaniu znajdziesz na stronie www.badaniaprenatalnealab.pl

Gruźlica – co o niej wiemy?

Gruźlica to jedna z najstarszych chorób zakaźnych, która wciąż zabija miliony ludzi na całym świecie. Jakie są objawy gruźlicy i jak wygląda nowoczesna diagnostyka tej choroby? Zapraszamy do przeczytania wywiadu z prof. Zofią Zwolską – ekspertką w dziedzinie gruźlicy i mykobakterioz.

W dniu 29 września mieliśmy przyjemność gościć w naszej Pracowni Prątka Gruźlicy ALAB laboratoria w Lublinie Prof. dr hab. n. biol. Zofię Zwolską – mikrobiologa, wieloletniego Kierownika Zakładu Mikrobiologii Krajowego Referencyjnego Laboratorium Prątka Gruźlicy w IGiChP w Warszawie. Pani Profesor jest niekwestionowanym autorytetem w dziedzinie gruźlicy i mykobakterioz nie tylko w Polsce – była konsultantem WHO w wielu krajach, w tym w Mongolii, Kirgistanie, Kazachstanie, w Kraju Ałtajskim, na Syberii. Pracowała również w Indiach i Chinach. Jest nam niezwykle miło, że w 2019 r. Pani Profesor zgodziła się zostać Konsultantem ds. gruźlicy w ALAB laboratoria.


Poniżej prezentujemy fragment wywiadu, jakiego udzieliła Pani Profesor Zofia Zwolska po wizycie w Lublinie.


Elwira Zawidzka ALAB laboratoria: Pani Profesor, raz jeszcze serdecznie dziękuję za Pani wizytę w Laboratorium ALAB w Lublinie. Uczestniczyłam w spotkaniu obok kierownictwa laboratorium oraz asystentów Pracowni Prątka Gruźlicy i Pracowni Mikrobiologii i wszyscy pozostajemy pod wielkim wrażeniem Pani wiedzy i sposobu przekazywania informacji.
W ostatnim czasie myśląc o zakażeniach skupiamy się głównie na chorobie COVID-19, zapominając o innych chorobach infekcyjnych. Czy ma Pani również takie odczucie? Jak pojawienie się nowego patogenu w postaci wirusa SARS-CoV-2 wpłynęło na diagnostykę w kierunku gruźlicy?

Prof. Zofia Zwolska: W pierwszej dekadzie 2020 r. kiedy to WHO ogłosiło zagrożenie świata pandemią spowodowaną COVID-19 wszystkie wysiłki służby zdrowia zostały nagle skierowane na diagnostykę wirusa i opracowanie metod zabezpieczenia ludzi przed szerzeniem się zakażeń. W obliczu nowego zagrożenia świata wszystkie inne problemy zdrowotne, w tym również choroby zakaźne uległy zmarginalizowaniu. Laboratoria badawcze zajęły się opracowywaniem metod diagnostycznych nowego wirusa, lekarze ratowaniem chorych. Nie zajmowano się chorymi z innymi chorobami zakaźnymi odkładając opiekę nad nimi na czas „pokovidowy”. Odmawianie hospitalizacji chorym z gruźlicą wielolekooporną np. typu MDR, a tym samym opóźnienie rozpoczęcia leczenia – tak jak to ma miejsce w niektórych krajach – może spowodować bardzo niebezpieczną sytuację zdrowotną w społeczeństwach. Spotkałam się z opiniami ekspertów, wg których wysiłki zespołów badawczych zajmujących się gruźlicą ( w różnych aspektach) zostaną zahamowane na lata. Nie zapominajmy, że są choroby, które swoim zasięgiem obejmują cały świat. Do takich należy gruźlica.

Gruźlica w Polsce

E.Z. ALAB: Pamiętam, że w 2017 r., na Europejskim Kongresie Mikrobiologii Klinicznej i Chorób Zakaźnych, uznano gruźlicę za jedną z czterech najpoważniejszych chorób zagrażających ludzkości. Czy w Polsce gruźlica jest też tak poważnym problemem?

Z.Z.: Gruźlica – jedna z najstarszych chorób zakaźnych w dziejach ludzkości plasuje się ciągle wśród grupy chorób zabijających najwięcej ludzi na świecie. W Polsce przypadki gruźlicy są rejestrowane w Krajowym Rejestrze Gruźlicy (KRG) prowadzonym przez Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. Ogólnie rzecz ujmując w Polsce od kilkudziesięciu lat, z różną dynamiką, spada zachorowalność na gruźlicę. W 2018 r. w Polsce zarejestrowano 5487 zachorowań na gruźlicę, czyli 300 przypadków gruźlicy mniej niż w roku poprzednim. Podobnie jak w innych krajach, najczęstszą postacią gruźlicy była gruźlica płuc. Najwięcej zachorowań odnotowano u osób w wieku od 45 do 64 lat (45,5%). Zachorowania na gruźlicę u dzieci do 14 lat stanowiły 1,2% ogółu.

Objawy gruźlicy

E.Z. ALAB: Kto powinien zostać poddany badaniom w kierunku gruźlicy?

Z.Z.: Główna grupa to ludzie zaniepokojeni objawami, takimi jak długotrwały kaszel nie mijający pod wpływem leczenia, ogólne osłabienie, stany podgorączkowe, poty nocne, utrata apetytu, czasem plwocina podbarwiona krwią. Takie objawy są sygnałem, aby udać się do lekarza. Lekarz rodzinny zleca badania i kieruje chorego do specjalisty pulmonologa, który prowadzi dalszą diagnostykę, włącza i nadzoruje leczenie, potwierdza wyzdrowienie i zakończenie leczenia. Inna grupa to „ludzie z kontaktu” którzy w swoim otoczeniu – w rodzinie, pracy, miejscu nauki – mieli kontakt z człowiekiem, u którego zdiagnozowano gruźlicę.

Diagnostyka gruźlicy

E.Z. ALAB: Jakie metody diagnostyczne stosuje się do rozpoznania gruźlicy? Co jest złotym standardem?

Z.Z.: We wszystkich krajach świata jest przyjęty jednakowy algorytm diagnostyczny rekomendowany przez WHO. Gdy podejrzewa się gruźlicę układu oddechowego do panelu niezbędnych badań należą: wywiad przeprowadzony przez lekarza i badanie fizykalne, rtg klatki piersiowej, OT (odczyn tuberkulinowy), ewentualnie testy IGRA, badania biochemiczne krwi i badania mikrobiologiczne. Mikrobiologiczne diagnozowanie człowieka podejrzanego o gruźlicę należy do najważniejszych. Gdy wykryje się prątki gruźlicy w laboratorium jest to pewne potwierdzenie procesu chorobowego, a wykonany test wrażliwości na leki stanowi niezbędna wskazówkę do leczenia. Badanie mikrobiologiczne jest złotym standardem w diagnozowaniu gruźlicy. Ponadto badanie mikrobiologiczne potwierdza odprątkowanie chorego i skuteczność leczenia.

badanie w kierunku gruźlicy baner

Badania laboratoryjne

E.Z. ALAB: Skupmy się na badaniach laboratoryjnych. Preparat mikroskopowy to jedna z najstarszych metod wśród badań mikrobiologicznych. Dlaczego ma ona nadal tak duże znaczenie w diagnostyce gruźlicy? Jakie barwienie preparatu jest najlepsze?

Z.Z.: W panelu badań mikrobiologicznych pierwszym, podstawowym badaniem jest rozmaz na szkiełku i badanie mikroskopowe zabarwionego fuksyną rozmazu wg. metody Zhiel-Neelsena (Z-N). Jest to jedyna, specyficzna dla prątków kwasoopornych metoda.

Badanie mikroskopowe umożliwia:

  1. wykrywać chorych prątkujących
  2. przy wyraźnych objawach klinicznych pozwala na włączenie leczenia
  3. wskazuje na konieczność izolacji podejrzanego o chorobę
  4. umożliwia śledzenie dynamiki odprątkowania
  5. potwierdzenie wyzdrowienia chorego

Z wielu doświadczeń międzynarodowych, w tym również polskich wynika, że po wykryciu prątków metodą Z-N powinno się wykonać badanie molekularne dla potwierdzenia czy prątki obserwowane w mikroskopie należą na pewno do kompleksu Mycobacterium tuberculosis a nie stanowią zanieczyszczenia środowiskowego np. saprofitami kwasoopornymi.


E.Z. ALAB: Dlaczego posiew materiału pobranego od pacjenta na specjalne pożywki jest w Polsce złotym standardem w diagnozowaniu gruźlicy? W wielu krajach takie standardy nie obowiązują.

Z.Z.: Nie znam krajów, w których nie obowiązuje posiew na pożywki materiałów diagnostycznych od chorych. Jeżeli tak się postępuje to są to lokalne zalecenia oszczędnościowe spowodowane błędną wiedzą o wartości badań mikrobiologicznych w gruźlicy. Pierwsze badanie, którym jest badanie mikroskopowe, cechuje duża specyficzność przy niskiej czułości. Prątki w rozmazie wykrywa się, gdy w 1 ml plwociny jest conajmniej 10 000 komórek prątków. Gdy wykonujemy posiew na pożywki możemy otrzymać hodowle , gdy w materiale od chorego jest tylko około 500 komórek prątków. Kolonie wyrastają po około 3-4 tygodniach inkubacji.

E.Z. ALAB: Jaka jest przewaga metody automatycznej nad manualną w przypadku posiewu?

Z.Z.: W metodach automatycznych hodowla odbywa się na płynnych pożywkach, które umożliwiają prątkom łatwiejszy dostęp do składników odżywczych i przyspieszają ich wzrost skracając czas rozmnażania się prątków nawet do 5-7 dni. Szczególnie wartościowe są posiewy na pożywki płynne z materiałów pobranych od chorych podejrzanych o gruźlicę pozapłucną.

badanie w kierunku grulicy utajonej baner

Badania genetyczne

E.Z. ALAB: Zapytam teraz o jedną z najnowocześniejszych metod w diagnozowaniu gruźlicy. Jak bardzo wartościowe są badania genetyczne? Kiedy należy je wykonywać?


Z.Z.: Badania genetyczne przyspieszyły proces diagnozowania chorych skracając czas do 1-2 dni i znacznie zwiększając wykrywalność nawet do 98 %. Należy zawsze pamiętać o obecności inhibitorów reakcji genetycznych, które są zawarte w materiale diagnostycznym i mogą utrudniać wykrycie DNA prątków. W zamkniętych systemach automatycznych możliwe jest nie tylko wykrywanie materiału genetycznego prątków z kompleksu tuberculosis ale również otrzymanie informacji o lekooporności. W algorytmie laboratoryjnym metody genetyczne są niezbędne i zajmują znaczące miejsce, ale nie zwalniają od obowiązku wykonania posiewu na pożywki.

Nie tylko gruźlica – czym są mykobakteriozy?


E.Z. ALAB: Gruźlica nie jest jedyną chorobą, która wywoływana jest przez prątki. Czy może Pani Profesor przybliżyć nam pojęcie mykobakterioz?

Z. Z.: W laboratoriach prątka wyhodowuje się z materiałów pobranych od chorych również prątki MOTT (Mycobacteria other than tuberculosis) historycznie zwane prątkami atypowymi. Są one wszechobecne w otoczeniu człowieka a ich głównym źródłem jest woda i gleba. Obowiązkiem każdego laboratorium jest zidentyfikowanie wyhodowanych prątków i odróżnienie prątków gruźlicy od atypowych. Informacja taka powinna być przekazana lekarzowi. Podstawę do stwierdzenia mykobakteriozy stanowi wielokrotne izolowanie prątków MOTT należących do tego samego gatunku. Jeżeli istnieją wątpliwości przypadek należy skonsultować z KRLP.

Pracownia Prątka ALAB

E.Z. ALAB: Kończąc tematykę gruźlicy i mykobakterioz, chciałam zapytać o odczucia z wizyty w Lublinie. Jak odebrała Pani naszą Pracownię Prątka ALAB i zespół asystencki?

Z.Z.: Byłam pod wielkim wrażeniem zwiedzanego laboratorium. Ogromna powierzchnia, przestrzenne pokoje-laboratoria, znakomite wyposażenie w systemy automatyczne i szeroki panel badań pozwalają na stwierdzenie, że jest to laboratorium przyszłości. Serdecznie dziękuje Pani Kierownik mgr Małgorzacie Kamińskiej za oprowadzenie po laboratorium i umożliwienie wygłoszenia wykładu na temat gruźlicy. Cały zespół pracowni gruźlicy kierowanej przez dr Agnieszkę Wójtowicz zaprezentował w dyskusji szeroką wiedzę o gruźlicy, diagnostyce i jej problemach. Dziękuję raz jeszcze za współpracę.

E.Z. ALAB: Serdecznie dziękuję za poświęcony czas i przybliżenie czytelnikom w interesujący sposób trudnego zagadnienia diagnostyki gruźlicy.

Dodatkowe materiały

Pobierz biuletyn z pełnym wywiadem oraz wykładem wygłoszonym diagnostom laboratoryjnym ALAB laboratoria.

Zachęcamy również do obejrzenia filmu na temat Pracowni Prątka Gruźlicy ALAB laboratoria:

Czy to COVID-19? Sprawdź, co oznacza Twój wynik

0

Jak poprawnie interpretować wynik testu genetycznego w kierunku koronawirusa SARS-CoV-2? Podpowiadamy!

Od początku zaistnienia choroby COVID-19 dostajemy od Państwa wiele pytań o to, jak czytać, interpretować wynik badania na koronawirusa SARS-CoV-2 . Poniżej przedstawiamy interpretację testów genetycznych wykonywanych w ALAB laboratoria.

Wynik POZYTYWNY: Wykryto RNA wirusa SARS-CoV-2

Taki wynik jest jednoznaczny z potwierdzeniem zakażenia i podlega zgłoszeniu do SANEPIDu.

Wynik NEGATYWNY: Nie wykryto RNA wirusa SARS-CoV-2

Ujemny wynik testu nie wyklucza w 100% zakażenia wirusem SARS-CoV-2. Wynik należy interpretować w połączeniu z objawami oraz wywiadem epidemiologicznym pacjenta.

Przyczyny fałszywie ujemnych wyników: pobranie materiału w zbyt wczesnym lub zbyt późnym okresie zakażenia, nieodpowiednia technika pobrania i transportu próbki.

Wynik NIEJEDNOZNACZNY

W badanej próbce stwierdzono obecność materiału genetycznego wirusa na granicy czułości analitycznej, co uniemożliwia jednoznaczne zakwalifikowanie wyniku jako pozytywny lub negatywny. Co zrobić przypadku uzyskania takiego wyniku? Zgodnie z wytycznymi WHO, zaleca się ponowne wykonanie testu po upływie 48 godzin. W tym przypadku koszt powtórnego badania ponosi pacjent. Z reguły, powtórne badanie pozwala jednoznacznie stwierdzić obecność lub brak  obecności materiału genetycznego  SARS-CoV-2 w pobranym materiale. Wystawienie wyniku niejednoznacznego nie świadczy i nie może być interpretowane jako błąd lub brak należytego działania laboratorium. Wynik taki spowodowany jest różnym poziomem wirusa SARS-CoV-2 w trakcie naturalnego rozwoju infekcji u różnych osób i w różnym czasie od początku zakażenia.

Wynik NIEDIAGNOSTYCZNY: Inhibicja reakcji PCR lub zbyt mała ilość materiału

W trakcie przeprowadzania badania doszło do zahamowania reakcji PCR. Laboratorium przeprowadza drugie badanie przyjętej próbki. Powtórne uzyskanie wyniku niediagnostycznego wskazuje z dużym prawdopodobieństwem na obecność czynników hamujących reakcję w próbce pobranej od pacjenta. Do takiej sytuacji może przyczynić się nieprawidłowe przygotowanie pacjenta do badania i/lub złe pobranie próbki. W przypadku zaistnienia inhibicji lub zbyt małej ilość materiału pacjent/zleceniodawca otrzymuje informację o konieczności dostarczenia nowej próbki.


Szczegółowe informacje na temat badań laboratoryjnych w kierunku COVID-19 znajdziesz TUTAJ.


Zobacz też: Jak organizm reaguje na zakażenie?

Ostatnia aktualizacja artykułu: 08.11.2021 r.

Diagnostyka molekularna alergii – na czym polega i jakie są jej zalety?

0

Co nas uczula? Czym jest diagnostyka molekularna alergii i co ją odróżnia od popularnych testów skórnych? Dlaczego warto wykonać test ALEX? Dowiesz się z poniższego artykułu.

Alergen – co to takiego?

Alergen jest mieszaniną różnych białek tzw. molekuł. Dlaczego jest to ważne? Ponieważ dzięki diagnostyce molekularnej mamy pewność, że bardzo rzadko uczula cały alergen – zazwyczaj uczula nas jedno lub kilka białek z danego alergenu. Dlatego, nie każdy ma taki sam profil uczuleniowy, nawet jeżeli są to pacjenci uczuleni na ten sam alergen.

Rutynowo wykorzystywane testy skórne, czy badania panelowe związane z oznaczeniem przeciwciał IgE dla konkretnego alergenu w surowicy krwi dają nam tylko informację, czy pacjent jest uczulony na dany alergen, czy nie. Nie dają odpowiedzi, które konkretnie białko nas uczula. Zobrazujmy to wszystko na przykładzie jajka. Wiemy już, że alergen to mieszanina białek, nazywana również ekstraktem. Na kolejnej stronie znajdują się najczęściej uczulające alergeny jajka. Grafika składa się z kilku różnych elementów, wyobraźmy sobie, że są to poszczególne białka alergenu (molekuły).

Pamiętajmy, że każde z nich „uczula inaczej”. Najgroźniejsze jest uczulenie na owomukoid, które wiąże się z ryzykiem ciężkich objawów i wymaga odstawienia jajka w każdej postaci. Uczulenie na pozostałe białka z ujemnym wynikiem dla owomukoidu pozwoli na wprowadzenie do diety jaja pieczonego. Tym samym ukazuje się nam pierwsza zaleta diagnostyki molekularnej – pozwala przewidzieć ciężkość objawów, w tym ryzyko wystąpienia anafilaksji.

Możliwości diagnostyki molekularnej pozwalają również określić prawdopodobieństwo nabycia tolerancji w przypadku alergii na białko jaja i mleka, szczególnie istotne u dzieci. Okresowe mierzenie poziomu przeciwciał dla owomukoidu – jaja, czy kazeiny – głównego białka mleka i ich spadek będzie świadczył o nabywaniu tolerancji – „wyrastaniu z alergii”.

Kolejną istotną przewagą tego rodzaju diagnostyki jest wskazanie alergenów głównych i reagujących krzyżowo.

Alergeny główne i reakcje krzyżowe

Alergeny główne to te, które zazwyczaj mają największe znaczenie kliniczne. W przypadku alergii pokarmowej alergeny główne związane są z ryzykiem ciężkich objawów u pacjenta, w tym zagrażających jego życiu. Alergeny główne w alergii wziewnej świadczą o pierwotnym, „prawdziwym” uczuleniu, a ich obecność gwarantuje skuteczność swoistej immunoterapii SIT.

O reakcji krzyżowej mówimy wtedy, gdy alergeny wykazują znaczne podobieństwo w budowie między sobą. I tak, osoby uczulone na pyłek brzozy mogą reagować objawami po spożyciu np. jabłka czy orzecha ziemnego (alergeny brzozy, jabłka i orzecha ziemnego mają w składzie białko o zbliżonej budowie). Innym przykładem jest reakcja krzyżowa roztocza – owoce morza, która może zagrażać naszemu życiu. Tutaj białkiem wspólnym jest tropomiozyna. Białko to występuje zarówno w ciele roztoczy, jak i owoców morza (krewetki, ostrygi, kalmary, małże, ośmiornice), nicieni Anisakis (sushi). Wygląda to w ten sposób: na co dzień uczulają nas roztocza kurzu domowego, a w momencie, gdy zjedliśmy dużą ilość skorupiaków wg. Naszego organizmu „zjedliśmy dużą ilość roztoczy”. Wynikiem jest ryzyko silnych reakcji ogólnoustrojowych, dlatego tak ważne jest ustalenie profilu uczuleniowego.

Znajomość alergenów głównych i możliwych reakcji krzyżowych pozwala na zastosowanie odpowiednich zaleceń terapeutycznych przez lekarza prowadzącego.

Znaczenie diagnostyki molekularnej w przypadku alergii wziewnej

Ostatnim kluczowym aspektem jest wspomniana już wcześniej kwalifikacja do immunoterapii w przypadku alergii wziewnej (trawy, drzewa, roztocza). Diagnostyka molekularna jest tutaj niezbędna, a dlaczego?

SIT jest jedyną skuteczną metodą leczenia alergii wziewnej, trwa od 3 do 5 lat i potrafi być kosztowna. Posługując się diagnostyką molekularną, lekarz potrafi przewidzieć skuteczność odczulania. Brak głównych alergenów = brak pozytywnych efektów leczenia. Np. alergen główny dla brzozy to Bet v 1. Wynik dodatni w testach skórnych dla pyłku brzozy, ale ujemny wynik dla Bet v 1 w testach molekularnych świadczy o tym, że pacjent uczulony jest na mniejszy, reagujący krzyżowo alergen brzozy. Pierwotną przyczyną objawów u takiego pacjenta na pewno nie jest brzoza, a „odczulanie pyłkiem brzozy” nie przyniesie poprawy. Włączenie diagnostyki molekularnej pozwala ustalić prawdziwy powód uczulenia i zakwalifikować prawidłowo do odczulania.

Panel ALEX 295 znacznie poprawia jakość diagnozy alergii

ALEX to kompleksowy test w diagnostyce molekularnej alergii. W Polsce test pojawił się w roku 2017, pierwotnie zawierał 282 składowe – 156 ekstrakty i 126 molekuł, z początkiem roku producent testu rozszerzył zakres do 295 alergenów – 117 ekstraktów i 178 molekuł. Rozszerzony wariant to ok. 70 nowych alergenów głównie molekuł, co pozwala na jeszcze większą precyzję w określeniu profilu uczuleniowego.

ALEX 295 zapewnia kompletną diagnostykę na alergeny wziewne: drzewa, trawy, roztocza, pleśnie, jak i na alergeny pokarmowe: jaja, mleko, orzechy, ziarna, owoce, warzywa. Została uzupełniona diagnostyka dla pszenicy, roślin strączkowych, orzechów (w tym pistacji), zwierząt domowych (kot, pies, królik, chomik, świnka). Test mierzy również poziom przeciwciał dla konopi, czy protein zwierzęcych. W składzie znajduje się również Europejski obrzeżek gołębi – kleszcz ptasi, groźny również dla ludzi.

ALEX 295 to największy panel alergenów na poziomie molekularnym, a ok. 40 alergenów dostępnych jest diagnostycznie wyłącznie w tym teście!

Test ten jest szczególnie zalecany dla pacjentów z wieloma uczuleniami (alergeny wziewne i pokarmowe) lub dla pacjentów z niewyjaśnioną przyczyną anafilaksji.

test alex diagnostyka molekularna alergii z konsultacją wyniku baner

Test ALEX w ALAB laboratoria – dlaczego warto?

W ALAB laboratoria dbamy o każdy detal, poczynając od samego formularza wyniku, po konsultację do badania. Stworzyliśmy własny, unikalny formularz badania, który w jasny i przejrzysty sposób prezentuje składowe badania. W podziale na alergeny główne wyodrębniliśmy te istotne klinicznie i reagujące krzyżowo. Układ ten ułatwia lekarzowi prowadzącemu interpretację wyników i skraca jej czas.

Z drugiej strony interpretacja tego typu platform molekularnych nie należy do najłatwiejszych. W naszej ofercie dostępny jest również wariant badania z interpretacją, analizą wyniku w formie opisu i bez interpretacji wyniku. Za interpretację badania odpowiada specjalista w dziedzinie diagnostyki molekularnej alergii, alergolog, pediatra dr n. med. Łukasz Błażowski.

KONSULTACJA WYNIKU ALEX W ALAB laboratoria zapewnia:

  • ocenę znaczenia klinicznego występujących u pacjenta przeciwciał IgE
  • ocenę możliwości wystąpienia reakcji krzyżowych
  • wyjaśnienie przyczyn objawów występujących u pacjenta
  • propozycje wykonania diagnostyki różnicowej
  • propozycje leczenia i prewencji w przypadku pacjenta

Przygotowanie do badania:

  • nie wymaga odstawienia leków przeciwhistaminowych czy sterydowych
  • nie trzeba być na czczo
  • test rekomendujemy od 6 mż.

Poznaj szczegóły panelu ALEX 295 – przejdź na stronę badania w ALAB laboratoria.