Poniższy artykuł jest zapisem webinarów, które odbyły się 26.07.2019 r.
Mikrobiom pochwy
Organizm człowieka zasiedla wiele drobnoustrojów istotnie wpływających na stan jego zdrowia. Mikrobiom pochwy jest unikalny dla każdej kobiety i ma zasadnicze znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu płciowego. Drobnoustroje, które wchodzą w skład flory fizjologicznej pochwy, tworzą pozostający w równowadze ekosystem, który stanowi skuteczną ochronę przed infekcjami. U młodych kobiet w okresie rozrodczym ponad 90% wszystkich drobnoustrojów stanowią pałeczki kwasu mlekowego z rodzaju Lactobacillus. Pałeczki te zapewniają odpowiednią kwasowość środowiska pochwy oraz dzięki wytwarzanym przez nie substancjom silnie hamują namnażanie i rozprzestrzenianie drobnoustrojów chorobotwórczych.
Ten skład może zostać zachwiany przez różne czynniki. Do takich czynników należą choroby ogólnoustrojowe zaburzenia hormonalne, antybiotykoterapia, nieodpowiednia higiena osobista, nieodpowiedni strój, jak również nieodpowiednie, ryzykowne zachowania seksualne. Takie czynniki wpływają na powstanie stanu zapalnego pochwy, który ma zazwyczaj podłoże infekcyjne.
Infekcje pochwy
Jeżeli dochodzi do zakażenia florą własną organizmu, mówimy o zakażeniu endogennym. Jeżeli zarażamy się od innego chorego człowieka lub poprzez kontakt ze skażonym przedmiotem mówimy o zakażeniu egzogennym. Takie zakażenie może dawać objawy i wtedy panie odczuwają dyskomfort z powodu charakterystycznych upławów, świądu czy bólu w dole brzucha. Takie zakażenie może przebiegać również w sposób bezobjawowy.
Nieleczone infekcje bakteryjne, wirusowe, pasożytnicze mogą prowadzić do szerzenia się zakażenia na inne narządy, a w konsekwencji do tak niebezpiecznych sytuacji, jak problemy z zajściem w ciążę czy nawet bezpłodność.
W przypadku kobiet ciężarnych nieleczone zakażenia mogą być przyczyną poronienia porodu przedwczesnego, czy przedwczesnego pękania błon płodowych. Istotne znaczenie dla zapobieżenia tego typu sytuacjom ma diagnostyka mikrobiologiczna oraz terapia podjęta wspólnie z lekarzem specjalistą.
Kobietom zaleca się regularne wykonywanie badania mikroflory pochwy, szczególnie jeśli planują ciążę. Muszą mieć one świadomość tego, jak zakażenie wpływa na zajście w ciążę i na jej przebieg.
Biocenoza pochwy określana inaczej oceną czystości pochwy jest prostym badaniem, które można wykonywać bez skierowania od lekarza. Można ją wykonywać wielokrotnie niezależnie od wieku czy ciąży i nie wymaga to wstępnych, dodatkowych badań.
Badanie polega na ocenie mikroskopowej preparatu wykonanego z materiału, który pobierany jest z pochwy przez lekarza ginekologa lub przez położną. Badanie to może być zamkniętym badaniem, a może stanowić wstęp do dalszej, rozbudowanej diagnostyki, takiej jak posiew, określenie lekowrażliwości, czy identyfikacja genetyczna. Zachęcamy do zapoznania z opisem badania i sposobem przygotowania się do niego na naszej stronie internetowej. Informacji na temat tego badania może udzielić również personel w Punktach Pobrań.
Czym dieta antyhistaminowa i po co się ją stosuje?
Dieta antyhistaminowa polega na złagodzeniu lub eliminacji występujących dolegliwości związanych z pracą przewodu pokarmowego. Dieta antyhistaminowa jest zalecana w przypadku podejrzenia nietolerancji histaminy. Nie powinno się jej stosować jako diety odchudzającej ani ogólnie poprawiającej stan zdrowia. Głównym założeniem diety powinna być eliminacja produktów z wysoką zawartością histaminy.
Dietę antyhistaminową można podzielić na trzy etapy:
a) faza eliminacji – powinna trwać od 2 do nawet 8 tygodni. Polega ona na eliminacji wszystkich produktów z wysoką zawartością histaminy, tak by doprowadzić do zmniejszenia objawów na tyle, na ile jest to możliwe,
b) faza testu,
c) faza długoterminowa.
Histamina – co to?
Histamina jest to amina biogenna naturalnie wytwarzana w organizmie człowieka. Związek ten jest bardzo istotny dla przebiegu wielu procesów życiowych, bierze udział m.in.:
w skurczach mięśni gładkich,
rozszerzaniu naczyń krwionośnych,
gojeniu się ran,
pobudzaniu wydzielania kwasu żołądkowego,
regulacji rytmu snu i czuwania.
odgrywa też istotną rolę w reakcjach alergicznych
jest mediatorem stanu zapalnego w chorobach alergicznych takich jak astma oskrzelowa czy alergiczny nieżyt nosa.
U osoby uczulonej na składnik leku czy pokarmu w czasie reakcji alergicznej histamina jest gwałtownie uwalniania w organizmie. Przez to pacjent może odczuwać świąd, mieć pokrzywkę, zaczerwienienie skóry, obrzęk błon śluzowych czy trudności w oddychaniu.
W sytuacji wysokiego stężenia histaminy we krwi może dojść nawet do wstrząsu anafilaktycznego i śmierci. Należy pamiętać, że to nie histamina sama w sobie jest niebezpieczna. U zdrowych osób jej poziom we krwi utrzymywany jest na odpowiednio niskim poziomie dzięki obecności enzymów ją rozkładających.
Wskazania do stosowania diety antyhistaminowej
U chorego wskazane jest niezwłoczne wprowadzenie diety antyhistaminowej, aby zapobiegać powstawaniu reakcji alergicznych na histaminę.
Histamina występuje w żywności. Jej zawartość waha się w szerokich granicach i jest zmienna w zależności od kilku czynników. Większość świeżych, nieprzetworzonych produktów zawiera niewielkie ilości histaminy i jest bezpieczna do spożycia.
Należy podkreślić, że zawartość histaminy w produktach spożywczych wzrasta wraz ze:
wzrostem stopnia ich przetworzenia,
długim przechowywaniem,
dojrzewaniem,
fermentacją,
psuciem się żywności.
Spożywanie żywności z wysoką zawartością histaminy nie stanowi zagrożenia dla większości osób, ale warto mieć świadomość, że jej nadmierne spożycie może prowadzić nawet do zatrucia.
Dużą zawartością histaminy charakteryzują się także produkty powstające w wyniku fermentacji, np. kiszonki czy wino. Ze względu na potencjalny wpływ histaminy i innych amin biogennych w żywności na zdrowie konsumentów, w krajach Unii Europejskiej ich zawartość w produktach spożywczych jest limitowana i kontrolowana.
U większości osób nadmiar histaminy z żywności rozkładany jest głównie przez enzym DAO w przewodzie pokarmowym i nie powoduje negatywnych skutków zdrowotnych. Natomiast zdolność do rozkładania histaminy może być różna u poszczególnych osób.
Dlatego u osób z nietolerancją histaminy jest wskazana dieta antyhistaminowa.
Przyczyny nietolerancji histaminy
Nietolerancja histaminy to brak równowagi między histaminą spożytą i uwolnioną przez organizm a zdolnością organizmu do jej rozkładania. Towarzyszy temu zmniejszona aktywność enzymu DAO, co zwiększa stężenie histaminy w osoczu i wywołuje niekorzystne reakcje ze strony organizmu.
Objawy mogące wskazywać na nietolerancję histaminy:
bóle i zawroty głowy,
migreny,
uderzenia gorąca,
nerwowość,
zaczerwienienie i swędzenie skóry, pokrzywka,
wodnisty katar
kaszel,
duszności,
zaburzenia rytmu serca,
zaburzenia ciśnienia krwi,
bóle brzucha,
biegunki,
zaparcia,
wzdęcia i uczucie pełności,
mdłości.
Spektrum objawów może być zatem bardzo szerokie i niespecyficzne. Charakterystyczne jest to, że objawy najczęściej pojawiają się do pół godziny po posiłku i mają niewielkie lub umiarkowane nasilenie. Zazwyczaj cofają się samoistnie w ciągu kilku godzin.
W przypadku nietolerancji histaminy diagnostyka i leczenie nietolerancji pokarmowych stanowi duże wyzwanie. Przyczyną tego są właśnie nieimmunologiczne mechanizmy ich przebiegu, które w poszczególnych typach nietolerancji są bardzo zróżnicowane. Przy nietolerancji histaminy przypuszcza się, że najistotniejsza jest zmniejszona aktywność jelitowa enzymu DAO, który pełni kluczową rolę w rozkładaniu histaminy dostarczanej z żywności.
Do występowania nietolerancji histaminy mogą przyczyniać się:
zaburzenia składu flory jelitowej (np. SIBO),
stosowanie niektórych leków,
spożywanie alkoholu.
Obecnie diagnostyka nietolerancji histaminy odbywa się głównie przez wykluczenie spożywania poszczególnych produktów spożywczych.
W przypadku wystąpienia wyżej wymienionych objawów, w pierwszej kolejności należy wykluczyć alergie pokarmowe, celiakie czy choroby zapalne jelit. Wskazane jest oznaczenie aktywności enzymu DAO i poziomu histaminy we krwi.
Należy zwrócić uwagę, że potwierdzenie diagnozy wymaga stwierdzenia co najmniej dwóch charakterystycznych objawów oraz ich ustępowania lub złagodzenia po zastosowaniu diety eliminacyjnej – antyhistaminowej.
Produkty zakazane na diecie antyhistaminowej i produkty często wykluczane
Produkty wysokoprzetworzone i gotowe dania muszą być bezwzględnie wyeliminowane na diecie antyhistaminowej.
Najczęściej wyklucza się:
Warzywa – pomidory, szpinak, kiszonki warzywne np. ogórki czy kapusta;
Owoce – truskawki, cytrusy np. pomarańcza, grejpfrut, limonka;
Jaja i produkty mleczne – jaja, sery dojrzewające półtwarde np. camembert, cheddar, feta, gouda oraz twarde np. grana padano, parmezan;
Mięso i wędliny – wędliny dojrzewające i surowe np. szynka prosciutto, salami oraz konserwy mięsne, mięso i wędliny wędzone;
Ryby i owoce morza – tłuste ryby np. łosoś, ryby o ciemnym mięsie np. makrela, tuńczyk, konserwy rybne, ryby wędzone;
Napoje – napoje alkoholowe, szczególnie wszystkie rodzaje wina oraz piwa, napoje fermentowane np. kombucha.
W zależności od osobistej tolerancji, w diecie antyhistaminowej wykluczyć można też:
Warzywa – bakłażan, szparagi;
Owoce – awokado, banan, śliwki, kiwi, ananas;
Jaja i produkty mleczne – jaja surowe zwłaszcza białko, produkty mleczne i fermentowane np. jogurt, kefir;
Ryby i owoce morza – wszystkie owoce morza;
Napoje – herbata czarna i zielona;
Migdały i orzechy, np. pistacje, ziemne, włoskie;
Czekolada w każdej postaci;
Fermentowane produkty sojowe – sos sojowy, miso, tempeh;
Grzyby;
Fermentowane zamienniki nabiału, np. jogurt kokosowy;
Niektóre przyprawy, np. cynamon, curry, chili, goździk, anyż.
Co jeść na diecie histaminowej?
Dieta antyhistaminowa polega na jedzeniu świeżych, niskoprzetworzonych produktów, w tym (poza niektórymi) warzyw i owoców oraz pełnoziarnistych produktów zbożowych i źródeł zdrowych tłuszczów, pestek i nasion.
Lista produktów bezpiecznych lub rzadko wykluczanych (uwaga na osobistą tolerancję):
Warzywa – większość świeżych warzyw;
Owoce – pozostałe świeże owoce oraz dżemy z tych owoców;
Jaja i produkty mleczne – jaja gotowane, mleko pasteryzowane, mozzarella, ser twarogowy;
Produkty zbożowe i ziemniaki – różnorodne rodzaje pieczywa, płatki zbożowe np. owsiane, kasz np. komosa ryżowa, jaglana, gryczana, pęczak, amarantus, różne rodzaje ryżu makaronów, ziemniaki;
Tłuszcze – olej rzepakowy, oliwa z oliwek, olej lniany;
Mięso i wędliny – świeże mięso np. indyk, kurczak, wołowina, wędliny dobrej jakości gotowane;
Ryby – świeże ryby o jasnym mięsie np. mintaj, dorsz, pstrąg, sandacz;
Napoje – woda, kawa, herbaty owocowe i ziołowe, domowe soki z dozwolonych owoców i warzyw;
Inne – nasiona roślin strączkowych np. fasola, ciecierzyca, soczewica, miód, większość przypraw i ziół, dynia, słonecznik, mak, siemię lniane.
Jak obniżyć poziom histaminy?
Nie można jednoznacznie powiedzieć, co obniża poziom histaminy. Należy wiedzieć, że ustalenie konkretnych wytycznych dla diety antyhistaminowej jest trudne. Często różne źródła podają rozbieżne informacje, które produkty należy wyeliminować na diecie antyhistaminowej.
Jest tak dlatego, że ilość histaminy w żywności może być zmienna. Zależy bowiem od wielu czynników, między innymi świeżości, sposobu przechowywania czy obróbki produktów spożywczych.
Dodatkowo w niektórych badaniach uwzględnia się produkty, które nie charakteryzują się wysoką zawartością histaminy, ale ich spożycie powoduje uwolnienie histaminy już zgromadzonej w organizmie lub zawierają one znaczące ilości innych amin biogennych.
Jak układać jadłospis na diecie antyhistaminowej?
Przykładowy jadłospis na diecie antyhistaminowej wygląda następująco:
I śniadanie
Płatki owsiane z mlekiem pasteryzowanych, z jabłkiem uprażonym oraz siemieniem lnianym.
II śniadanie
Pieczywo gryczane posmarowane margaryną, z wędliną z indyka lub kurczaka obtoczonego w ulubionych ziołach i ugotowanego w rękawie lub na parze. Do tego świeży ogórek, mix sałat i żółta papryka.
Obiad
Dorsz przygotowany na parze, podany z ziemniakami z wody oraz surówka z selera bulwowego, marchwi i jabłka z dodatkiem oliwy z oliwek.
Podwieczorek
Hummus z ciecierzycy, do tego świeże warzywa: brokuł, kalafior i marchew. Warzywa maczamy w hummusie.
Kolacja
Zupa krem z dyni z mlekiem kokosowym. Po zblendowaniu dodajemy uprażone pestki słonecznika.
Podsumowując, należy pamiętać, że na nietolerancję histaminy składa się wiele objawów. Pojawiają się one po spożyciu konkretnych produktów z taką ilością histaminy, która u zdrowych osób na ogół nie wywołuje dolegliwości.
Diagnoza nietolerancji histaminy wymaga złożonego, czasochłonnego podejścia, w tym eliminacji zaburzeń przebiegających z podobnymi objawami. W wielu przypadkach dieta antyhistaminowa jest odpowiednim, chociaż niejedynym, środkiem diagnostycznym i terapeutycznym.
Należy podkreślić, iż celem diety antyhistaminowej powinno być wypracowanie takich nawyków żywieniowych u pacjenta, by w przyszłości nie doprowadzać do występowania i nasilania objawów związanych z nietolerancją histaminy.
Źródła:
Bartuzi M., Ukleja-Sokołowska N.: Nietolerancja histaminy, a dieta współczesnego człowieka . Alerg. Astma Immun. 2021; 26(4): 82-88.
Gutowska G.: Czy histamina zawarta w żywności może Ci zaszkodzić? J. NutriLife [Internet]., 2021 [dostęp: 11.04.2023]; (01).Dostępny w: url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=365.
DeBeeR J., Bell J.W., Nolte F., Arcieri J., Correa G.: Histamine Limits by Country: A Survey and Review, Journal of Food Protection. 2021; 84(9): 1610-1628. doi: 10.4315/JFP-21-129.
Badanie histopatologiczne to powszechnie wykonywana procedura diagnostyczna, która w wielu przypadkach jest konieczna do postawienia ostatecznej diagnozy. Na czym polega badanie histopatologiczne i jakich informacji może ono dostarczyć lekarzowi? Jak interpretować wyniki badań histopatologicznych? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Badania histopatologiczne to badania diagnostyczne polegające na wykonaniu oceny mikroskopowej preparatu, będącego fragmentem tkanki lub narządu, który został pobrany od pacjenta. Takiej oceny dokonuje lekarz patomorfolog. Celem badania jest postawienie ostatecznej diagnozy – wykonuje się je w wielu dziedzinach medycyny, w tym w dermatologii, onkologii czy chirurgii.
Rodzaje badań histopatologicznych
Badania histopatologiczne możemy podzielić ze względu na rodzaj pobrania materiału. Najczęściej wykonywane badania histopatologiczne oceniają materiał pobrany drogą:
biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej – w tym przypadku za pomocą igły pobiera się materiał w postaci komórkowej. Biopsję aspiracyjną cienkoigłową wykonuje się często przy podejrzeniu schorzeń tarczycy. Badanie to można wykonać pod kontrolą ultrasonografu, co ułatwia pobranie materiału i zmniejsza ryzyko ewentualnych powikłań,
biopsji aspiracyjnej gruboigłowej – badanie to, w przeciwieństwie do biopsji cienkoigłowej, pozwala na pobranie fragmentu tkanki, a nie tylko materiału komórkowego. Biopsja gruboigłowa jest często wykonywana w celu diagnostyki schorzeń wątroby, na przykład przy podejrzeniu polekowego jej uszkodzenia lub do oceny stanu wątroby po przeszczepie,
biopsja sztancowa – zabieg ten polega na pobraniu materiału do badania za pomocą specjalnej, okrągłej sztancy, o średnicy od 2 do 8 mm. Ta procedura jest wykonywana na przykład w trakcie diagnostyki wielu schorzeń dermatologicznych,
biopsja wycinająca – polega na chirurgicznym uzyskaniu fragmentu tkanki. Biopsję wycinającą wykonuje się między innymi w diagnostyce podejrzanych znamion barwnikowych czy przy podejrzeniu nowotworów skóry. W większości tych przypadków usuwa się wytypowaną zmianę w całości i poddaje badaniu histopatologicznemu.
Przebieg badania histopatologicznego zależy przede wszystkim od sposobu, w jaki pobrano materiał do badania.
Materiał, pobrany jako wycinek tkanki czy narządu, wymaga odpowiedniego postępowania z preparatem. Na początku zostaje utrwalony (z wykorzystaniem np. 40% roztworu formaliny) – to pozwala na zachowanie jego struktury. W kolejnych etapach utrwalacz jest wypłukiwany, a następnie dochodzi do odwodnienia preparatu z wykorzystaniem alkoholu.
W kolejnym kroku materiał jest zatapiany w parafinie, by w końcu zostać skrojonym przy wykorzystaniu mikrotomu na skrawki. Skrawki te są odparafinowane i odpowiednio barwione. Tak przygotowany materiał trafia do oceny pod mikroskopem.
Kiedy lekarz może zdecydować o wykonaniu badania histopatologicznego?
Badanie histopatologiczne wykonuje się w celu postawienia rozpoznania – w sytuacji, gdy nie jest możliwe postawienie diagnozy na podstawie obrazu klinicznego czy wyników innych badań.
Badania histopatologiczne są badaniami z wyboru, przy podejrzeniu procesów nowotworowych (na przykład czerniaka czy innych nowotworów złośliwych). Pozwala ono rozstrzygnąć, czy podejrzana zmiana jest złośliwa, czy łagodna. Biopsję cienkoigłową wykonuje się natomiast przy podejrzeniu i monitorowaniu schorzeń wątroby, w tym schorzeń zapalnych tego narządu.
Jak przygotować się do badania histopatologicznego?
Przygotowanie do badania histopatologicznego zależy od sposobu, w jaki zostanie pobrany materiał. Konieczne jest podpisanie przez pacjenta zgody na pobranie materiału.
W przypadku wykonywania biopsji sztancowej, pacjent nie wymaga szczególnego przygotowania.
Przed wykonaniem biopsji cienko- czy gruboigłowej konieczne jest wykonanie badań z krwi, takich jak morfologia krwi obwodowej, układ krzepnięcia (APTT, INR, fibrynogen) i oznaczenie grupy krwi.
Przy biopsji wątroby konieczne jest także pewne przygotowanie farmakologiczne – w tym odstawienie niektórych leków przeciwkrzepliwych i zamiana ich na leki z innej grupy.
Szczegółowe wytyczne dotyczące przygotowania do zabiegu zostaną przekazane pacjentowi przez lekarza, który ma wykonać pobranie materiału.
Interpretacja badań histopatologicznych – wyniki dodatnie i ujemne
W badaniach histopatologicznych uzyskiwany wynik odnosi się do wstępnego rozpoznania, stawianego przez lekarza. Nie jest on określany w sztywnych ramach, jako wynik dodatni lub ujemny. Jeżeli lekarz zlecający badanie histopatologiczne podejrzewał na przykład nowotwór złośliwy skóry, to w otrzymanych wyniku uzyska odpowiedź, czy jego przypuszczenie się potwierdziło, czy też nie.
W biopsjach pobranych ze zmian skórnych lekarz otrzymuje w wyniku szczegółowy opis pobranych tkanek oraz diagnozę stawianą przez patologa – jeżeli podejrzewana była na przykład łuszczyca, badanie histopatologiczne ze zmian skórnych może potwierdzić lub wykluczyć to rozpoznanie.
Warto mieć świadomość, że wynik biopsji nie zawsze pozwala na postawienie diagnozy, ponieważ możliwe jest uzyskanie wyniku niecharakterystycznego. W tej sytuacji może być konieczne powtórzenie badania. Każdy wynik badania histopatologicznego musi zostać skonsultowany z lekarzem prowadzącym.
Na czym polega badanie histopatologiczne – podsumowanie
Badania histopatologiczne to często wykonywana procedura diagnostyczna, bez której nie można byłoby w wielu przypadkach potwierdzić diagnozy, a co za tym idzie – wprowadzić odpowiedniego postępowania leczniczego. Rodzaj, w jaki zostanie pobrany materiał do badania, zależy od podejrzewanej jednostki chorobowej i decyduje o tym lekarz. Wyniki badania histopatologiczne powinny być omówione z lekarzem prowadzącym po to, aby nie przeoczyć nieprawidłowego wyniku.
Podsumowując, badanie histopatologiczne to bardzo użyteczna procedura diagnostyczna. Jeżeli pacjentowi zostało zlecone tego rodzaju badanie, to zdecydowanie nie powinno się odkładać jego wykonania. Ostateczna diagnoza pozwala bowiem na szybsze włączenie leczenia, a co za tym idzie – na lepsze efekty terapii.
Bibliografia
M. Wieczorek, Histopatologia ogólna i podstawy cytodiagnostyki, Katowice 2006,
Interna Szczeklika, Podręcznik Chorób Wewnętrznych, wydanie 2019/2020,
J. Maciejewska, Badanie histopatologiczne, Medycyna Praktyczna. [dostęp online].
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężkie schorzenie, uwarunkowane genetycznie, które może doprowadzić do znacznej niepełnosprawności ruchowej. Co to jest rdzeniowy zanik mięśni i jak wygląda diagnostyka tego schorzenia? Jakie są pierwsze objawy SMA u dorosłych? Więcej na ten temat dowiesz się z poniższego artykułu.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie recesywnie, a częstość jego występowania, zależnie od źródeł, szacuje się na około 1 na 6 tysięcy, do 1 na 10 tysięcy żywych urodzeń. Zwyrodnienie wspomnianych już neuronów ruchowych prowadzi do zaburzenia przekazywania sygnałów do mięśni, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku prawie wszystkich grup mięśniowych.
Rdzeniowy zanik mięśni – postaci choroby
SMA może ujawnić się w każdym wieku – nawet już w okresie życia płodowego. Ze względu na czas ujawnienia się choroby, wyróżnia się pewne postaci SMA, do których można zaliczyć:
SMA 0 – jest to postać prenatalna, do ujawnienia się objawów dochodzi w czasie życia płodowego,
SMA 1 – ujawnia się przed ukończeniem 6. miesiąca życia i jest to najczęstsza postać SMA (stanowi 40–50% przypadków choroby),
SMA 2 – początek choroby ma miejsce między 6. a 18. miesiącem życia,
SMA 3 – w tej postaci objawy ujawniają się już po zdobyciu przez dziecko umiejętności chodzenia,
SMA 4 – jest to rzadka postać, w której objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, typowo w trzeciej dekadzie życia.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni
Podstawowe objawy schorzenia wynikają z postępującego zaniku mięśni, który jest symetryczny. Objawy różnią się zazwyczaj w zależności od postaci choroby, a tym samym od wieku, w którym doszło do ujawnienia się SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy u dzieci
Jak już wspomniano, objawy schorzenia mogą wystąpić już u płodu. W tej sytuacji kobieta ciężarna może odnotować osłabienie ruchów dziecka. Po urodzeniu taki noworodek jest wiotki, ma osłabione odruchy i szybko może rozwinąć niewydolność oddechową.
Z kolei w postaci SMA 1 okres noworodkowy (a więc czas do ukończenia 1. miesiąca) przebiega raczej bezobjawowo. W 2. lub 3. miesiącu mogą pojawić siępierwsze objawy SMA, takie jak:
problemy z podnoszeniem główki,
nieprawidłowy przyrost masy ciała,
słabsze ruchy kończynami,
nawracające infekcje dróg oddechowych,
w zaawansowanych postaciach niewydolność oddechowa.
W odniesieniu do SMA 2, symptomy choroby ujawniają się między 6. a 18. miesiącem życia i obejmują typowo:
zahamowanie rozwoju ruchowego,
drżenie palców,
wiotkość dłoni,
pojawienie się przykurczy,
skoliozę.
Należy wyraźnie zaznaczyć, że zaburzeniom ruchowym towarzyszy prawidłowy rozwój intelektualny.
W sytuacji, gdy objawy rozwijają się po zdobyciu przez dziecko umiejętności chodzenia (typ SMA 3), najczęściej ma się do czynienia z:
osłabieniem siły mięśniowej,
utraceniem zdolności do samodzielnego chodzenia,
zaburzeniami oddechowymi,
skrajną niewydolnością oddechową.
SMA – objawy u dorosłych
W postaci SMA 4 pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym i obejmują klasycznie takie symptomy jak:
osłabienie mięśni obręczy biodrowej,
problem ze wstawaniem z pozycji kucznej,
problemy z bieganiem,
problem z wejściem po schodach.
SMA – badania
Warto zaznaczyć, że im szybciej rdzeniowy zanik mięśni zostanie zdiagnozowany, tym większa szansa na wczesne włączenie leczenia i rehabilitację, a tym samym – poprawę rokowania i sprawności w dalszym życiu. Aktualnie w diagnostyce SMA środowisko medyczne dysponuje badaniami genetycznymi, diagnostyką prenatalną, a także badaniami przesiewowymi.
Diagnostyka prenatalna w kierunku SMA
Diagnostyka prenatalna SMA ma na celu zdiagnozowanie schorzenia jeszcze w czasie życia płodowego. W tym celu wykonuje się badania, takie jak:
biopsja kosmówki – polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki,
amniocenteza – polega na pobraniu i badaniu płynu owodniowego.
Są to badania inwazyjne i mogą się wiązać z ryzykiem wystąpienia powikłań, w tym poronienia, dlatego wykonuje się je tylko przy określonych wskazaniach.
Aktualnie badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni objęte są noworodki z terenu całej Polski. Jest to – znany już od dawna – test bibułowy, który wykonywany jest z tej samej próbki krwi, co pozostałe badania przesiewowe (na przykład te w kierunku mukowiscydozy czy wrodzonej niedoczynności tarczycy).
Rdzeniowy zanik mięśni – badania genetyczne
W celu zdiagnozowania SMA wykonuje się badania genetyczne, których celem jest wykrycie mutacji genetycznej, a dokładniej delecji eksonu 7 w genie SMN1. Badania genetyczne powinna wykonać najbliższa rodzina chorego, w tym rodzice, rodzeństwo, dzieci, co pozwala na zidentyfikowanie nosicielstwa mutacji. Tego rodzaju badania można wykonać w wielu laboratoriach.
SMA – leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
W ostatnim czasie miał miejsce duży przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
Leczenie tej jednostki chorobowej opiera się aktualnie na trzech substancjach, do których należy nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. W Polsce istnieje aktualnie program lekowy z wykorzystaniem nusinersenu, który jest przeznaczony zarówno dla dorosłych, jak i dla dzieci.
SMA – rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni jest teoretycznie chorobą nieuleczalną, jednak wczesne włączenie terapii pozwala na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka. Należy podkreślić, że wymienione w tym artykule leki wykazują największą skuteczność, gdy ich stosowanie rozpocznie się przed pojawieniem się objawów SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – podsumowanie
Podsumowując, rdzeniowy zanik mięśni to poważne schorzenie neurologiczne, które może doprowadzić do trwałej niepełnosprawności. Wczesne leczenie i rehabilitacja pozwala w wielu przypadkach na prawidłowy rozwój i funkcjonowanie. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnostyka SMA i wykonanie odpowiednich badań.
Bibliografia
A. Szutowicz i inni, Diagnostyka laboratoryjna, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009,
J. Iłżecka, Rehabilitacja w rdzeniowym zaniku mięśni, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2021, Tom 27, Nr 3, 277–280,
M. Stelmach, Już wszystkie noworodki urodzone w Polsce są badane w kierunku SMA, Termedia [dostęp online].
Fosfataza zasadowa (ALP) to ważny enzym, który jest oznaczany w diagnostyce wielu schorzeń internistycznych. Czym jest fosfataza zasadowa i o czym może świadczyć jej wzrost? Kiedy warto wykonać badania oceniające poziom fosfatazy zasadowej? Dowiedzmy się więcej na ten istotny temat.
Na wstępie tego artykułu należy wyjaśnić, czym tak właściwie jest fosfataza zasadowa, nazywana również fosfatazą alkaliczną. Fosfataza alkaliczna (ALP) to enzym, należący do grupy hydrolaz, który jest aktywny w środowisku, gdzie panuje podwyższone pH (a więc odczyn od 8 do 10). Enzym ten jest odpowiedzialny przede wszystkim za wspieranie prawidłowego wzrostu kośćca, a także za transport lipidów w jelitach.
W organizmie człowieka największe ilości fosfatazy alkalicznej można znaleźć w tkance kostnej, wątrobie i drogach żółciowych, nabłonku jelitowym, a u kobiet w ciąży – również w łożysku. Fosfataza zasadowa jest wykrywana we krwi człowieka i w większości pochodzi z wątroby oraz tkanki kostnej.
Fosfataza zasadowa – normy u dorosłych i dzieci
Należy mieć świadomość, że normy fosfatazy zasadowej są uzależnione od wieku oraz płci, co należy uwzględnić w czasie interpretowania wyniku. Uważa się, że u osób dorosłych stężenie fosfatazy zasadowej powinno mieścić się w zakresie 30-120 U/l. Z kolei u dzieci, dopuszczalne normy zależą od ich wieku – u maluchów do 3. roku życia za normę uważamy stężenie ALP w granicach 45-320 U/l, zaś u dzieci starszych zakres wartości prawidłowych zależy także od płci.
Poziom ALP u kobiet w ciąży
W czasie ciąży dochodzi do rozwoju i wzrostu łożyska, a co za tym idzie – do wydzielania łożyskowej formy fosfatazy zasadowej, co ma przełożenie na wzrost stężenia tego enzymu w surowicy krwi. Z tego powodu normy stężenia ALP dla kobiet w ciąży są wyższe. Stężenie fosfatazy alkalicznej u ciężarnych może wzrosnąć nawet kilkukrotnie, w porównaniu do kobiet niebędących w ciąży.
Wskazania do badania fosfatazy alkalicznej
Jak już wspomniano, fosfataza zasadowa produkowana jest przede wszystkim w kośćcu i wątrobie, co sprawia, że zmiany jej stężenia są wykorzystywane w diagnozowaniu schorzeń tkanki kostnej, wątroby, ale i dróg żółciowych.
Symptomy mogące świadczyć o chorobach wątroby, a więc przewlekłe zmęczenie, żółtaczka, bóle brzucha, czy świąd skóry zdecydowanie powinny skłonić do oznaczenia stężenia ALP. Badanie to warto wykonać także przy obecności objawów, sugerujących nieprawidłowości w obrębie tkanki kostnej, takich jak bóle kości czy zwiększonej ich łamliwości. Fosfataza zasadowa najczęściej jest oznaczana wraz z innymi parametrami wątrobowymi, które obrazują stan tego narządu. Samo oznaczenie poziomu ALP nie jest drogim badaniem, a jego cena waha się od 10 do 20 zł.
Jak przygotować się do badania ALP?
Oznaczenie fosfatazy zasadowej wykonuje się z próbki krwi żylnej. Badanie najlepiej wykonać na czczo, mając na uwadze, że stężenie ALP oznacza się najczęściej wraz z określeniem stężenia innych enzymów wątrobowych. Przed badaniem warto zadbać także o prawidłowy, nocny odpoczynek.
Fosfataza zasadowa podwyższona – co oznacza?
O czym może świadczyć podwyższone stężenie ALP? Do wzrostu poziomu tego enzymu dochodzi między innymi w takich schorzeniach i stanach klinicznych jak:
marskość wątroby,
stany zapalne wątroby,
zmiany naciekowe w wątrobie (np. w przebiegu sarkoidozy, amyloidozy),
pierwotne nowotwory wątroby,
wtórne nowotwory wątroby, czyli przerzuty z innych narządów,
zaawansowana osteoporoza,
choroba Pageta,
rozległe złamania kości,
przerzuty nowotworowe do kości,
nadczynności tarczycy i przytarczyc,
przewlekła choroba nerek,
niewydolność serca.
Podwyższony poziom fosfatazy zasadowej może wiązać się także z rozwojem cholestazy wątrobowej. Jest to stan, w którym dochodzi do upośledzenia transportu lub wytwarzania żółci w wątrobie i drogach żółciowych. Do cholestazy może dojść na skutek niedrożności przewodów żółciowych powstałej w wyniku np. kamicy żółciowej czy ucisku przez guzy, ale także różnych przewlekłych schorzeń, takich jak pierwotna marskość żółciowa i pierwotne zapalenie dróg żółciowych.
Fosfataza zasadowa obniżona – z czym może się wiązać?
Niskie stężenie fosfatazy alkalicznej może być związane między innymi z takimi sytuacjami klinicznymi jak:
genetycznie uwarunkowana hipofosfatazja (gdzie ma się do czynienia z mutacją w genie kodującym tkankowo niespecyficzną fosfatazę zasadową),
niedożywienie,
głodzenie,
niedokrwistość,
niedobory witamin i minerałów, w tym witaminy C, cynku i magnezu,
schorzenia endokrynologiczne, w tym zespół Cushinga, niedoczynność tarczycy oraz przedawkowanie witaminy D,
choroba Wilsona,
celiakia.
Fosfataza zasadowa niska to często również konsekwencja stosowania leków, w tym glikokortykosteroidów, tamoksyfenu i niektórych substancji, będących chemioterapeutykami.
Fosfataza zasadowa – jak obniżyć?
Jak można obniżyć zbyt wysoki poziom fosfataza alkalicznej? Przede wszystkim należy zacząć od leczenia schorzeń, które powodują wzrost poziomu tego enzymu. Jeżeli ma się dolegliwości, mogące świadczyć o schorzeniach tkanki kostnej lub wątroby i dróg żółciowych, to zdecydowanie warto wykonać odpowiednie badania i odwiedzić gabinet lekarski.
Podwyższony lub obniżony poziom ALP – podsumowanie
Zarówno podwyższony, jak i obniżony poziom fosfatazy zasadowej może świadczyć o poważnej dolegliwości. Jednak należy podkreślić, że nie zawsze wzrost ALP świadczy o chorobie, o czym już wspomniano na przykład w odniesieniu do ciąży czy skoku pokwitaniowego u nastolatków.
Niemniej jednak niepokojące symptomy zdecydowanie powinny skłonić do wykonania podstawowych badań laboratoryjnych, a przede wszystkim zrealizowania konsultacji u doświadczonego lekarza. Szybsze wykrycie schorzeń wątroby i kości zdecydowanie poprawia rokowanie i daje szansę na trwałe wyleczenie.
Bibliografia
M. Hartieb i inni, Rekomendacje postępowania u chorych z zaburzeniami czynności wątroby i kamicą dróg żółciowych dla lekarzy POZ, Lekarz POZ, nr 4, 2017,
Interna Szczeklika, Podręcznik Chorób Wewnętrznych, wydanie 2019/2020,
A. Szutowicz i inni, Diagnostyka laboratoryjna, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009,
I. Michałus, Fosfataza zasadowa, Podręcznik Pediatrii, Medycyna Praktyczna [dostęp online].
Zaburzenia oddawania moczu są jednym z częstszych problemów z jakimi pacjenci zgłaszają się do lekarza. Jednym z takich zaburzeń jest częstomocz. Czym jest częstomocz, czym różni się od wielomoczu i nykturii – czyli częstego oddawania moczu w nocy? O czym może świadczyć występowanie częstomoczu? Kiedy częstomocz jest powodem do niepokoju? Na te wszystkie pytania odpowiemy w artykule.
Częstomocz to stan, w którym pacjent oddaje mocz z większą częstotliwością niż warunkach typowych. Nerki osoby zdrowej produkują przeciętnie 1,5 l moczu. Ilość wytwarzanego moczu zależna jest od objętości przyjmowanych płynów i może się wahać od 0,6 do 2,6 litra w ciągu doby. Przekłada się to na 6-7 wizyt w toalecie w ciągu dnia i 0-1 w nocy. Oddawanie moczu częściej niż 7-8 razy w ciągu doby można już określić jako częstomocz.
Ilość produkowanego moczu, a co za tym idzie liczba mikcji (medyczne określenie procesu oddawania moczu) zależy od ilości przyjmowanych płynów. Jeśli częstotliwość wizyt w toalecie wzrosła z powodu dużo większej ilości wypitych napojów i wróciła do normy właściwej dla danej osoby, nie ma powodu do niepokoju. Należy jednak zwrócić uwagę, czy częstszym wypróżnieniom towarzyszą też inne objawy, tj.:
parcie na pęcherz moczowy,
ból lub pieczenie przy oddawaniu moczu,
krwinkomocz,
zwiększone pragnienie.
Jeśli występują powyższe objawy towarzyszące, stan częstomoczu utrzymuje się dłużej i nie ma to związku z przyjętymi płynami, należy udać się do lekarza.
W tym miejscu warto podkreślić, że częstomocz nie jest chorobą. Jest to objaw, który świadczy o istniejącym zaburzeniu. Ważne jest, aby pacjent miał tego świadomość, ponieważ postępowanie diagnostyczne będzie różne – w zależności od wywiadu, objawów współistniejących i podejrzewanej przyczyny.
Częstomocz, wielomocz, stranguria i nykturia – czym się różnią?
Częstomocz to zwiększona liczba mikcji. Może mu towarzyszyć:
wielomocz – czyli poliuria – będąca zwiększeniem dobowej ilości oddawanego moczu,
stranguria – oddawanie moczu kroplami,
nykturia – częstsze oddawanie moczu w nocy.
Każdy z tych stanów może być spowodowany różnymi przyczynami i jest ważnym objawem towarzyszącym przy częstomoczu.
Częste oddawanie moczu – przyczyny
Zależność przyczyn częstomoczu od płci i wieku. Przyczyny nykturii, poliurii i strangurii
Częstomocz to objaw, który może występować w przebiegu chorób układu moczowego, ale również układu endokrynnego (zaburzenia funkcjonowania przysadki mózgowej lub podwzgórza), chorób metabolicznych (cukrzyca). Może być również działaniem niepożądanym związanym z przyjmowaniem niektórych leków, np. diuretyków, czyli leków moczopędnych.
Najczęstsze przyczyny częstomoczu są odmienne u kobiet i u mężczyzn:
częstomocz u kobiet – pierwszoplanowa przyczyna częstomoczu u kobiet to zakażenie układu moczowego, którego przyczyną jest bakteria Escherichia coli. Częstomocz u kobiet występuje również w ciąży, wówczas jest to stan fizjologiczny.
częstomocz u mężczyzn – główną przyczyną tego objawu u mężczyzn jest łagodny rozrost prostaty, występujący u ponad połowy mężczyzn w wieku powyżej 60 r.ż. Inną przyczyną charakterystyczną dla mężczyzn może być rak prostaty.
Przyczyny częstomoczu niezależne od płci to: cukrzyca, pęcherz nadreaktywny, moczówka prosta, przewlekła choroba nerek, kamica nerkowa, przyjmowane leki.
Nykturia, czyli oddawanie moczu w nocy
Nykturia może mieć przyczyny podobne jak częstomocz. Jeśli towarzyszą jej objawy dyzuryczne, czyli zapalenia pęcherza moczowego, może być spowodowana zakażeniem bakteryjnym. Nykturia, której towarzyszy duszność oraz obrzęki kończyn dolnych spowodowana jest przez niewydolność serca. Nykturia bez objawów duszności, bez obrzęków i objawów zapalenia pęcherza moczowego to stan świadczący o przewlekłym zapaleniu nerek.
Poliuria – przyczyny
Przyczyny poliurii, czyli wielomoczu mogą być następujące:
poliuria przemijająca – diuretyki, migrena, astma
poliuria znaczna – moczówka prosta, cukrzyca
poliuria z niewielkim zwiększeniem ilości oddawanego moczu – przewlekłe zapalenie nerek, wrodzona kwasica nerkowa, nadczynność przytarczyc, łagodna cukrzyca, zespół Fanconiego.
Stranguria – przyczyny
Przyczyny strangurii, czyli oddawania moczu kroplami, mogą być następujące:
jeśli towarzyszy jej gorączka – ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek lub ostre zapalenie gruczołu krokowego
jeśli towarzyszy jej wydzielina z cewki moczowej – infekcja układu moczowego, rzeżączka, zapalenie gruczołu krokowego
jeśli towarzyszy jej krwiomocz – zapalenie pęcherza moczowego, kamica, guz pęcherza
Jeśli nie występują żadne z powyższych objawów, przyczyną mogą być guzki krwawnicze (hemoroidy), szczelina odbytu lub choroby neurologiczne (wiąd rdzenia).
Częste oddawanie moczu – jakie badania wykonać?
Częstomocz jest objawem, dlatego diagnostyka i poszukiwanie przyczyny tego stanu zależy od objawów towarzyszących, chorób współistniejących, przyjmowanych leków, itp. Bardzo ważny jest również wywiad z pacjentem dotyczący ilości oddawanego moczu, częstotliwości mikcji, nocnego wstawania do toalety, ilości spożywanych płynów.
Lekarz może zalecić:
badanie ogólne moczu
posiew moczu.
Mogą być zlecone również badania krwi:
morfologia,
oznaczenie stężenia kreatyniny, mocznika,
poziom glukozy,
poziom sodu, potasu, wapnia.
W przypadku mężczyzn może być konieczne badanie markerów stanu zapalnego prostaty – PSA, TPSA.
Szczegółowy zakres badań laboratoryjnych ustali lekarz. To od lekarza będzie również zależało, czy pacjent przejdzie dodatkowe badania obrazowe, np. USG. W przypadku podejrzenia pęcherza nadreaktywnego może być zlecone badanie urodynamiczne.
W niektórych przypadkach konieczne będą wizyty u specjalistów, np. urologa czy ginekologa.
Częstomocz – leczenie
Aby podjąć skuteczne leczenie częstomoczu należy zdiagnozować jego przyczynę. Jeśli powodem wystąpienia częstego oddawania moczu jest zakażenie układu moczowego, lekarz włączy leczenie antybakteryjne. W przypadku cukrzycy wdrożone będzie leczenie hipoglikemizujące. Innego postępowania będzie wymagał łagodny rozrost prostaty czy moczówka prosta.
Częstomocz to zwiększona częstotliwość oddawania moczu, powyżej 7-8 razy na dobę. Częstomocz jest objawem, świadczącym o występowaniu pewnych zaburzeń. Ustalenie ich przyczyny pozwala na wdrożenie skutecznego leczenia.
Piśmiennictwo
Douglas Collins, Algorytmy interpretacji objawów klinicznych, Medipage, Warszawa, 2010
Układ okresowy pierwiastków zawiera dziś 118 pozycji, z tego około 20 jest niezbędne człowiekowi. Wśród tej dwudziestki jest krzem, półmetal, zaliczany do pierwiastków śladowych (zapotrzebowanie na te pierwiastki u człowieka nie przekracza 100 mg dobę i występują one w naszym ciele w bardzo małych ilościach).
Krzem jest składnikiem pokarmowym, którego rola nie jest do końca poznana. Badania pokazują, że krzem jest ważnym elementem tkanki łącznej i kostnej. W stężeniach fizjologicznych stymuluje:
syntezę kolagenu (w naczyniach krwionośnych, chrząstkach, stawach, ścięgnach, tkance łącznej wszystkich układów),
różnicowanie osteoblastów – komórek kościotwórczych,
Krzem jest również pierwiastkiem, który ma działanie przeciwnowotworowe, przeciwcukrzycowe i przeciwmiażdżycowe. Badania pokazują, iż stężenie krzemu u pacjentów ze stabilną chorobą wieńcową oraz świeżo przebytym zawałem mięśnia sercowego jest niższe niż u osób zdrowych. Niski poziom krzemu u tych pacjentów ma wpływać na elastyczność tętnic (kolagen), zwiększać ryzyko miażdżycy, a przez to prowadzić do choroby niedokrwiennej i zawału serca.
Uważa się również, że krzem wpływa na funkcjonowanie układu immunologicznego. Cechuje się także możliwością wiązania metali toksycznych, np. hamuje absorpcję glinu z przewodu pokarmowego. Krzem określany jest jako antidotum na toksyczne działanie glinu. Nawet niewielki poziom krzemu w wodzie zabezpiecza ryby przed toksycznym działaniem aluminium, u szczurów ogranicza jego odkładanie się w mózgu. Badania z 2000 r. wykazały, że również u ludzi wyższe stężenie krzemu idzie w parze z niższym stężeniem glinu i zmniejszaniem jego absorpcji z przewodu pokarmowego.
Źródła krzemu w diecie człowieka i jego biodostępność
Spośród wszystkich związków krzemu za najlepiej przyswajalny uważany jest kwas ortokrzemowy, obecny m.in. w wodzie. Źródłem krzemu w organizmie człowieka jest codzienna dieta.
Przeciętny Amerykanin spożywa 24-33 mg krzemu dziennie, Brytyjczyk – 20-50 mg. Ponad połowa krzemu (55%) pochodzi z wody, kawy, herbaty i innych napojów bezalkoholowych oraz piwa, 14% z produktów zbożowych, 8% z warzyw bogatych w karoten, fasolki szparagowej lub szpinaku.
Znacząca część krzemu wydalana jest moczem. Szacowana ilość wydalanego krzemu to 19,6 mg na dzień.
Nie dysponujemy wieloma badaniami zawartości krzemu w diecie Polaków. Wiemy jednak, iż znaczącym ich źródłem są produkty zbożowe i napoje bezalkoholowe. Niestety dostępne analizy, np. soków owocowych czy warzywnych pokazują rozbieżne dane. Nawet pomiędzy różnymi partiami tych samych produktów spożywczych. Prawdopodobnie wynika to ze zmiennej zawartości krzemu w surowcu i wodzie używanej do produkcji tych soków. Ocenia się jednak, iż w przeciętnej polskiej diecie dzienne spożycie krzemu wynosi 25 mg/dziennie.
ZAWARTOŚĆ KRZEMU W WYBRANYCH PRODUKTACH SPOŻYWCZYCH
Nadmiar i niedobór krzemu
Zbilansowana i zróżnicowana dieta zapewnia odpowiedni poziom dobrze przyswajalnego krzemu. Dlatego u osób zdrowych nie obserwuje się niedoborów lub nadmiaru tego pierwiastka.
Zbyt dużą ilość krzemu w organizmie można stwierdzić u osób, które zażywają duże dawki suplementów z tym pierwiastkiem. Ryzyko jego kumulacji wzrasta u osób z chorobami nerek – krzem wydalany jest przede wszystkim z moczem.
Rola krzemu w organizmie
Krzem to ważny pierwiastek dla organizmu człowieka, jednak jego dokładny wpływ na nasze zdrowie (np. wpływ spożycia krzemu na masę kostną) wymaga jeszcze wielu badań.
Przeciętna dieta dostarcza wystarczających ilości krzemu. Żywność – w tym produkty zbożowe i napoje – są głównym źródłem krzemu, który jest dostępny dla człowieka. Do tej pory nie zidentyfikowano u ludzi niedoborów krzemu ani jego nadmiaru.
Niektóre badania wskazują, iż dzienne spożycie krzemu jest wyższe u mężczyzn, ze względu na wyższe spożycie piwa przez tę płeć. Wiadomo również, iż spożycie krzemu zmniejsza się z wiekiem (podobnie jak wielu innych makro- i mikroelementów).
Nie ustalono dziennego minimalnego zapotrzebowania na krzem. Szacuje się, że powinno ono wynosić 10-25 mg/dobę.
Węglarzy K., Bereza M, Biologiczne znaczenie krzemu oraz jego interakcje z innymi pierwiastkami, Wiadomości Zootechniczne, R. XLV (2007), 4: 67-70
Prescha A, Zabłocka-Słowińska K, Grajeta H. Krzem i jego wpływ na poziom krzemu plazmowego w polskiej populacji. Składniki odżywcze. 2019 Kwi 29;11(5):980. doi: 10.3390/nu11050980. PMID: 31035649; PMCID: PMC6567281.
Jugdaohsingh R, Anderson SH, Tucker KL, Elliott H, Kiel DP, Thompson RP, Powell JJ. Dietary silicon intake and absorption. Am J Clin Nutr. 2002 May;75(5):887-93. doi: 10.1093/ajcn/75.5.887. PMID: 11976163.
Serotonina ma istotny wpływ na dobrostan psychiczny, dlatego nazywana jest „hormonem szczęścia”. W literaturze serotonina określana jest również jako 5-HT, czyli 5-hydroksytryptamina. Dowiedz się, czym dokładnie jest serotonina i jaką rolę odgrywa.
Serotonina jest związkiem z grupy neuroprzekaźników, do których należy również dopamina, noradrenalina, serotonina, acetylocholina, histamina, aminokwasy (np. kwas glutaminowy). W organizmie człowieka mamy ok. 200 neuroprzekaźników.
Co to są neuroprzekaźniki?
Czym jest neuroprzekaźnik? Jest to związek chemiczny przenoszący sygnały pomiędzy neuronami, czyli komórkami nerwowymi. Neuroprzekaźniki spełniają wiele funkcji w naszym organizmie. Te z grupy monoamin – serotonina, dopamina i noradrenalina – są odpowiedzialne za dobre samopoczucie, nastrój, sen. Regulują też system odpowiedzi na nagrodę i funkcje poznawcze.
Źródła serotoniny w organizmie
Serotonina to substancja, która powstaje w organizmie człowieka. Jest efektem przemiany tryptofanu – egzogennego aminokwasu, który musi być pozyskany z dietą. Serotonina powstaje w dwóch miejscach: w przewodzie pokarmowym i ośrodkowym układzie nerwowym. Dzieje się tak, ponieważ serotonina z przewodu pokarmowego nie jest w stanie przekroczyć bariery krew-mózg i działać jako neuroprzekaźnik w strukturach centralnego układu nerwowego.
SCHEMAT SYNTEZY SEROTONINY Z TRYPTOFANU
Obwodowa synteza serotoniny – w przewodzie pokarmowym – to aż 90% całej syntezy neuroprzekaźnika. Na jej powstawanie ma wpływ obecność w diecie tryptofanu oraz witamin i minerałów, które są kofaktorami – elementami niezbędnymi w tych przemianach. Są to m.in. witamina B6, witamina C, magnez, miedź, cynk.
Tryptofan – rola i źródła
Tryptofan w przewodzie pokarmowym ulega przemianom nie tylko do serotoniny. Aż 95% tego aminokwasu wykorzystywane jest w szlaku kynureninowym, którego metabolity wpływają m.in. na perystaltykę jelit. Nieprawidłowości tego szlaku mogą powodować zmiany w metabolizmie serotoniny oraz inicjować dysfunkcje żołądkowo-jelitowe. Deficyt witamin i minerałów niezbędnych do powstawania serotoniny może prowadzić do konkurencji pomiędzy dwoma szlakami metabolizmu tryptofanu i zmniejszenia syntezy serotoniny w jelitach.
Tryptofan, czyli prekursor serotoniny, zarówno w jelitach jak i w mózgu, nie może być syntetyzowany w ludzkim organizmie. Jest aminokwasem pozyskiwanym wyłącznie z dietą. Szacuje się, iż dzienne spożycie tryptofanu powinno wynosić ok. 5 mg/kg masy ciała człowieka dorosłego. Tryptofan jest dostępny zarówno w produktach roślinnych jak i zwierzęcych. Stosunkowo niedużo tryptofanu zawierają warzywa i owoce, w tym banany.
Wysoką zawartością tego aminokwasu wyróżniają się:
pestki dyni,
pestki słonecznika,
siemię lniane,
kakao,
orzechy nerkowca,
ser mozzarella,
mięso drobiowe,
ryby.
Zawartość tryptofanu w wybranych produktach spożywczych (wg National Nutrient for Standard – United States Department i Agricultural Research Service Nutrient Database for Dietary Studies).
Niedobór serotoniny, a depresja
Serotonina jest neurotransmiterem, dlatego jej podstawową funkcją jest przenoszenie sygnałów pomiędzy neuronami. Dzięki temu pełni ważną rolę w regulacji nastroju, snu czy funkcji poznawczych. Dlatego niedobór serotoniny może objawiać się zaburzeniami snu (nadmierną sennością lub bezsennością), zmęczeniem, zaburzeniami koncentracji, niepokojem, zaburzeniami nastroju, drażliwością, pogorszeniem funkcji seksualnych.
Pomimo utrwalonego w społeczeństwie przekazu, iż niedobór serotoniny jest przyczyną depresji, od wielu lat wiadomo, iż jest ona nieprawdziwa. Jednak leki przeciwdepresyjne, które zwiększają stężenie serotoniny w szczelinach synaptycznych (inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, SSRI) są z powodzeniem stosowane u pacjentów z depresją, zmniejszając wiele jej objawów.
Serotonina produkowana na obwodzie, w przewodzie pokarmowym, moduluje jego motorykę. Zaburzenia jej wydzielania obserwowane są np. u pacjentów z zespołem jelita nadwrażliwego, zwłaszcza w postaci zaparciowej. Wiadomo również, iż serotonina odgrywa rolę metaboliczną, przyczyniając się do homeostazy glukozy, co ma związek z patogenezą otyłości.
Pomimo iż serotonina wytwarzana w przewodzie pokarmowym nie przekracza bariery krew-mózg, od wielu lat pisze się o wpływie mikrobioty jelitowej na zdrowie psychiczne.
W warunkach fizjologicznych nie jest możliwy nadmiar serotoniny. Może on wystąpić pod postacią zespołu serotoninowego (serotoninergicznego) w przypadku niewłaściwego przyjęcia leków z grupy SSRI. Ma to najczęściej miejsce przy jednoczesnym przyjmowaniu dwóch (lub większej ilości) takich leków, lub w zatruciach mieszanych, np. lekami i narkotykami pobudzającymi uwalnianie serotoniny (amfetamina, dopalacze). Objawy zespołu serotoninergicznego to:
nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa,
wzrost temperatury ciała,
przyspieszona akcja serca,
obfite pocenie się,
zaburzenia świadomości.
Zespół serotoninowy może być stanem zagrożenia życia.
Czy istnieje związek pomiędzy dietą a nastrojem?
Zaburzenia nastroju i depresja to powszechne problemy, dlatego każdy z nas chciałby mieć możliwość uzupełnienia hormonu szczęścia. Najlepszym sposobem, aby utrzymać serotoninę na optymalnym poziomie, jest prowadzenie zdrowego stylu życia. Sprzyja temu aktywność fizyczna, medytacja oraz zdrowa, zbilansowana dieta.
Wpływ diety na nastrój jest przedmiotem badań naukowców. Próbuje się również określić, czy dieta może być pomocna w leczeniu depresji. Jedno z takich badań ukazało się w roku 2022. Badano w nimwpływ diety śródziemnomorskiej na objawy depresji u młodych mężczyzn. Badanie było randomizowane – uczestniczyła w nim grupa kontrolna. Mimo że badana grupa nie była bardzo duża (badanie ukończyły 72 osoby) można z niego wyciągnąć wartościowe wnioski. Okazało się, iż wprowadzenie diety śródziemnomorskiej u młodych (18-25 lat) pacjentów z depresją (okres badania wyniósł 12 tygodni) wpłynęło na złagodzenie objawów tej choroby oraz poprawę jakości życia. Średnia wyników była istotnie wyższa u osób, które stosowały dietę śródziemnomorską niż w grupie kontrolnej. Dowodzi to temu, że interwencja dietetyczna jest wartościowym uzupełnieniem leczenia depresji.
Suplementacja czy dieta – jak podnieść poziom serotoniny?
Serotonina to neuroprzekaźnik powstający w mózgu i jelitach. Aby go wytworzyć, potrzebne są liczne kofaktory, w tym witamina B1, witamina B12, miedź, wapń, itp. Dlatego zbilansowana dieta, która dostarcza optymalnych ilości wszystkich składników pokarmowych, pomaga poprawić obniżony nastrój. Dodatkowo taka dieta zadba o naszą mikrobiotę jelitową, co jest również istotne w optymalizacji poziomu serotoniny w całym organizmie.
Suplementacja serotoniny nie jest dostępna. U niektórych osób można rozważyć suplementację tryptofanu, jednak zawsze pierwszym krokiem powinien być kontakt z dietetykiem.
Czy można zbadać poziom serotoniny?
Możliwe jest oznaczenie poziomu serotoniny (i pozostałych neuroprzekaźników) w organizmie człowieka. Jednak należy pamiętać, iż jej stężenie we krwi nie odzwierciedla ilości serotoniny w mózgu. Dlatego nie wykonuje się takiego badania w stanie obniżonego nastroju lub w depresji. Badanie jest jednak wykorzystywane w diagnostyce rakowiaka – guza jelita cienkiego.
Dla osób z obniżonym nastrojem i depresją bardziej zasadne będzie wykonanie badania w kierunku zaburzeń mikrobioty, czyli dysbiozy.
Źródła:
Agus A, Planchais J, Sokol H. Gut Microbiota Regulation of Tryptophan Metabolism in Health and Disease. Cell Host Microbe. 2018 Jun 13;23(6):716-724. doi: 10.1016/j.chom.2018.05.003. PMID: 29902437.
Jones LA, Sun EW, Martin AM, Keating DJ. The ever-changing roles of serotonin. Int J Biochem Cell Biol. 2020 Aug;125:105776. doi: 10.1016/j.biocel.2020.105776. Epub 2020 May 29. PMID: 32479926.
Gao K, Mu CL, Farzi A, Zhu WY. Tryptophan Metabolism: A Link Between the Gut Microbiota and Brain. Adv Nutr. 2020 May 1;11(3):709-723. doi: 10.1093/advances/nmz127. PMID: 31825083; PMCID: PMC7231603
Murawiec S. Jak naprawdę działają leki przeciwdepresyjne?. Lekarz POZ. 2020;6(1):53-58.
Bayes J., Schloss J., Sibbritt D., The effect of a Mediterranean diet on the symptoms of depression in young males (the “AMMEND: A Mediterranean Diet in MEN with Depression” study): a randomized controlled trial, The American Journal of Clinical NutritionVolume 116, Issue 2, August 2022, Pages 572-580
Goluch Z., Haraf G., Teleszko M. Źródła pokarmowe niezbędne w syntezie wybranych neuroprzekaźników wpływających na stan zdrowia psychicznego, In: Psychika a Dietetyka – nierozerwalne połączenie. Najnowsze doniesienia / Fichna Jakub , Sienkiewicz Michał (eds.), 2019, Wydawnictwo Eletive, ISBN 9788395359309, pp. 6-24
Stępień A., Walecka-Kapica E., Błońska A., Klupińska G., Rola tryptofanu i serotoniny w patogenezie i leczeniu zespołu jelita nadwrażliwego, Folia Medica Lodziensia, 2014, 41/2:139-154
Kamica żółciowa to powszechna dolegliwość, która dotyka znaczącą część populacji dorosłych na całym świecie. Jest to stan, w którym twarde złogi, zwane kamieniami żółciowymi, formują się w pęcherzyku żółciowym lub drogach żółciowych. Te złogi mogą mieć różny skład i rozmiar, a ich obecność może prowadzić do różnorodnych objawów i komplikacji.
Pod powyższym pojęciem kryje się obecność litych, o różnym składzie i rozmiarze złogów w obrębie dróg żółciowych (kamica pierwotna) lub pęcherzyka żółciowego (kamica wtórna). W zależności od czynników predysponujących formują się trzy główne typy złogów:
cholesterolowe (najczęstsze, stanowią 90% przypadków),
barwnikowe,
mieszane.
Według danych literaturowych częstość występowania kamicy żółciowej waha się od 10 do 20% populacji osób dorosłych. Nierozpoznana i nieleczona prowadzi do upośledzenia jakości życia (niekiedy znacznego stopnia), a w części przypadków do ciężkich. zagrażających życiu powikłań.
W początkowej fazie choroby aż 75% pacjentów nie odczuwa wyraźnych dolegliwości. Jednak w miarę przemieszczania się i/lub powiększania złogów rozwijają się następujące objawy:
kolka żółciowa – powtarzające się epizody ostrego, silnego bólu brzucha w prawym górnym kwadrancie, często opisywany jako tępy, trwa od 1 do 5 godzin; dolegliwości bólowe są często wyzwalane przez tłuste posiłki, jednak u części chorych nie ma takiej zależności, a ból pojawia się w nocy,
wymioty i biegunka – ich częstość i nasilenie są zróżnicowane,
wzmożone pocenie się.
Niepokojące objawy kamicy żółciowej to obecność gorączki, uczucia szybkiego bicia serca, zażółcenia śluzówek i/lub skóry oraz spadku ciśnienia tętniczego. Te symptomy sugerują powikłania, takie jak zapalenie pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych, trzustki lub inne przyczyny ogólnoustrojowe.
Jak rozpoznać atak kamicy żółciowej?
Silny atak kamicy żółciowej sugeruje pojawienie się nagłego, silnego bólu w prawej górnej części brzucha, promieniującego niekiedy do łopatki lub tylnej części tułowia. Towarzyszy mu potliwość, nudności, wymioty lub biegunka. Warto zaznaczyć, że objawy ataku kamicy żółciowej najczęściej pojawiają się po spożyciu posiłku bogatego w tłuszcze, jednak nie jest warunek konieczny.
Według aktualnej wiedzy w patogenezie choroby biorą udział czynniki genetyczne, nadmierne wydzielanie cholesterolu przez wątrobę (prowadzące do przesycenia cholesterolu w żółci), upośledzenie motoryki pęcherzyka żółciowego i czynniki jelitowe. Stąd czynnikami ryzyka są głównie:
predyspozycje genetyczne (przypadki zachorowań wśród bliskich krewnych),
nadwaga i otyłość,
dieta bogata w wysokokaloryczne, tłuste pokarmy,
niektóre leki upośledzające metabolizm żółci (np. estrogeny, fibraty, analogi somatostatyny),
Systematycznie przeprowadzane badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej to sposób, aby wykazać obecność lub brak kamicy żółciowej. Pojedyncze badanie nie zawsze prowadzi do uwidocznienia złogów. Dlatego należy je powtarzać. Co zrobić jeżeli w kolejnych próbach nie udało się uwidocznić kamicy, a obecne są liczne kliniczne przesłanki? EASL zaleca alternatywne badania obrazowe – głównie endoskopową ultrasonografię (EUS) lub rezonans magnetyczny. W postawieniu rozpoznania pomocne są także badania laboratoryjne. Do najczęściej oznaczanych należą:
bilirubina całkowita (której stężenie może być podwyższone),
aminotransferaza alaninowa i asparaginianowa (ALT i AST), które są podwyższone zwłaszcza we wczesnej fazie ostrej niedrożności dróg żółciowych,
gamma-glutamylotranspeptydaza (GGTP) – jej wzrost jest obserwowany m.in. w upośledzonym transporcie żółci,
fosfataza alkaliczna i lipaza (pomocne w różnicowaniu z innymi przyczynami dolegliwości).
Ostry ból brzucha klinicznie bywa trudny w różnicowaniu tylko i wyłącznie na podstawie objawów. Z tego powodu niekiedy przy diagnostyce kamicy żółciowej oznacza się amylazę w surowicy i/lub moczu, białko C-reaktywne, morfologię krwi obwodowej, a w cięższych przypadkach prokalcytoninę.
Do czego prowadzi nieleczona kamica żółciowa?
Większość pacjentów przez długi czas nie odczuwa dolegliwości. Jednak nierozpoznana, a tym samym niekontrolowana (i nieleczona) kamica żółciowa prowadzi do szeregu groźnych powikłań:
zapalenie pęcherzyka żółciowego – pojawia się nawet do 20% pacjentów z kamicą, objawia się silnym bólem, obecnym także przy wdechu, gorączką, złym stanem ogólnym; nieleczone w porę prowadzi do eskalacji zakażenia z perforacją pęcherzyka i sepsą włącznie,
niedrożność przewodu trzustkowego – może powodować ostre zapalenie trzustki (niekiedy ciężkie, przebiegające z rozległym uszkodzeniem wewnątrz jamy brzusznej),
rak pęcherzyka żółciowego – nowotwór o bardzo złym rokowaniu z przeżyciem 5-letnim wynoszącym ok. 15-20%,
przetoka pęcherzykowo-jelitowa – nieprawidłowy przewód łączący pęcherzyk z dowolnym odcinkiem jelita. Jest to rzadkie powikłanie (3-5% pacjentów z kamicą). Zazwyczaj dotyka pacjentów w podeszłym wieku obciążonych wieloma chorobami współistniejącymi.
Jak wygląda leczenie kamicy żółciowej?
Rozpoznanie kamicy żółciowej umożliwia zaplanowanie odpowiedniego leczenia. Przypadkowe wykrycie złogów w drogach żółciowych nie jest wskazaniem do leczenia chirurgicznego. Gdy objawy są obecne, leczeniem z wyboru pozostaje planowa cholecystektomia metodą laparoskopową. Do tego czasu, przy pojawieniu się kolki żółciowej, zalecane jest stosowanie leków przeciwbólowych. Najczęściej są to niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. ketoprofen, diklofenak), rozkurczowe (np. drotaweryna), a w bardziej nasilonych dolegliwościach także pochodne opioidów (np. buprenorfina).
Kamica żółciowa – profilaktyka i wskazówki
W świetle obowiązujących rekomendacji towarzystw naukowych nie zaleca się profilaktyki farmakologicznej kamicy żółciowej, nawet w przypadku występowania czynników predysponujących. Istnieje jednak wyjątek. EASL (European Association for the Study of the Liver) podaje, że u pacjentów ze spodziewaną szybką utratą masy ciała na skutek diety lub po operacji bariatrycznej zasadne może być profilaktyczne, krótkotrwałe podawanie kwasu ursodeoksycholowego w dawce 500 g na dobę. Według ekspertów tego towarzystwa podstawą profilaktyki jest utrzymywanie masy ciała w prawidłowych wartościach, odpowiednio zbilansowana dieta oraz regularna aktywność fizyczna.
Wymioty i biegunka to dość częste objawy wśród niemowląt i małych dzieci, które zazwyczaj są kojarzone z zakażeniem przewodu pokarmowego. Także i w tym przypadku pokusa domknięcia poznawczego bywa zwodnicza, gdyż rzadsze przyczyny (i niekiedy bardzo poważne) tego typu dolegliwości, jak sama nazwa wskazuje, są po prostu rzadsze, lecz nie nieobecne. W wychwyceniu groźnego podłoża w pierwszej kolejności pomaga wiedza i wynikająca z niej świadomość istnienia różnych schorzeń. Jednym z nich jest zespół zwany FPIES; co kryje się za tym akronimem?
Zespół zapalenia jelit wywołanego białkami pokarmowymi (z ang. food protein-induced enterocolitis syndrome, FPIES) to alergia pokarmowa występująca głównie u niemowląt, charakteryzująca się opóźnionymi (zazwyczaj w ciągu kilku godzin od posiłku) objawami z przewodupokarmowego, głównie wymiotami. Wydane w 2017 roku wytyczne International FPIES Society, w zależności od przyjętego kryterium, wyróżniają kilka postaci choroby. W postaci wczesnej objawy pojawiają się przed 9. miesiącem życia, a w późnej dolegliwości rozpoczynają się powyżej tego wieku. Dodatnie miano swoistych przeciwciał przeciwko danemu składnikowi pokarmowemu upoważnia do rozpoznania postaci IgE-dodatniej, a ich brak do IgE ujemnej. Z klinicznego punktu widzenia zdecydowanie ważniejsza jest klasyfikacja ze względu na czas trwania dolegliwości (postać ostra i późna) oraz ich nasilenie (postać łagodna do umiarkowanej i ciężka).
Objawy zespołu FPIES
W ostrym przebiegu zespołu FPIES dochodzi do wymiotów, które rozpoczynają się zwykle w ciągu 1 do 4 godzin od choćby niewielkiej ekspozycji na pokarm, czemu może towarzyszyć apatia, bladość, a niekiedy także biegunka (w ciągu 24 godzin od początku objawów, zazwyczaj między 5. a 10. godziną). Do ustąpienia objawów, oczywiście po eliminacji alergenu z diety, dochodzi samoistnie w ciągu 24 godzin. W postaci ostrej wzrastanie i rozwój dziecka (a więc najczulsze markery dobrostanu dziecka w tej grupie wiekowej) są prawidłowe, a podczas próby eliminacji mały pacjent nie wykazuje żadnych objawów. Trudniejsza do wychwycenia jest forma przewlekła, w przebiegu której pojawiają się sporadyczne wymioty, przewlekła biegunka, słaby przyrost masy ciała lub spowolnienie rozwoju. Niemowlęta dotknięte tą postacią choroby zwykle wracają do zdrowia w ciągu 3 do 10 dni od przejścia na mieszankę mleczną hipoalergiczną. Nasilenie choroby i związany z tym szereg objawów wtórnych bywa zróżnicowany – postaci łagodne do umiarkowanych skutkują bladością, apatią, a ciężkie także odwodnieniem, hipotensją ze wstrząsem hipowolemicznym włącznie, methemoglobinemią i kwasicą metaboliczną.
Kryteria rozpoznania zespołu FPIES
Podstawą rozpoznania jest dokładna ocena kliniczna. Wspomniane wytyczne ekspertów zrzeszonych w International FPIES Society wyróżniają kryterium duże (wymioty w okresie od 1 do 4 godzin po spożyciu podejrzanego pokarmu i brak klasycznych objawów alergicznych skóry lub dróg oddechowych zależnych od IgE) i kilka małych (drugi lub więcej epizod powtarzających się wymiotów po zjedzeniu tego samego podejrzanego pokarmu; powtarzający się epizod wymiotów 1-4 h po zjedzeniu innego pokarmu; skrajna apatia z jakąkolwiek podejrzaną reakcją; wyraźna bladość z jakąkolwiek podejrzaną reakcją; konieczność wizyty na oddziale ratunkowym; konieczność dożylnego podania płynów; biegunka w ciągu 24 godzin (zwykle 5-10); niedociśnienie; hipotermia). Zespół FPRIES jest rozpoznawany, gdy jest spełnione kryterium duże i co najmniej 3 małe.
Skala zachorowań – jak często występuje zespół FPIES?
Choroba po raz pierwszy została opisana w latach 70. ubiegłego wieku, a więc około 50 lat temu, mimo to świadomość jej istnienia przez wiele lat była (i nadal jest) niewystarczająca. Z powyższych względów brakuje wiarygodnych danych na temat częstości występowania FPIES, a skąpe dane literaturowe są zróżnicowane, ale pozwalają stwierdzić, że jest to patologia nierzadka, ze skumulowaną częstością występowania od 0,05% do 0,7%. W miarę wzrostu świadomości prawdopodobne jest, że przyszłe badania wykażą wyższe odsetki.
Odchylenia laboratoryjne w zespole FPIES
Oczywistym wydaje się fakt, że w postaci ciężkiej, przebiegającej ze złym stanem ogólnym, próby „spokojnej”, ambulatoryjnej diagnostyki wydają się co najmniej absurdalne. W tego typu przypadkach wymagana jest hospitalizacja, tym bardziej, że nasilone wymioty u niemowlęcia mogą wystąpić na tle różnego podłoża, niekiedy znacznie groźniejszego niż zespół FPIES. W przypadkach łagodnych, które mogą być diagnozowane ambulatoryjnie, najczęstszymi z odchyleń są zwiększona liczba białych krwinek ze zwiększonym odsetkiem neutrofili, zwiększona liczba płytek krwi, a w próbce kału mogą występować leukocyty, eozynofile lub zwiększona zawartość węglowodanów.
Zespół FPIES – diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić wiele schorzeń, takich jak np. nietolerancja laktozy, alergia pokarmowa, choroba refluksowa przełyku, a także występujące dość rzadko nieswoiste choroby zapalne jelit, szereg chorób metabolicznych czy celiakię; poniżej skupimy się na łagodnych postaciach FPIES, które, jak wspomniano, można stosunkowo bezpiecznie różnicować ambulatoryjnie.
W przypadku, gdy niemowlę zaczyna prezentować objawy sugerujące FPIES, w pierwszej kolejności należy zasięgnąć pomocy co najmniej lekarza rodzinnego, a optymalnie specjalisty pediatry. Stąd rolą rodziców powinna być uważna obserwacja dziecka pod kątem prezentowanych zachowań, związku objawów z przyjmowanym pokarmem, śledzenie rozwoju i wzrastania (szczegółowa ocena tych elementów jest głównie domeną lekarską). Z uwagi na to, że nie istnieje swoisty dla FPIES marker laboratoryjny, podstawą do zlecenia badań jest dokładnie zebrany wywiad i badanie przedmiotowe, które pozwala na ukierunkowanie diagnostyki w sposób prowadzący do szybkiego rozpoznania. Do najczęściej wykonywanych badań należąmorfologia z rozmazem, elektrolity, kreatynina, glukoza, żelazo, ferrytyna, IgE całkowite, a w przypadku cech niedożywienia także białko całkowite, albumina, ALT, AST. Równie ważna jest ocena kału, w ramach której przeprowadzana jest ocena biochemiczna, a oprócz tego oznaczane są biomarkery, spośród których (jako ocena wstępna) najpopularniejszym jest kalprotektyna.
Zespół FPIES należy podejrzewać, gdy niemowlę prezentuje wymioty od 1 do 4 godzin po karmieniu; nasilenie objawów bywa niekiedy ciężkie, stąd konieczna jest uważna obserwacja dziecka, a w przypadku wątpliwości pilne szukanie pomocy lekarskiej. Rozpoznanie zespołu FPIES odbywa się na podstawie oceny klinicznej, jednak w przypadkach wątpliwych dodatkowa ocena laboratoryjna pozwala ustalić przyczynę prezentowanych dolegliwości.
